Τι είναι νευροδερματική σύνδρομα;
Νευροδερματική σύνδρομο είναι ένας ευρύς όρος για μια ομάδα σπάνια νευρολογική (εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης και των περιφερικών νεύρων) διαταραχές. Οι ασθένειες αυτές είναι βίου ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν όγκους να αναπτύσσονται στο εσωτερικό του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, όργανα, δέρμα, και σκελετικών οστά. Οι πιο κοινές διαταραχές που παρατηρούνται στα παιδιά είναι βλάβες του δέρματος.
Τα τρία πιο κοινά είδη νευροδερματική σύνδρομα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Οζώδη σκλήρυνση (TS)
Νευροϊνωμάτωση (NF): Type I, Type II, και schwannomatosis
Νόσο Sturge-Weber
Τι προκαλεί νευροδερματική σύνδρομα;
Οζώδης Σκλήρυνση, NF, και η νόσος του Sturge-Weber είναι όλες οι ασθένειες που είναι συγγενής (εκ γενετής).
Αν και η πραγματική συχνότητα των οζώδη σκλήρυνση δεν είναι γνωστή, υπολογίζεται ότι η ασθένεια αυτή εμφανίζεται σε ένα στα 6.000 άτομα στις ΗΠΑ. Είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένεια. Αυτοσωματικό σημαίνει ότι τα δύο αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου και κυρίαρχο σημαίνει ότι είναι αναγκαίο μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου να έχουν την διαταραχή. Πολλά παιδιά γεννιούνται με TS είναι τα πρώτα κρούσματα σε μια οικογένεια, δεδομένου ότι η πλειοψηφία των TS προκαλείται από μια νέα αλλαγή γονιδίου (μετάλλαξη), και δεν είναι κληρονομική. Ωστόσο, οι γονείς ενός παιδιού με το TS μπορεί να έχουν πολύ λεπτές συμπτώματα της διαταραχής, και θα πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά. Ακόμα κι αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, οι γονείς θεωρούνται σε ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο να έχουν ένα άλλο παιδί με το TS, μεγαλύτερη από αυτή του γενικού πληθυσμού.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικό επεισόδιο (NINDS), ινωμάτωση τύπου 1 (NF1) εμφανίζεται σε περίπου μία στις 3.000 έως 4.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ. NF1 είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένεια που προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 17, η οποία κληρονομείται από έναν γονέα με την ασθένεια (στο μισό των περιπτώσεων). Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) εμφανίζεται λιγότερο συχνά, επηρεάζει περίπου μία στις 25.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ. Το γονίδιο που προκαλεί NF2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22.
Ένας γονέας με ΝΤ έχει 50/50 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια.
NF μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας αλλαγής στο γονίδιο (μετάλλαξη). Τριάντα τοις εκατό σε πενήντα τοις εκατό των περιπτώσεων NF προκαλούνται από μια νέα μετάλλαξη και δεν είναι κληρονομική. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου, ανεξάρτητα από το πώς εμφανίζεται η ασθένεια. Schwannomatosis είναι μια πρόσφατα αναγνωρισμένη μορφή NF που είναι γενετικά διαφορετικό από NF1 και NF2. Αυτό συμβαίνει σπάνια, και μόνο το 15 τοις εκατό των περιπτώσεων είναι η κληρονομική μορφή.
Η αιτία της νόσου Sturge-Weber είναι άγνωστη, και θεωρείται ότι είναι σποραδικές (συμβαίνει κατά τύχη). Μερικές φορές, άλλα μέλη της οικογένειας θα έχουν αιμαγγειώματα (ένας καλοήθης ανάπτυξη που αποτελείται από τα αιμοφόρα αγγεία) σε μικρότερο βαθμό από ό, τι το άτομο με νόσο Sturge-Weber.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νευροδερματική σύνδρομα;
Το παιδί μπορεί να έχουν διάφορους βαθμούς των συμπτωμάτων που σχετίζονται με κάθε ασθένεια. Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της οζώδη σκλήρυνση, η νευροϊνωμάτωση και η νόσος Sturge-Weber. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Οζώδη σκλήρυνση
Νεοπλασίες, που ονομάζονται κόνδυλοι, βρίσκονται συχνά αυξάνεται στο εσωτερικό του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς περιοχή του ματιού. Οζώδη σκλήρυνση επηρεάζει πολλά όργανα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, τους πνεύμονες, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα, τα οστά και σκελετικές στο παιδί. Διανοητική καθυστέρηση, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και μαθησιακές δυσκολίες συνδέονται επίσης με την ασθένεια αυτή.Νευροϊνωμάτωση (NF)
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι του NF, ταξινομούνται ως NF I, II NF και schwannomatosis.Νευροϊνωμάτωση I
Αυτή είναι η πιο κοινή των δύο διαταραχών. Είναι, επίσης, ονομάζεται νόσος Von Recklinghausen του. Το κλασικό σύμπτωμα του NF Ι είναι ανοιχτό καφέ κηλίδες χρωστική ουσία στο δέρμα, που ονομάζεται cafe-au-lait κηλίδες. Οι καλοήθεις (μη καρκινικοί) όγκοι του δέρματος που σχετίζεται με την ασθένεια αυτή ονομάζεται νευρινώματα. Τα νευρινώματα συχνά αυξάνεται στα νεύρα και σε διάφορα όργανα του σώματος του παιδιού. Υπάρχει ένα υψηλό ποσοστό των όγκων του εγκεφάλου σε ασθενείς που σχετίζονται με ΝΡ. Λιγότερο από το ένα τοις εκατό των ατόμων με NF θα έχει κακοήθη (καρκινικά) μεταβολές στα νευρινώματα. Lisch οζίδια, τα οποία είναι μικρά όγκοι στην ίριδα (χρωματιστό μέρος του ματιού), μπορεί να εμφανιστεί γύρω από την εφηβεία, αλλά συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα. Η απώλεια της ακοής, πονοκεφάλους, σπασμούς, σκολίωση, καθώς και του προσώπου πόνος ή μούδιασμα μπορεί επίσης να είναι παρόντες. Νοητική υστέρηση είναι παρούσα σε μέχρι ένα τοις εκατό των ατόμων με νευροϊνωμάτωση I, ενώ τα άλλα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα μάθησης και υπερκινητικότητα.Neurofibromatosis II
Σύμφωνα με την NINDS, αυτό το είδος του νευροϊνωμάτωση επηρεάζει περίπου ένα στα 25.000 άτομα, και τα συμπτώματα συνήθως παρατηρείται μεταξύ 18 και 22 ετών. Είναι γνωστή ως διμερή ακουστική νευροϊνωμάτωση και είναι λιγότερο συχνές. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από όγκους επί του όγδοου κρανιακού νεύρου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής, πονοκεφάλους, προβλήματα με κινήσεις του προσώπου, τα προβλήματα με την ισορροπία, και δυσκολία στο περπάτημα. Η απώλεια της ακοής μπορεί να σημειωθεί ήδη από τα χρόνια της εφηβείας. Άλλα κλινικά συμπτώματα του NF ΙΙ μπορεί να περιλαμβάνει κρίσεις, νευρινώματα (οζίδια), και cafe-au-lait κηλίδες (αν και αυτά δεν είναι σχεδόν τόσο κοινή όσο το NF Ι).Schwannomatosis
Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει schwannomatosis από NF1 και NF2 είναι η ανάπτυξη πολλαπλών νευρινώματα σε όλο το σώμα, εκτός από το αιθουσαίο νεύρο δεν εμπλέκεται. Εξαιρετικά έντονος πόνος είναι το κύριο σύμπτωμα, η οποία συμβαίνει όταν ένας schwannoma γίνεται μεγαλύτερο ή πιέζει ένα νεύρο ή τους γειτονικούς ιστούς. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, ή αδυναμία στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών.
Νόσο Sturge-Weber
Το κλασικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι μια κηλίδα κρασί λιμάνι βρίσκεται στο πρόσωπο του παιδιού, συνήθως κοντά ή γύρω από τα μάτια και το μέτωπο περιοχές. Ένας λιμένας κρασί χρώσης είναι παρούσα από τη γέννηση και είναι μια επίπεδη περιοχή στο παιδί που ποικίλλει στο χρώμα από κόκκινο σε σκούρο μωβ. Το σημάδι που προκαλείται από το σχηματισμό πάρα πολλά μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία κάτω από το δέρμα. Μπορεί επίσης να σχετίζεται ανωμαλίες του εγκεφάλου στην ίδια πλευρά του εγκεφάλου, όπως της βλάβης προσώπου. Νευρολογικές αλλαγές που συμβαίνουν με την ασθένεια αυτή μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, αλλαγές στην όραση, και νοητική υστέρηση. Γλαύκωμα (μια ασθένεια που προκαλεί αυξημένη πίεση στο μάτι) μπορεί επίσης να είναι παρόντες κατά τη γέννηση. Σε αντίθεση με οζώδη σκλήρυνση και NF, ασθένεια Sturge-Weber δεν επηρεάζει τα άλλα όργανα του σώματος.
Τα συμπτώματα της νευροδερματική σύνδρομα μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκονται νευροδερματική σύνδρομα;
Οζώδη σκλήρυνση, NF, και η νόσος του Sturge-Weber είναι συγγενής (εκ γενετής). Η διάγνωση γίνεται με μια φυσική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός αποκτά ένα πλήρες προγεννητική και τη γέννηση της ιστορίας του παιδιού και ρωτά αν τα άλλα μέλη της οικογένειας που είναι γνωστό ότι έχουν οποιαδήποτε από αυτές τις ασθένειες. Σε μεγαλύτερα μωρά και τα παιδιά, ο γιατρός θα ρωτήσει επίσης για αναπτυξιακά ορόσημα, δεδομένου ότι οι διαταραχές αυτές μπορεί να σχετίζονται με άλλα νευρολογικά προβλήματα και μπορεί να απαιτήσει περαιτέρω ιατρική παρακολούθηση.
Διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
Οι εξετάσεις αίματος
Γενετικός έλεγχος - διαγνωστικές εξετάσεις που αξιολογούν για ασθένειες που έχουν την τάση να τρέξει στις οικογένειες.
X-ray - ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.
Μαγνητική τομογραφία (MRI) - ένα διαγνωστικό διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος.
Αξονική τομογραφία (που ονομάζεται επίσης μια αξονική ή CAT scan) - μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγει οριζόντιες ή κάθετες εικόνες διατομής (που συχνά αποκαλείται φέτες) του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτινογραφίες.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) - μια διαδικασία που καταγράφει συνεχή, ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου μέσω ηλεκτροδίων που συνδέονται στο τριχωτό της κεφαλής.
Οφθαλμολογική εξέταση
Δείγμα ιστού του όγκου ή βλάβη του δέρματος
Η θεραπεία των συνδρόμων νευροδερματική
Ειδική αγωγή για νευροδερματική σύνδρομα θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Η έκταση της νόσου
Ο τύπος της νόσου
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Από νευροδερματική σύνδρομα είναι η διά βίου ασθένειες που δεν είναι ιάσιμη, η εστίαση είναι σε ιατρικά διαχείριση των συμπτωμάτων. Ένα παιδί είναι η καλύτερη θεραπεία με μία διεπιστημονική ομάδα που μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα παρόχους υγειονομικής περίθαλψης:
Παιδίατρος / οικογενειακό ιατρό
Νευρολόγος - ένας γιατρός που ειδικεύεται σε παθήσεις του εγκεφάλου, τα νεύρα, και το νωτιαίο μυελό.
Νευροχειρουργός - χειρούργο που ειδικεύεται στη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Ορθοπεδικός χειρουργός - χειρούργο που ειδικεύεται σε παθήσεις των μυών, των τενόντων, των συνδέσμων, και των οστών.
Οφθαλμίατρος - ένας γιατρός που ειδικεύεται σε ασθένειες του ματιού.
Νοσοκόμα
Η ομάδα αποκατάστασης (σωματική, επαγγελματική, λογοθεραπεία, ακοολογία)
Μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων που μπορεί να είναι καρκινικά, καθώς και για λόγους αισθητικής.
Δια Βίου σκέψεις για ένα παιδί με νευροδερματική σύνδρομα
Από την οζώδη σκλήρυνση, NF, και η νόσος του Sturge-Weber είναι δια βίου ασθένειες που δεν μπορούν να διορθωθούν, στη διοίκηση περιλαμβάνονται έμφαση στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των παραμορφώσεων και τη μεγιστοποίηση των δυνατοτήτων του παιδιού στο σπίτι και στην κοινότητα. Θετική ενίσχυση θα ενθαρρύνει το παιδί να ενισχύσει του ή της αυτοεκτίμησης και την προώθηση της ανεξαρτησίας.
Η πλήρης έκταση της νόσου συνήθως δεν είναι πλήρως κατανοητή αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αποκαλυφθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστώνται από τον γιατρό για την παροχή πληροφοριών σχετικά με τους κινδύνους υποτροπής για αυτές τις διαταραχές και οποιαδήποτε διαθέσιμη δοκιμή.
