Τι είναι ημιπροσωπική μικροσωμία (HFM);
Ημιπροσωπικού μικροσωμία (HFM) είναι μια ασθένεια στην οποία ο ιστός στη μία πλευρά του προσώπου είναι υπανάπτυκτη, που επηρεάζει κυρίως την ακουστική (αυτί), το στόμα (το στόμα), και της κάτω γνάθου (σαγόνι) περιοχές. Μερικές φορές, και οι δύο πλευρές του προσώπου μπορεί να επηρεαστεί και μπορεί να περιλαμβάνει το κρανίο, καθώς και το πρόσωπο.
Ημιπροσωπικού μικροσωμία είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Goldenhar, σύνδρομο βραχιονίου αψίδα, Facio-auriculo σπονδυλικών σύνδρομο (FAV), οφθαλμο-auriculo σπονδυλικών φάσματος (OAV), ή πλευρική δυσπλασία του προσώπου.
Ποιες είναι οι διαφορετικοί τύποι των HFM;
Η δυσμορφία στο ημιπροσωπική μικροσωμία ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό όσον αφορά το βαθμό σοβαρότητας και στην περιοχή του προσώπου που εμπλέκονται. Η διαταραχή ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ακόλουθες δομές είναι υπανάπτυκτες:
Το εξωτερικό και το μέσο αυτί
Η πλευρά του κρανίου
Το πάχος του ιστού μάγουλο
Τα άνω και κάτω σιαγόνες
Τα δόντια
Μερικά από τα νεύρα που επιτρέπουν την κίνηση του προσώπου
Στις ηπιότερες μορφές, μερικές μόνο από τις δομές και επηρεάζονται σε μικρότερο βαθμό.
Τι προκαλεί ημιπροσωπική μικροσωμία;
Ημιπροσωπικού μικροσωμία συνήθως εμφανίζεται σποραδικά (συμβαίνει κατά τύχη), αλλά πιστεύεται ότι είναι κληρονομική σε ορισμένες οικογένειες. Αυτό είναι λόγω των πολλών οικογενή (περιπτώσεις συμβαίνουν σε περισσότερες από μία φορά σε ένα οικογενειακό) περιπτώσεις που αναφέρθηκαν. Τα ακόλουθα σχέδια της κληρονομιάς έχουν παρατηρηθεί:
Αυτοσωματικό κυρίαρχο
Αυτοσωματικό κυρίαρχο σημαίνει ότι ένα γονίδιο είναι αναγκαία για να εκφράσουν την ασθένεια, και το γονίδιο περνά από το γονέα στο παιδί με ένα 50 τοις εκατό του κινδύνου για κάθε εγκυμοσύνη. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου και υπάρχει μεγάλη μεταβλητότητα στην έκφραση του γονιδίου. Με άλλα λόγια, ένας γονέας μπορεί εν αγνοία τους έχουν μια πολύ ήπια σημάδι ημιπροσωπική μικροσωμία, όπως προωτιαία ετικέτες (tags του δέρματος από το αυτί), αλλά το παιδί είναι που πλήττονται πιο σοβαρά. Η οικογένεια δεν μπορεί να έρθει στην προσοχή ενός γενετιστή μέχρι τη γέννηση του παιδιού με μια πιο σοβαρή ασθένεια. Άλλες συγγενείς με ήπια έκφραση του γονιδίου συχνά ανακαλύπτονται εκείνη την εποχή, επιβεβαιώνοντας αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά.Αυτοσωματικό υπολειπόμενο
Αυτοσωματικό υπολειπόμενο σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι αναγκαία για να εκφράσουν την ασθένεια, το ένα κληρονομείται από κάθε γονέα, οι οποίοι είναι φορείς. Οι γονείς φορείς έχουν μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε εγκυμοσύνη να έχει ένα παιδί με ημιπροσωπική μικροσωμία. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου.Πολυπαραγοντική
Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα σημαίνει ότι «πολλοί παράγοντες" εμπλέκονται στην πρόκληση μιας εκ γενετής ελάττωμα. Οι παράγοντες είναι συνήθως τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί. Συχνά το ένα φύλο (είτε αρσενικό ή θηλυκό) επηρεάζεται πιο συχνά από ό, τι το άλλο σε πολυπαραγοντικά γνωρίσματα. Φαίνεται να είναι ένα διαφορετικό "κατώφλι της έκφρασης", το οποίο σημαίνει ότι ένα φύλο είναι πιο πιθανό να δείξει το πρόβλημα, πάνω από το άλλο φύλο εκεί. Σε ημιπροσωπική μικροσωμία, τα αρσενικά είναι ελαφρώς πιο πιθανό να επηρεαστούν από τα θηλυκά.
Παρατηρήσεις που έγιναν από τις οικογένειες που έχουν ένα παιδί με ημιπροσωπική μικροσωμία δείχνουν ότι η συνολική πιθανότητα για ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με ημιπροσωπική μικροσωμία είναι περίπου 2 έως 3 τοις εκατό. Οι γονείς και άλλα μέλη της οικογένειας θα πρέπει να έχουμε μια ενδελεχή αξιολόγηση για να βοηθήσει να δώσει πιο συγκεκριμένη επανάληψης πληροφορίες. Επιπλέον, ημιπροσωπική μικροσωμία είναι μερικές φορές βρεθεί σε παιδιά με διάφορους τύπους χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές στα κύτταρα μας, που μεταφέρουν τα γονίδια μας. Τα γονίδια καθορίζουν τα χαρακτηριστικά, όπως τον τύπο του αίματος και το χρώμα των ματιών. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως σποραδική (συμβαίνουν κατά τύχη).
Ποια είναι τα μέρη των οστών του προσώπου που εμπλέκονται;
Ένα από τα πιο προφανή προβλήματα στην ημιπροσωπική μικροσωμία είναι η υπανάπτυξη των άνω και κάτω γνάθου στην προσβεβλημένη πλευρά. Μπορεί να φαίνεται ότι το στόμα του παιδιού σας έχει κλίση προς τα πάνω προς την προσβεβλημένη πλευρά. Συχνά, το μέτωπο και τα μάγουλα ισοπεδώνονται στην πάσχουσα πλευρά με μία τροχιά (οφθαλμικής κόγχης) μικρότερο από το κανονικό.
Ποιες άλλες περιοχές του προσώπου επηρεάζονται;
Άλλες περιοχές του προσώπου του παιδιού σας που μπορεί να επηρεαστούν από ημιπροσωπική μικροσωμία περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Το παιδί σας μπορεί να έχει άνιση πληρότητα μάγουλο (ασυμμετρία), λόγω των υπανάπτυκτων λίπους και μυών. Ορισμένα μέρη του προσώπου δεν μπορεί να κινηθεί κανονικά, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ένα «στραβό» χαμόγελο.
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα των ανωμαλιών του αυτιού που συνδέεται με HFM. Το παιδί σας μπορεί να έχει μια ήπια δυσμορφία στο αυτί ή σχεδόν πλήρη απουσία του εξωτερικού αυτιού (ατρησία). Μικρές ετικέτες του δέρματος μπορεί επίσης να είναι παρόντες μπροστά από το αυτί (ες).
Περιστασιακά, το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζεται, προκαλώντας μέρη του προσώπου να μην κινούνται συμμετρικά (εξίσου).
Πώς γίνεται η διάγνωση HFM;
HFM είναι συνήθως διαγιγνώσκεται μετά από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση από έναν γενετιστή. Δεν υπάρχει ένα τεστ αίματος για τη διάγνωση HFM. Επειδή το φάσμα της βαρύτητας είναι τόσο μεγάλη, η διάγνωση θα πρέπει να προέρχεται από έναν έμπειρο γενετιστή εξειδικευμένο στη διάγνωση κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Αξονική τομογραφία και ακτινογραφίες του προσώπου μπορεί επίσης να παραγγελθεί για την ακριβή διάγνωση.
Διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να γίνει για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ημιπροσωπική μικροσωμία περιλαμβάνουν:
Ακτίνες Χ της κεφαλής - ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστών και των οστών της κεφαλής σε φιλμ.
Αξονική τομογραφία (που ονομάζεται επίσης μια αξονική ή CAT scan) της κεφαλής - μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγουν συγχρονική εικόνες (που συχνά αποκαλείται φέτες), τόσο οριζόντια όσο και κάθετα, της το κεφάλι. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτινογραφίες.
Η θεραπεία για HFM
Ειδική αγωγή για HFM είναι εξαιρετικά μεταβλητή, διότι υπάρχουν τόσες πολλές διαφορές στους τύπους των HFM. Κάθε παιδί με υποψία HFM θα πρέπει να αξιολογηθούν από μια ομάδα κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Κάθε ένας από τους ειδικούς θα έχει ένα προτεινόμενο σχέδιο θεραπείας ανάλογα με τη σοβαρότητα των συγκεκριμένων φυσικών ευρημάτων του παιδιού σας.
Μετά από μια διαγνωστική αξιολόγηση και συνάντηση με κρανιοπροσωπικές ομάδα, οι ακόλουθες επιλογές θεραπείας μπορεί να συζητηθεί:
Για σοβαρή υπανάπτυξη της κάτω γνάθου, η ανοικοδόμηση χρησιμοποιώντας ένα μόσχευμα οστού που λαμβάνεται από τα νεύρα μπορούν να προταθούν.
Μια άλλη δυνατότητα για να επιμηκύνει την υπανάπτυκτη κάτω γνάθο (σιαγόνα) θα ήταν να τοποθετήσετε μια συσκευή στο σαγόνι για τα οστά απόσπαση της προσοχής. Η τεχνική αυτή αποφεύγει την ανάγκη για οστικά μοσχεύματα.
Το εξωτερικό αυτί είναι συνήθως ανακατασκευάστηκε μεταξύ των ηλικιών 6 έως 8 ετών. Αυτή είναι μια διαδικασία πολλαπλών σταδίων με αρκετούς μήνες μεταξύ κάθε χειρουργική επέμβαση.
Περαιτέρω χειρουργική επέμβαση στο μαλακό ιστό του μάγουλο για να αυξήσει τη συμμετρία, ή, ενδεχομένως, τη χειρουργική επέμβαση σαγόνι, μπορεί να απαιτηθεί όταν το παιδί σας φτάσει την εφηβεία.
Γιατί πρέπει το παιδί μου να δει από μια ομάδα CFA;
Επειδή ημιπροσωπική μικροσωμία περιλαμβάνει τόσες πολλές περιοχές του σώματος, πολλοί ειδικοί απαιτούνται, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Η κρανιοπροσωπικές χειρουργός εκτελεί την επέμβαση σαγόνι και την ανασυγκρότηση του αυτιού.
Ο γενετιστής συμβουλεύει τον ασθενή και την οικογένεια σχετικά με τους κινδύνους επανάληψης των ημιπροσωπική μικροσωμία.
Ο συντονιστής νοσοκόμα λειτουργεί ως σύνδεσμος μεταξύ της οικογένειας και πολλοί ειδικοί και βοηθά στην εκπαίδευση των ασθενών.
Ο οφθαλμίατρος αξιολογεί το όραμα και τις κινήσεις των ματιών.
Ο ορθοδοντικός ακολουθεί την ανάπτυξη της γνάθου και την ευθυγράμμιση των δοντιών για να βοηθήσει το χειρουργό σε ένα βέλτιστο αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης γνάθου.
Ο ωτορινολαρυγγολόγος αξιολογεί άκουσε ανωμαλίες και συντονίζει χειρουργική του μέσου ωτός ή βοηθοί ακοής, αν χρειαστεί.
Ο λογοθεραπευτής αξιολογεί την ανάπτυξη του λόγου και τις συντεταγμένες λογοθεραπείας, εάν είναι απαραίτητο.
Ο κοινωνικός λειτουργός βοηθά την οικογένεια για την εξασφάλιση πόρων και τις παραπομπές στην κοινότητά τους.
