Τι είναι η κυστική ίνωση;
Κυστική ίνωση (CF) είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μία ανωμαλία σε αλάτι του σώματος, τα κύτταρα βλέννας λήψης ύδατος και. Είναι χρόνια, προοδευτική, και είναι συνήθως θανατηφόρος. Σε γενικές γραμμές, τα παιδιά με κυστική ίνωση ζουν μέσα του '30 τους.
Παιδιά με ΚΙ έχουν μια ανωμαλία στη λειτουργία μιας πρωτεΐνης κυττάρου που ονομάζεται κυστική ίνωση διαμεμβρανικό ρυθμιστή (CFTR). CFTR ελέγχει τη ροή του νερού και ορισμένων αλάτων μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματος. Καθώς η κίνηση του άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα μεταβάλλεται, βλέννα γίνεται παχύτερο. Οι συμπυκνωμένη βλέννα μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα και συστήματα του σώματος όπως οι εξής:
αναπνευστικού - ιγμόρεια και τους πνεύμονες
πεπτικό - πάγκρεας, το ήπαρ, χοληδόχος κύστη, τα έντερα
αναπαραγωγική - πολύ περισσότερο στον άνδρα, όταν οι αγωγοί μεταφοράς του σπέρματος-φράξει
ιδρωτοποιούς αδένες
Υπάρχουν περίπου 30.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ που πάσχουν από την ασθένεια, και περίπου 1.000 μωρών που διαγνώστηκαν με αυτό κάθε χρόνο. Εμφανίζεται κυρίως στους Καυκάσιους που έχουν Βόρειας Ευρώπης κληρονομικότητα, αν και το ίδιο συμβαίνει και στις χώρες της Αφρικής-οι άνθρωποι, οι άνθρωποι της Ασίας, και ιθαγενών.
Περίπου ένας στους 31 ανθρώπους στις ΗΠΑ είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Αυτοί οι άνθρωποι δεν επηρεάζονται από την ασθένεια, και συνήθως δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς.
