Τι είναι κρανιοσυνοστεώσεις;
Η κανονική κρανίο αποτελείται από διάφορες πλάκες οστού που χωρίζονται από ράμματα. Τα ράμματα (ινώδη αρθρώσεις) βρέθηκε μεταξύ των πλακών οστεώδη στο κεφάλι. Ως ένα βρέφος μεγαλώνει και αναπτύσσεται, τα ράμματα στενή και τα οστά συντήκονται μεταξύ τους, σχηματίζοντας ένα στερεό κομμάτι του οστού, που ονομάζεται το κρανίο.
Κρανιοσυνοστεώσεις είναι μια ασθένεια στην οποία οι ραφές κλείνουν πολύ νωρίς, προκαλώντας προβλήματα με φυσιολογικό εγκέφαλο και την ανάπτυξη του κρανίου. Πρόωρο κλείσιμο των ραμμάτων μπορεί επίσης να προκαλέσει την πίεση στο εσωτερικό του κεφαλιού για να αυξήσει και το κρανίο και τα οστά του προσώπου να αλλάξει από μια κανονική, συμμετρική εμφάνιση.
Τι προκαλεί κρανιοσυνοστεώσεις;
Craniosynostosis εμφανίζεται σε ένα από τα 2.500 γεννήσεις.
Craniosynostosis είναι πιο συχνά σποραδικές (συμβαίνει κατά τύχη). Σε ορισμένες οικογένειες, κρανιοσυνοστεώσεις κληρονομείται σε έναν από τους δύο τρόπους:
Αυτοσωματικό υπολειπόμενο αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι αναγκαία για να εκφράσουν την ασθένεια, το ένα κληρονομείται από κάθε γονέα, οι οποίοι είναι υποχρεωτικά φορείς. Οι γονείς φορείς έχουν μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε εγκυμοσύνη, για να έχει ένα παιδί με κρανιοσυνοστεώσεις. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου.
Αυτοσωματικό κυρίαρχο. Αυτοσωματικό κυρίαρχο σημαίνει ότι ένα γονίδιο είναι απαραίτητο να εκφράσουν την ασθένεια, και το γονίδιο περνά από το γονέα στο παιδί με 50/50 κίνδυνος για κάθε εγκυμοσύνη. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου.
Κρανιοσυνοστεώσεις είναι ένα χαρακτηριστικό πολλών διαφορετικών γενετικών συνδρόμων που έχουν μια ποικιλία σχημάτων κληρονομικότητας και οι πιθανότητες για επανεμφάνιση, ανάλογα με το συγκεκριμένο παρόν σύνδρομο. Είναι σημαντικό για το παιδί, καθώς και τα μέλη της οικογένειας που πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά για ενδείξεις συνδρομικού αιτία (κληρονομική γενετική διαταραχή) της κρανιοσυνοστεώσεις όπως ανωμαλίες των άκρων, ωτός, ή καρδιαγγειακές δυσπλασίες.
Ποια είναι τα διάφορα είδη της κρανιοσυνοστεώσεις;
Υπάρχουν πολλά είδη των κρανιοσυνοστεώσεις. Τα διαφορετικά ονόματα δίνονται για τα διάφορα είδη, ανάλογα με το ποια ράμμα ή ράμματα, εμπλέκονται, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Πλαγιοκεφαλία. Πλαγιοκεφαλία περιλαμβάνει σύντηξη είτε στη δεξιά είτε στην αριστερή πλευρά της στεφανιαίας ραφής που τρέχει από αυτί σε αυτί. Αυτό ονομάζεται στεφανιαία συνοστέωση και προκαλεί την κανονική μέτωπο και το φρύδι να σταματήσει να αυξάνεται. Ως εκ τούτου, παράγει μια ισοπέδωση του μετώπου και το φρύδι στην προσβεβλημένη πλευρά, με το μέτωπο τείνει να είναι υπερβολικά εμφανή από την αντίθετη πλευρά. Το μάτι στην προσβεβλημένη πλευρά μπορεί επίσης να έχει διαφορετικό σχήμα. Μπορεί επίσης να επιπεδοποίηση της πλάτης (ινιακή) περιοχή του κρανίου. Μονομερής συνοστέωση lambdoidal ραφής (συμβαίνει και στις δύο πλευρές του lambdoidal ραφής) μπορεί να προκαλέσει πλαγιοκεφαλία, καθώς και.
Παραμόρφωσης (ή θέσης) πλαγιοκεφαλία αναφέρεται στο παραμορφωμένο (ασύμμετρη) το κεφάλι από την επαναλαμβανόμενη πίεση στην ίδια περιοχή του κεφαλιού. Αυτό δεν είναι μια αληθινή συνοστέωση. Μπορεί να οδηγήσει, όταν η πίσω μέρος του κρανίου (ινιακό οστό) που εξαρτάται (σε μία θέση) ισιώνει έξω οφείλεται στην πίεση, όπως όταν κοιμάται πάντα σε εκείνο το μέρος του κρανίου.
Ο αριθμός των βρεφών με παραμόρφωσης πλαγιοκεφαλία έχει αυξηθεί κατά τα τελευταία αρκετά χρόνια. Η αύξηση αυτή μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της "Back to Sleep" εκστρατεία που προωθεί η Ευρωπαϊκή Ακαδημία Παιδιατρικής για να βοηθήσει στην πρόληψη του συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS), αλλά και άλλοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσει αυτό το είδος της πλαγιοκεφαλία, πάρα πολύ. Ειδική αγωγή θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση τη σοβαρότητα. Παραμόρφωση πλαγιοκεφαλία αντιμετωπίζεται συνήθως με την αλλαγή τυπική θέση του παιδιού του ύπνου ή χρησιμοποιώντας ένα ειδικό καλούπι κράνος που θα αναμορφώσει το κεφάλι την πάροδο του χρόνου.
Τριγωνοκεφαλία. Τριγωνοκεφαλία είναι ένα πάντρεμα του μετωπικού (μέτωπο) ράμμα. Αυτό το ράμμα εκτείνεται από την κορυφή του κεφαλιού κάτω από τη μέση του μετώπου, προς τη μύτη. Νωρίς το κλείσιμο αυτού του ράμματος μπορεί να οδηγήσει σε μια προεξέχουσα κορυφογραμμή τρέχει κάτω από το μέτωπο. Μερικές φορές, το μέτωπο φαίνεται αρκετά αιχμηρή, όπως ένα τρίγωνο, με τα στενά τοποθετηθεί μάτια (hypotelorism).
Σκαφοκεφαλία. Σκαφοκεφαλία είναι ένα πρόωρο κλείσιμο της σύντηξης του οβελιαία ραφή. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος συνοστέωση. Αυτό το ράμμα τρέχει εμπρός προς τα πίσω, κάτω από τη μέση του την κορυφή του κεφαλιού. Αυτή η συγχώνευση προκαλεί ένα μακρύ, στενό κρανίο. Το κρανίο είναι μεγάλη από εμπρός προς τα πίσω και στενά από αυτί σε αυτί.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κρανιοσυνοστεώσεις;
Σε βρέφη με αυτήν την ασθένεια, οι αλλαγές στο σχήμα της κεφαλής και του προσώπου μπορεί να είναι εμφανής και είναι γενικά το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα. Η εμφάνιση του προσώπου του παιδιού μπορεί να μην είναι το ίδιο όταν σε σύγκριση με την άλλη πλευρά. Ένα άλλο σημείο είναι μικρό ή ανύπαρκτο κρανίου (το "soft spot" πάνω από το κεφάλι ενός μωρού). Λιγότερο συχνά, συνοστέωση μπορεί να προκαλέσει αυξημένη πίεση εντός του κρανίου. Αυτό είναι ιδιαίτερα αληθές όταν πολλαπλές κρανιακές ραφές συντηγμένο πρόωρα. Συμπτώματα αυξημένης πίεσης στο κρανίο περιλαμβάνουν:
Πλήρης ή διόγκωση fontanelle
Υπνηλία (ή λιγότερο σε εγρήγορση από το συνηθισμένο)
Φλέβες του τριχωτού της κεφαλής μπορεί να είναι πολύ αισθητή
Αυξημένη ευερεθιστότητα
High-pitched κραυγή
Κακή διατροφή
Βλήμα εμετό
Η αύξηση της περιμέτρου της κεφαλής
Κατασχέσεις
Διογκώνοντας μάτια και μια ανικανότητα του παιδιού να κοιτάξουμε προς τα πάνω με το κεφάλι στραμμένο προς τα εμπρός
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Τα συμπτώματα της κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση κρανιοσυνοστεώσεις;
Craniosynostosis μπορεί να είναι συγγενής (εκ γενετής) ή μπορεί να παρατηρήσει αργότερα, κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης. Η διάγνωση γίνεται μετά από ενδελεχή φυσική εξέταση και μετά από διαγνωστικές εξετάσεις. Κατά την εξέταση, ο γιατρός του παιδιού σας θα αποκτήσει μια πλήρη προγεννητική και τη γέννηση της ιστορίας του παιδιού σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να ρωτήσω αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κρανιοσυνοστεώσεις ή άλλες ανωμαλίες της κεφαλής ή του προσώπου. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να ρωτήσω κάτι σχετικά με αναπτυξιακά ορόσημα, δεδομένου κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να συσχετιστεί με άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να απαιτήσει περαιτέρω ιατρική παρακολούθηση για υποκείμενα προβλήματα.
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μια μέτρηση της περιφέρειας της κεφαλής του παιδιού σας λαμβάνεται και απεικονίζονται σε ένα γράφημα για να προσδιορίσει φυσιολογικά και μη φυσιολογικά εύρη.
Διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να γίνει για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της κρανιοσυνοστεώσεις περιλαμβάνουν:
Ακτίνες Χ της κεφαλής. Ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των οστών της κεφαλής για την ταινία.
Αξονική τομογραφία (ονομάζεται επίσης μια αξονική ή CAT scan) της κεφαλής. Μία διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγει δύο οριζόντιες και κάθετες εικόνες διατομής (που συχνά αποκαλείται φέτες) της κεφαλής. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτίνες-Χ.
Διαχείριση της κρανιοσυνοστεώσεις
Ειδική αγωγή για κρανιοσυνοστεώσεις θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της κρανιοσυνοστεώσεις
Τύπος κρανιοσυνοστεώσεις (που ράμματα εμπλέκονται)
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της κρανιοσυνοστεώσεις
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως η συνιστώμενη θεραπεία. Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειώσει την πίεση στην κεφαλή και να διορθώσει τις παραμορφώσεις του προσώπου και του κρανίου οστά. Λιγότερο συχνά, η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για να μειωθεί η πίεση εντός του κρανίου.
Ο βέλτιστος χρόνος για να εκτελέσει τη χειρουργική επέμβαση είναι πριν το παιδί είναι 1 έτους, δεδομένου ότι οι οστά εξακολουθούν να είναι πολύ μαλακό, δεν έχουν λιώσει σε άλλα ράμματα, και είναι εύκολο να εργαστεί με. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη σε πολύ μικρότερη ηλικία, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Επειδή η απώλεια αίματος μπορεί να είναι ένα ζήτημα σε αυτό το είδος της χειρουργικής επέμβασης, η χειρουργική επέμβαση είναι συχνά καθυστερεί σε πολύ μικρό παιδί για να επιτρέψει κάποια αύξηση και την ανάπτυξη και μεγαλύτερο όγκο του αίματος. Οι περισσότερες διαδικασίες γίνονται μεταξύ 3 και 8 μηνών.
Πριν την επέμβαση, ο γιατρός του παιδιού σας θα σας εξηγήσει τη λειτουργία και μπορεί να αναθεωρήσει "πριν και μετά" φωτογραφίες των παιδιών που μπορεί να έχει ένα παρόμοιο είδος της χειρουργικής επέμβασης.
Μετά την πράξη, είναι σύνηθες για το παιδί να έχει ένα τουρμπάνι που μοιάζει με σάλτσα γύρω από το κεφάλι του. Το πρόσωπο και τα βλέφαρα μπορεί να είναι πρησμένο μετά από αυτό το είδος της εγχείρησης. Το παιδί είναι συνήθως μεταφέρονται στη μονάδα εντατικής θεραπείας (ICU) μετά την εγχείρηση για τη στενή παρακολούθηση.
Προβλήματα μετά την επέμβαση μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά ή πάνω από ένα χρονικό διάστημα. Το παιδί μπορεί να εμφανίσουν κάποια ή όλες από τις ακόλουθες επιπλοκές:
Πυρετός (μεγαλύτερη από 101 βαθμούς Φαρενάιτ)
Ευερεθιστότητα
Ερυθρότητα και οίδημα κατά μήκος των περιοχών τομής
Μειωμένη εγρήγορση
Οι επιπλοκές αυτές απαιτούν άμεση αξιολόγηση από τον χειρουργό του παιδιού σας. Η ομάδα της υγειονομικής περίθαλψης εκπαιδεύει την οικογένεια μετά από χειρουργική επέμβαση για το πώς να φροντίζουν καλύτερα για το παιδί τους στο σπίτι, και περιγράφει συγκεκριμένα προβλήματα που απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα.
Ζητήματα δια βίου για ένα παιδί με κρανιοσυνοστεώσεις
Το κλειδί για τη θεραπεία κρανιοσυνοστεώσεις είναι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Ορισμένες μορφές κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του παιδιού. Ο βαθμός των προβλημάτων εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κρανιοσυνοστεώσεις, ο αριθμός των ραφών που είναι λιωμένο, και η παρουσία του εγκεφάλου ή άλλο σύστημα οργάνων προβλήματα που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το παιδί.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστώνται από τον γιατρό για να αξιολογήσει τους γονείς του παιδιού για τυχόν κληρονομικές διαταραχές που μπορεί να τείνουν να τρέξει στις οικογένειες.
Ένα παιδί με κρανιοσυνοστεώσεις απαιτεί συχνές ιατρικές αξιολογήσεις για να διασφαλιστεί ότι το κρανίο, οστά του προσώπου, και ο εγκέφαλος αναπτύσσεται φυσιολογικά. Η ιατρική ομάδα εργάζεται με την οικογένεια του παιδιού να παρέχει εκπαίδευση και καθοδήγηση για να βελτιώσει την υγεία και την ευημερία του παιδιού.
