Κυστική ίνωση πληροφορίες

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Κυστική ίνωση (CF) είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μία ανωμαλία στους αδένες που παράγουν τον ιδρώτα και βλέννας. Λόγω των βελτιωμένων θεραπειών, οι άνθρωποι με κυστική ίνωση, κατά μέσο όρο, ζουν σε μέσα ή τέλη της δεκαετίας του '30.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει διάφορα συστήματα σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

• Αναπνευστικό σύστημα

• Πεπτικό σύστημα

• Αναπαραγωγικού συστήματος

Υπάρχουν περίπου 30.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ που πάσχουν από την ασθένεια, και περίπου 1.000 μωρών που διαγνώστηκαν με αυτό κάθε χρόνο. Εμφανίζεται κυρίως στους Καυκάσιους, οι οποίοι έχουν Βόρειας Ευρώπης κληρονομικότητα, αν και το ίδιο συμβαίνει και στις χώρες της Αφρικής-οι άνθρωποι, οι άνθρωποι της Ασίας, και ιθαγενών.

Περίπου ένας στους 31 ανθρώπους στις ΗΠΑ είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Αυτοί οι άνθρωποι δεν επηρεάζονται από τη νόσο και συνήθως δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς.

Πώς CF επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα;

Η βάση για το πρόβλημα έγκειται με ΚΙ σε ένα παθολογικό γονίδιο. Το αποτέλεσμα αυτού του γονιδίου ελάττωμα είναι ένας άτυπος σύστημα ηλεκτρολύτη μεταφοράς μέσα στα κύτταρα του σώματος. Η ανώμαλη σύστημα μεταφορών προκαλεί τα κύτταρα στο αναπνευστικό σύστημα, ειδικά στους πνεύμονες, να απορροφήσει πάρα πολύ νάτριο και νερό. Αυτό προκαλεί τα συνήθη λεπτές εκκρίσεις στους πνεύμονες μας να γίνει πολύ παχύ και δύσκολο να αφαιρεθεί. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις θέσει το παιδί με κυστική ίνωση σε κίνδυνο για τη σταθερή μόλυνση.

Η υψηλού κινδύνου μόλυνσης του αναπνευστικού συστήματος οδηγεί σε βλάβη στους πνεύμονες, οι πνεύμονες που δεν λειτουργούν σωστά, και τελικά θάνατο των κυττάρων στους πνεύμονες. Οι πιο κοινές αιτίες για λοίμωξη στους πνεύμονες του ασθενούς CF είναι τα ακόλουθα βακτήρια:

• Staphylococcus aureus

• Haemophilus influenzae

• Pseudomonas aeruginosa (PA)

Πάνω από ένα χρονικό διάστημα, PA γίνεται τα πιο κοινά βακτήρια που προκαλούν μόλυνση και γίνεται δύσκολο να καταπολεμηθεί. Ένα μεγάλο ποσοστό των αναπνευστικών λοιμώξεων στον ασθενή CF οφείλονται σε ΡΑ.

Ως αποτέλεσμα του υψηλού ποσοστού της λοίμωξης στην κατώτερη αναπνευστική οδό, οι άνθρωποι με ΚΙ μπορεί να αναπτύξει ένα χρόνιο βήχα, αίμα στα πτύελα, και μερικές φορές μπορεί να έχει ακόμα μια κατάρρευση του πνεύμονα. Ο βήχας είναι συνήθως χειρότερη το πρωί ή μετά την δραστηριότητα.

Άτομα με ΚΙ έχουν επίσης συμμετοχή του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. Μερικοί ασθενείς έχουν ρινικούς πολύποδες που χρειάζονται χειρουργική αφαίρεση. Οι ρινικοί πολύποδες είναι μικρές προεξοχές του ιστού από την επένδυση της μύτης που πηγαίνουν στη ρινική κοιλότητα. Τα παιδιά έχουν επίσης ένα υψηλό ποσοστό των μολύνσεων κόλπων.

Πώς CF επηρεάζουν το σύστημα γαστρεντερική (GI);

Το όργανο που πλήττονται κυρίως είναι το πάγκρεας, το οποίο εκκρίνει ουσίες που βοηθούν την πέψη και βοηθούν τα επίπεδα της γλυκόζης του αίματος ελέγχου.

Ως αποτέλεσμα της ανώμαλης συστήματος ηλεκτρολύτη μεταφορών στα κύτταρα, οι εκκρίσεις από το πάγκρεας να γίνει παχύ και να οδηγήσει σε απόφραξη των αγωγών του παγκρέατος. Αυτή η παρεμπόδιση στη συνέχεια προκαλεί μια μείωση στην έκκριση των ενζύμων από το πάγκρεας που φυσιολογικά βοηθούν την πέψη της τροφής. Ένα άτομο με κυστική ίνωση έχει δυσκολία στην απορρόφηση πρωτεϊνών, λιπών, και βιταμίνες Α, D, E και Κ.

Τα προβλήματα με το πάγκρεας μπορεί να γίνει τόσο σοβαρή ώστε κάποια από τα κύτταρα στο πάγκρεας μπορεί να γίνει καταστραφεί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσανεξία στη γλυκόζη και την ινσουλίνη-εξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη. Περίπου το 35 τοις εκατό των ασθενών με κυστική ίνωση αναπτύξει αυτόν τον τύπο διαβήτη στη δεκαετία του '20 τους, και το 43 τοις εκατό αναπτύσσουν την ασθένεια μετά από 30 χρόνια της ηλικίας του.

Τα συμπτώματα που μπορεί να είναι παρόντες, λόγω της εμπλοκής με την GI οδό περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Ογκώδης, λιπαρά κόπρανα

• Πρόπτωση του ορθού - μια ασθένεια στην οποία το ακραίο τμήμα των εντέρων βγαίνει έξω από τον πρωκτό.

• Καθυστερημένη εφηβεία

• Λίπος στα κόπρανα

• Πόνος στο στομάχι

• Αιματηρή διάρροια

Το ήπαρ μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Ένας μικρός αριθμός ασθενών μπορεί στην πραγματικότητα να αναπτύξουν ηπατική νόσο. Συμπτώματα της ηπατικής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διόγκωση του ήπατος

• Διάταση της κοιλίας

• Κίτρινο χρώμα στο δέρμα

• Ο εμετός του αίματος

Πώς CF επηρεάζουν το αναπαραγωγικό σύστημα;

Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη του καναλιού του σπέρματος είναι γνωστή ως συγγενής διμερείς απουσία των σπερματικών πόρων (CBAVD). Αυτό προκύπτει από την ανώμαλη σύστημα μεταφοράς ηλεκτρολυτών στα κύτταρα, με αποτέλεσμα οι εκκρίσεις να γίνει παχύ και να οδηγήσει σε απόφραξη και στειρότητα. Οι γυναίκες έχουν επίσης μια αύξηση στην παχιά τραχηλική βλέννη που μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της γονιμότητας, αν και πολλές γυναίκες με ΚΙ έχουν παιδιά.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα για την κυστική ίνωση. Ωστόσο, τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ανωμαλίες στους αδένες που παράγουν ιδρώτα και βλέννας
  Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια απώλεια άλατος. Μια απώλεια άλατος μπορεί να προκαλέσει αναστάτωση στην ισορροπία των μετάλλων στο αίμα, ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό, και, ενδεχομένως, σοκ.

• Παχιά βλέννα που συσσωρεύεται στους πνεύμονες και τα έντερα
  Αυτό μπορεί να προκαλέσει υποσιτισμό, κακή ανάπτυξη, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, δυσκολίες στην αναπνοή, και / ή πνευμονική νόσο.

• Άλλα ιατρικά προβλήματα, όπως:

  • Ιγμορίτιδα

  • Οι ρινικοί πολύποδες

  • Clubbing των δακτύλων χεριών και των ποδιών - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τα άκρα των δακτύλων χεριών και των ποδιών γίνει διευρυμένη? Πιο διαδεδομένη στα δάχτυλα.

  • Πνευμοθώρακα - η παρουσία αέρα ή αερίου στην κοιλότητα του υπεζωκότα προκαλώντας την σύμπτωση του πνεύμονα.

  • Αιμόπτυση - βήχας με αίμα.

  • Πνευμονική - διεύρυνση της δεξιάς πλευράς της καρδιάς.

  • Κοιλιακό άλγος

  • Αερίου στα έντερα

  • Πρόπτωση του ορθού

  • Ηπατική νόσος

  • Διαβήτης

  • Παγκρεατίτιδα

  • Χολόλιθοι

  • Συγγενής διμερείς απουσία των σπερματικών πόρων (CBAVD) στους άνδρες

Όπως προαναφέρθηκε, τα συμπτώματα της ΚΙ διαφέρουν για κάθε άτομο. Τα βρέφη που γεννιούνται με κυστική ίνωση παρουσιάζουν συνήθως συμπτώματα από την ηλικία των δύο. Μερικά παιδιά, όμως, μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι αργότερα στη ζωή. Τα ακόλουθα σημεία είναι καχύποπτοι CF, και τα βρέφη που έχουν αυτά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν για την κυστική ίνωση:

• Διάρροια που δεν πάει μακριά

• Κόπρανα δυσώδη

• Λιπαρό κόπρανα

• Συχνά επεισόδια συριγμού

• Συχνά επεισόδια πνευμονίας ή άλλες λοιμώξεις των πνευμόνων

• Επίμονος βήχας

• Δέρμα γεύση όπως το αλάτι

• Κακή ανάπτυξη παρά την καλή όρεξη

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Συμβουλευτείτε ένα γιατρό για τη διάγνωση.

Πώς είναι η κυστική ίνωση διαγνωστεί;

Οι περισσότερες περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης αναγνωρίζονται πλέον με το νεογέννητο προσυμπτωματικού ελέγχου. Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, διαγνωστικές διαδικασίες για την κυστική ίνωση περιλαμβάνουν ένα τεστ ιδρώτα για να μετρηθεί η ποσότητα χλωριούχου νατρίου (άλατος) παρόν. Υψηλότερες από τις κανονικές ποσότητες νατρίου και χλωριούχου υποδεικνύουν κυστική ίνωση. Άλλες διαγνωστικές διαδικασίες περιλαμβάνουν:

• Χημικές δοκιμές

• Ακτινογραφίες θώρακα

• Εξέταση της αναπνευστικής λειτουργίας

• Οι καλλιέργειες πτυέλων

• Αξιολογήσεις σκαμνί

Για τα μωρά, οι οποίοι δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για εξετάσεις αίματος.

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση

Ειδική αγωγή για την κυστική ίνωση θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:

• Η ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό

• Έκταση της νόσου

• Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου

• Την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες

• Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την κυστική ίνωση. Μια θεραπεία θα καλέσει για γονιδιακή θεραπεία σε νεαρή ηλικία και αυτό δεν έχει αναπτυχθεί ακόμη, αν και η έρευνα γίνεται προς αυτή την κατεύθυνση. Το γονίδιο που προκαλεί CF έχει ταυτοποιηθεί και υπάρχουν ελπίδες ότι αυτό θα οδηγήσει σε αυξημένη κατανόηση της ασθένειας. Επίσης, αντικείμενο της έρευνας είναι διαφορετικά θεραπευτικά σχήματα για να βοηθήσει να σταματήσει CF. Στόχοι της θεραπείας είναι να διευκολύνει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και να επιβραδύνει την πρόοδο της νόσου. Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Διαχείριση των προβλημάτων που προκαλούν απόφραξη των πνευμόνων, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Φυσική θεραπεία

  • Άσκηση για να χαλαρώσει βλέννα, τόνωση βήχα, και να βελτιώσει τη συνολική σωματική ασθένεια

  • Φάρμακα για τη μείωση της βλέννας και να βοηθήσει την αναπνοή

  • Τα αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων

  • Αντιφλεγμονώδη

• Διαχείριση της πεπτικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Κατάλληλη διατροφή

  • Παγκρεατικά ένζυμα για να βοηθήσει την πέψη

  • Τα συμπληρώματα βιταμινών

  • Θεραπείες για εντερικών αποφράξεων

Νεότερες θεραπείες περιλαμβάνουν μεταμόσχευση πνεύμονα για ασθενείς με πνευμονική νόσο τελικού σταδίου. Ο τύπος του μοσχεύματος γίνεται είναι συνήθως μια μεταμόσχευση καρδιάς-πνευμόνων, ή μια διπλή μεταμόσχευση πνευμόνων. Όχι ο καθένας είναι υποψήφιος για μεταμόσχευση πνεύμονα. Συζητήστε με το γιατρό σας.

Η γενετική της κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι το ΚΙ είναι κληρονομική. Ένα πρόσωπο που θα γεννηθεί με κυστική ίνωση μόνο αν δύο γονίδια που κληρονόμησε CF - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ένα άτομο που έχει μόνο ένα γονίδιο CF είναι υγιής και λέγεται ότι είναι ένας «φορέας» της νόσου. Ο μεταφορέας έχει αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας καλείται "αυτοσωματικό υπολειπόμενο." "Αυτοσωματικό» σημαίνει ότι το γονίδιο είναι σε ένα από τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που δεν καθορίζουν το φύλο, έτσι ώστε η νόσος προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες. "Υφεσιακές" σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα κληρονομείται από κάθε γονέα, είναι απαραίτητο να έχουν την ασθένεια. Μόλις οι γονείς είχαν ένα παιδί με κυστική ίνωση, υπάρχει μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό πιθανότητες με κάθε επόμενη εγκυμοσύνη, για ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με κυστική ίνωση. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα τριών από τις τέσσερις, ή 75 τοις εκατό πιθανότητες, για ένα άλλο παιδί να μην έχουν κυστική ίνωση.

Η γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση είναι συχνά ένα σύνολο έκπληξη σε μια οικογένεια, δεδομένου ότι το μεγαλύτερο μέρος του χρόνου (σε οκτώ από τα 10 οικογένειες) δεν υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό ΚΙ. Πολλοί αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένειες που εμφανίζονται με αυτόν τον τρόπο. Δεδομένου ότι και οι δύο γονείς είναι υγιείς, δεν είχαν καμία προηγούμενη γνώση που έφερε το γονίδιο, ούτε ότι πέρασαν το γονίδιο για την εγκυμοσύνη την ίδια στιγμή.

Τα γονίδια είναι ιδρύει στις δομές στα κύτταρα του σώματος που ονομάζονται χρωμοσώματα μας. Υπάρχουν συνήθως 46 συνολικά, ή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Το έβδομο ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR (διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης) γονιδίου. Μεταλλάξεις ή λάθη σε αυτό το γονίδιο είναι αυτό που προκαλεί κυστική ίνωση. Αυτό το γονίδιο είναι αρκετά μεγάλο και πολύπλοκο. Έχουν πάνω από 1000 διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο βρέθηκε οποία προκαλούν ΚΙ.

Ο κίνδυνος για το γεγονός ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για την κυστική ίνωση εξαρτάται από την εθνοτική καταγωγή σας (για άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ΤΣ):

Δοκιμές για το γονίδιο CF μπορεί να γίνει από ένα μικρό δείγμα αίματος ή από ένα μάκτρο μάγουλο, η οποία είναι μια βούρτσα τρίβεται στο εσωτερικό του μάγουλου σας για να ληφθούν κύτταρα για τη δοκιμή. Εργαστήρια που ελέγχουν γενικά για τις πιο κοινές μεταλλάξεις.

Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση των οποίων οι μεταλλάξεις δεν έχουν εντοπιστεί. Με άλλα λόγια, όλα τα γενετικών λαθών που προκαλούν την ασθένεια δεν έχουν ανακαλυφθεί. Επειδή δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις είναι ανιχνεύσιμα, ένα άτομο μπορεί να εξακολουθεί να είναι φορέας CF ακόμη και αν δεν μεταλλάξεις βρέθηκαν από τον έλεγχο φορέα.

Δοκιμές για το γονίδιο CF συνιστάται για όποιον έχει ένα μέλος της οικογένειας με τη νόσο, ή των οποίων οι σύντροφοι είναι ένας γνωστός φορέας της νόσου ή επηρεάζονται με κυστική ίνωση.