Τι είναι μονογονεϊκή δισωμία;
Κανονικά, έχουμε κληρονομήσει ένα αντίγραφο από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων από τη βιολογική μητέρα μας, και το άλλο αντίγραφο του ζεύγους χρωμοσωμάτων από βιολογικό πατέρα μας. Μονογονεϊκή δισωμία αναφέρεται στην κατάσταση κατά την οποία δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος προέρχονται από τον ίδιο γονέα, αντί από ένα αντίγραφο που προέρχονται από τη μητέρα και ένα αντίγραφο που προέρχονται από τον πατέρα. Angelman σύνδρομο και σύνδρομο Prader-Willi είναι παραδείγματα των διαταραχών που προκαλούνται από μονογονεϊκή δισωμία.
Τι είναι το σύνδρομο Angelman (AS);
Τα άτομα με σύνδρομο Angelman (AS) έχουν μια ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, κοντό ανάστημα, σοβαρή διανοητική καθυστέρηση με την έλλειψη του λόγου, δυσκαμψία κινήσεις του βραχίονα, και σπαστική, ασυντόνιστη πόδια. Μπορούν να έχουν επιληπτικές κρίσεις και συχνά ακατάλληλες ξεσπάσματα γέλιου. Angelman σύνδρομο αποτελέσματα όταν ένα μωρό κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός τμήματος του χρωμοσώματος # 15 από τον πατέρα (και όχι ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα).
Τι είναι το Σύνδρομο Prader-Willi (PWS);
Σύνδρομο Prader-Willi (PWS), από την άλλη πλευρά, προκύπτει όταν ένα μωρό κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός τμήματος του χρωμοσώματος # 15 από τη μητέρα. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Prader-Willi έχουν κακή μυϊκό τόνο και μια αδύνατη κραυγή. Αρχικά είναι αργή τροφοδότες και εμφανίζονται υποσιτίζονται. Τα προβλήματα σίτισης βελτίωση μετά τη βρεφική ηλικία και, κατά κανόνα μεταξύ 2 έως 4 ετών, το παιδί γίνεται εμμονή με το φαγητό και δεν είναι σε θέση να ελέγξουν την όρεξή τους. Η υπερφαγία οδηγεί συχνά σε ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους και της παχυσαρκίας. Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν χαμηλό ανάστημα, μικρά χέρια και τα πόδια, και νοητική υστέρηση. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας ή το γενετικό σύμβουλο για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με uniparental disomies.
