Ποια είναι η πιθανότητα για μια χρωμοσωμική ανωμαλία να συμβεί ξανά;
Την ευκαιρία για μια ανωμαλία χρωμοσώματος να συμβεί σε μια επόμενη εγκυμοσύνη εξαρτάται από τον τύπο του χρωμοσώματος ανωμαλία. Σε γενικές γραμμές, η πιθανότητα για μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία (όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι περισσότερο ή λιγότερο από 46 συνολικά σε κάθε κύτταρο) να συμβεί ξανά, είναι 1 τοις εκατό ή λιγότερο (πέρα από τα μητρικά τους κινδύνους που συνδέονται με την ηλικία). Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα 99 τοις εκατό πιθανότητα ένα πρόβλημα χρωμοσωμάτων δεν θα συμβεί ξανά σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη.
Η ευκαιρία για μια δομική χρωμοσωμική ανωμαλία να συμβεί και πάλι εξαρτάται από το αν η δομική ανωμαλία χρωμόσωμα κληρονομείται από έναν γονέα. Εάν ένας από τους γονείς έχει το ίδιο δομικό πρόβλημα χρωμόσωμα, τότε υπάρχει αυξημένη πιθανότητα (έως 100 τοις εκατό, ανάλογα με τη διαπίστωση χρωμόσωμα) για την ανωμαλία χρωμοσώματος για να δει σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη.
Εάν η δομική ανωμαλία χρωμοσωμάτων που δεν είναι παρούσα σε έναν από τους γονείς, αλλά παρατηρείται μόνο στο παιδί που γεννιέται με την ανωμαλία, η ευκαιρία για τη δομική χρωμοσωμική ανωμαλία που πρέπει να δει και πάλι σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη είναι συνήθως πολύ χαμηλή (λιγότερο από το 1 τοις εκατό ). Δεδομένου ότι το πρόβλημα χρωμοσωμάτων δεν είχε κληρονομήσει, είναι μερικές φορές ονομάζεται de novo (δηλαδή νέα).
Σπάνια, ένα de novo διαρθρωτικό πρόβλημα χρωμόσωμα φαίνεται περισσότερο από μία φορά σε μια οικογένεια. Η εξήγηση για αυτό είναι ότι ένας από τους γονείς έχει ένα μίγμα τύπων κυττάρων στα αυγά τους (αν είναι η μητέρα) ή το σπέρμα (εάν είναι ο πατέρας) μόνο. Με άλλα λόγια, αν η μελέτη χρωμόσωμα εκτελείται από ένα δείγμα αίματος στη μητρική ήταν κανονική, τα γεννητικά κύτταρα (ωάρια και σπερματοζωάρια) είναι στην πραγματικότητα ένα μίγμα από μερικά φυσιολογικά κύτταρα και μερικά κύτταρα με τη δομική ανωμαλία χρωμοσώματος. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως "βλαστικής σειράς μωσαϊκισμού."
Όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα μωσαϊκό χρωμοσωμική ανωμαλία, η ευκαιρία για ένα μωσαϊκό πρόβλημα χρωμοσωμάτων να συμβεί και πάλι εξαρτάται από το πώς το μωσαϊκισμού προήλθε. Εάν η μωσαϊκισμού προέκυψε από ένα σφάλμα κυτταρική διαίρεση στα δύο μειωτικής και μίτωση, η πιθανότητα είναι 1 τοις εκατό για το ίδιο πρόβλημα να επανεμφανιστεί σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη. Εάν η μωσαϊκισμού προέκυψε από ένα σφάλμα κυτταρική διαίρεση μετά τη γονιμοποίηση, η πιθανότητα για υποτροπή είναι ακόμη μικρότερη (λιγότερο από 1 τοις εκατό).
