Τι είναι η μικροκεφαλία;
Μικροκεφαλία είναι μια ασθένεια η οποία είναι παρούσα κατά τη γέννηση στην οποία το κεφάλι του μωρού είναι πολύ μικρότερο από το φυσιολογικό για ένα νήπιο αυτής της ηλικίας και του φύλου. "Micro" νοούνται οι μικρές και «cephaly" αναφέρεται στο κεφάλι. Τα περισσότερα παιδιά με μικροκεφαλία έχουν επίσης ένα μικρό εγκέφαλο και νοητική υστέρηση. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά με μικρά κεφάλια έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
Τι προκαλεί μικροκεφαλία;
Μικροκεφαλία είτε προκαλείται από έκθεση σε βλαβερές ουσίες κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ή μπορεί να σχετίζεται με γενετικά προβλήματα ή συνδρόμων που μπορεί να έχουν μια τάση να τρέξει στις οικογένειες.
Θεωρίες υποδεικνύουν ότι τα ακόλουθα μπορεί να προδιαθέτουν ένα έμβρυο σε προβλήματα που επηρεάζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του κεφαλιού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
Η έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες ή ουσίες
Ο μεθυλικός υδράργυρος δηλητηρίαση
Η έλλειψη των κατάλληλων βιταμινών και θρεπτικών συστατικών στη διατροφή
Κυτταρομεγαλοϊός, ερυθράς, ανεμοβλογιάς ή λοίμωξη
Συνταγή ή παράνομο ναρκωτικό και η κατανάλωση αλκοόλ
Ανεπεξέργαστα φαινυλκετονουρία
Μικροκεφαλία μπορεί να συμβεί μόνο του ή σε συνδυασμό με άλλα προβλήματα υγείας, και μπορεί να προκύψει από την κληρονομιά της αυτοσωματικό υπολειπόμενο, ή σπάνια, ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο. Κεκτημένα μικροκεφαλία μπορεί να συμβεί μετά τη γέννηση οφείλεται σε διάφορες βλάβες του εγκεφάλου, όπως η έλλειψη οξυγόνου ή λοίμωξη.
Αυτοσωματικό υπολειπόμενο αυτοσωματικό κυρίαρχο και είναι δύο μοτίβα στις οποίες τα γονίδια κληρονομούνται σε μια οικογένεια. Γονιδίων καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών και τον τύπο του αίματος, και μπορεί επίσης να προκαλέσει ασθένεια. Αυτοσωματικό σημαίνει ότι και οι δύο άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. Υφεσιακές σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα κληρονομείται από κάθε γονέα, είναι απαραίτητο να έχουν την ασθένεια (σε αυτήν την περίπτωση, μικροκεφαλία). Μετά γονείς είχαν ένα παιδί με αυτοσωματικό υπολειπόμενο μικροκεφαλία, υπάρχει μια πιθανότητα 25 τοις εκατό, ή μία στις τέσσερις πιθανότητες, με κάθε εγκυμοσύνη, να έχουν ένα άλλο παιδί με μικροκεφαλία.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μικροκεφαλία;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της μικροκεφαλία. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Εμφάνιση του κεφαλιού του μωρού είναι πολύ μικρό
High-pitched κραυγή
Κακή διατροφή
Κατασχέσεις
Αυξημένη κίνηση των χεριών και των ποδιών (σπαστικότητα)
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Νοητική υστέρηση
Τα συμπτώματα της μικροκεφαλία μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση μικροκεφαλία;
Μικροκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση από την προγεννητική υπερηχογράφημα, μία διαγνωστική τεχνική απεικόνισης που χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσετε τις εικόνες των αιμοφόρων αγγείων, τους ιστούς και τα όργανα. Οι υπέρηχοι χρησιμοποιούνται για να δείτε τα εσωτερικά όργανα όπως λειτουργούν, καθώς και να αξιολογήσει τη ροή του αίματος μέσω των διαφόρων σκαφών.
Σε πολλές περιπτώσεις, μικροκεφαλία μπορεί να μην είναι εμφανής από υπερήχους μέχρι το τρίτο τρίμηνο, και, ως εκ τούτου, δεν μπορεί να δει σε υπερήχους εκτελούνται νωρίτερα στην κύηση. Η διάγνωση της μικροκεφαλία μπορεί να γίνει κατά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Περίμετρος κεφάλι του μωρού είναι πολύ μικρότερο από το κανονικό. Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός αποκτά ένα πλήρες προγεννητική και τη γέννηση της ιστορίας του παιδιού. Σε μεγαλύτερα μωρά και τα παιδιά, ο γιατρός μπορεί επίσης να ρωτήσω αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μικροκεφαλία ή άλλα ιατρικά προβλήματα. Ο γιατρός θα ρωτήσει επίσης για αναπτυξιακά ορόσημα, δεδομένου μικροκεφαλία μπορεί να σχετίζεται με άλλα προβλήματα, όπως νοητική καθυστέρηση. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να απαιτήσει περαιτέρω ιατρική παρακολούθηση για υποκείμενα προβλήματα.
Μια μέτρηση της περιφέρειας της κεφαλής του παιδιού λαμβάνεται και σε σύγκριση με μια κλίμακα που μπορεί να προσδιορίσει φυσιολογικά και μη φυσιολογικά εύρη.
Διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να γίνει για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της μικροκεφαλία και να εντοπίσει ανωμαλίες στον εγκέφαλο περιλαμβάνουν:
Περίμετρο κεφαλής. Αυτή η μέτρηση συγκρίνεται με μία κλίμακα για τη φυσιολογική ανάπτυξη και το μέγεθος.
Ακτίνων-Χ. Μία διαγνωστική δοκιμή η οποία χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.
Αξονική τομογραφία (ονομάζεται επίσης μια αξονική ή αξονική τομογραφία). Μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για την παραγωγή οριζόντιων και κάθετων εικόνες διατομής (που συχνά αποκαλείται φέτες) του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτίνες-Χ.
Μαγνητική τομογραφία (MRI). Μία διαγνωστική διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος.
Οι εξετάσεις αίματος
Οι εξετάσεις ούρων
Δια Βίου σκέψεις για ένα παιδί με μικροκεφαλία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την μικροκεφαλία που θα επιστρέψει το κεφάλι του μωρού σε κανονικό μέγεθος ή το σχήμα. Από μικροκεφαλία είναι μια δια βίου ασθένεια που δεν είναι να διορθωθούν, η διαχείριση περιλαμβάνει την έμφαση στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των παραμορφώσεων και τη μεγιστοποίηση των δυνατοτήτων του παιδιού στο σπίτι και στην κοινότητα. Θετική ενίσχυση θα ενθαρρύνει το παιδί να ενισχύσει του ή της αυτοεκτίμησης και να προωθήσει όσο το δυνατόν περισσότερο την ανεξαρτησία.
Η πλήρης έκταση του προβλήματος είναι συνήθως δεν είναι πλήρως κατανοητό αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αποκαλυφθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται.
Τα παιδιά που γεννιούνται με μικροκεφαλία απαιτούν συχνές εξετάσεις και διαγνωστικές εξετάσεις από το γιατρό τους για να παρακολουθεί την εξέλιξη της κεφαλής, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η ιατρική ομάδα δουλεύει σκληρά με την οικογένεια του παιδιού να παρέχει εκπαίδευση και καθοδήγηση για να βελτιώσει την υγεία και την ευημερία του παιδιού.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστώνται από τον γιατρό για την παροχή πληροφοριών σχετικά με τους κινδύνους υποτροπής για τη διαταραχή και οποιαδήποτε διαθέσιμη δοκιμή.
