Κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι το ΚΙ είναι κληρονομική. Ένα παιδί θα γεννηθεί με κυστική ίνωση μόνο αν τα δύο γονίδια που κληρονόμησε CF - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ένα άτομο που έχει μόνο ένα γονίδιο CF είναι υγιής και λέγεται ότι είναι ένας «φορέας» της νόσου. Ο μεταφορέας έχει αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας καλείται "αυτοσωματικό υπολειπόμενο." Αυτοσωματικό σημαίνει ότι το γονίδιο είναι σε ένα από τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που δεν καθορίζουν το φύλο, έτσι ώστε η νόσος προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες. "Υφεσιακές" σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα κληρονομείται από κάθε γονέα, είναι απαραίτητο να έχουν την ασθένεια. Μόλις οι γονείς είχαν ένα παιδί με κυστική ίνωση, υπάρχει μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε επόμενη εγκυμοσύνη για ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με κυστική ίνωση. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα τριών από τις τέσσερις, ή 75 τοις εκατό πιθανότητες, για ένα άλλο παιδί να μην έχουν κυστική ίνωση.
Η γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση είναι συχνά ένα σύνολο έκπληξη σε μια οικογένεια, δεδομένου ότι τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό ΚΙ. Πολλοί αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένειες που εμφανίζονται με αυτόν τον τρόπο. Δεδομένου ότι και οι δύο γονείς είναι υγιείς, δεν είχαν καμία προηγούμενη γνώση που έφερε το γονίδιο, ούτε ότι πέρασαν το γονίδιο για την εγκυμοσύνη την ίδια στιγμή.
Τα γονίδια είναι ιδρύει στις δομές στα κύτταρα του σώματός μας που ονομάζεται «χρωμοσώματα». Υπάρχουν συνήθως 46 συνολικά, ή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Το έβδομο ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR (διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης) γονιδίου. Μεταλλάξεις ή λάθη σε αυτό το γονίδιο είναι αυτό που προκαλεί κυστική ίνωση. Αυτό το γονίδιο είναι αρκετά μεγάλο και πολύπλοκο. Έχουν πάνω από 1000 διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο βρέθηκε οποία προκαλούν ΚΙ.
Ο κίνδυνος για το γεγονός ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για την κυστική ίνωση εξαρτάται από την εθνοτική καταγωγή σας (για άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ΤΣ):
Εθνοτικής καταγωγής | Κίνδυνος μετάλλαξη CF | Κίνδυνος παιδί με κυστική ίνωση |
|---|---|---|
Καυκάσιος | 1 σε 25 | 1 σε 2.500 |
Ashkenazi εβραϊκός | 1 σε 24 | 1 σε 2.300 |
Ισπανικός | 1 σε 58 | 1 σε 13.500 |
Αφρικής-Ευρωπαϊκής | 1 σε 61 | 1 σε 15.100 |
Ασιάτης | 1 σε 90 | 1 σε 31.000 |
Δοκιμές για το γονίδιο CF μπορεί να γίνει από ένα μικρό δείγμα αίματος ή από ένα "μάκτρο μάγουλο," η οποία είναι μια βούρτσα τρίβεται στο εσωτερικό του μάγουλου σας για να ληφθούν κύτταρα για τη δοκιμή. Εργαστήρια που ελέγχουν γενικά για τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Το ποσοστό ανίχνευσης εξαρτάται από την εθνοτική καταγωγή του ατόμου. Σε γενικές γραμμές, το ποσοστό ανίχνευσης για καυκάσιο πληθυσμό είναι περίπου 90 τοις εκατό, 97 τοις εκατό ή περισσότερο για τον πληθυσμό Ασκενάζι, 57 τοις εκατό για τους Ισπανούς, το 75 τοις εκατό για τους ανθρώπους της Αφρικής, και 30 τοις εκατό για τους Ασιάτες. Το ποσοστό ανίχνευσης διαφέρει γιατί CF είναι πιο συχνή σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές και ορισμένους πληθυσμούς του κόσμου. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ένα άλλο τεστ κλήση το τεστ χλωριούχο ιδρώτα.
Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση των οποίων οι μεταλλάξεις δεν έχουν εντοπιστεί. Με άλλα λόγια, όλα τα γενετικών λαθών που προκαλούν την ασθένεια δεν έχουν ανακαλυφθεί. Επειδή δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις είναι ανιχνεύσιμα, ένα άτομο μπορεί να εξακολουθεί να είναι φορέας CF ακόμη και αν δεν μεταλλάξεις βρέθηκαν από τον έλεγχο φορέα.
Δοκιμές για το γονίδιο CF συνιστάται για όποιον έχει ένα μέλος της οικογένειας με τη νόσο, ή των οποίων οι σύντροφοι είναι ένας γνωστός φορέας της νόσου ή επηρεάζονται με κυστική ίνωση.
