Τι είναι βιοχημικές γενετικές εξετάσεις;
Βιοχημική γενετική δοκιμή περιλαμβάνει τη μελέτη των ενζύμων στο σώμα που μπορεί να είναι ανώμαλη με κάποιο τρόπο. Τα ένζυμα μπορεί να είναι ανεπαρκές ή απουσιάζει, ασταθείς, ή να έχουν αλλαγμένη δραστικότητα η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κλινικές εκδηλώσεις σε ένα παιδί (για παράδειγμα, γενετικές ανωμαλίες). Αυτοί οι τύποι των διαταραχών που συνήθως ονομάζεται «εγγενή λάθη του μεταβολισμού», δεδομένου ότι υπάρχουν μια γέννηση και να επηρεάσει το πώς λειτουργεί το μεταβολισμό του σώματος. Μεταβολισμός είναι ένας όρος που περιγράφει πώς ο οργανισμός μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια, και στη συνέχεια παίρνει απαλλαγούμε από τα απόβλητα.
Υπάρχουν περισσότερα από 200 ελαττώματα ενζύμων που μπορούν να μελετηθούν σε ανθρώπους. Μερικές φορές, αντί μελετώντας την γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί το ένζυμο να είναι ελαττωματικό στην πρώτη θέση, είναι ευκολότερο να μελετήσει το ίδιο το ένζυμο (το οποίο είναι το προϊόν του γονιδίου). Η προσέγγιση δοκιμής εξαρτάται από τη διαταραχή. Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που προκαλεί νόσος Tay-Sachs μπορεί να μελετηθεί. Παρότι οι δοκιμές μετάλλαξης DNA είναι διαθέσιμες, οι τρέχουσες μέθοδοι δεν ανιχνεύουν όλες τις πιθανές μεταλλάξεις. Με την εκτέλεση μιας εργαστηριακής δοκιμής για το ένζυμο που είναι ελλιπής σε Tay-Sachs, μπορείτε να εντοπίσετε περισσότερες περιπτώσεις από ό, τι μέσω τεστ DNA μόνο. Βιοχημικές γενετικές μελέτες μπορεί να γίνει από ένα δείγμα αίματος, δείγμα ούρων, νωτιαίου υγρού, ή άλλο δείγμα ιστού.
