Τι είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα;
Μια "εκ γενετής ελάττωμα" είναι ένα πρόβλημα υγείας ή σωματική αλλαγή, η οποία είναι παρούσα σε ένα μωρό κατά τη στιγμή που αυτός ή αυτή γεννιέται. Εκ γενετής ανωμαλίες μπορεί να είναι πολύ ήπια, όπου το μωρό μοιάζει και λειτουργεί όπως κάθε άλλο μωρό, ή συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι πολύ σοβαρή, όπου μπορείτε να πείτε αμέσως ότι υπάρχει ένα δώρο πρόβλημα υγείας. Μερικές από τις σοβαρές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, όπου ένα μωρό μπορεί να ζήσει μόνο λίγους μήνες, ή μπορεί να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία (στην εφηβεία τους, για παράδειγμα).
Οι εκ γενετής ανωμαλίες που ονομάζεται επίσης "συγγενείς ανωμαλίες» ή «συγγενών ανωμαλιών." Η λέξη «συγγενής» σημαίνει «παρόντες κατά τη γέννηση." Οι λέξεις «ανωμαλίες» και «ανωμαλίες» σημαίνει ότι υπάρχει ένα πρόβλημα που υπάρχει σε ένα μωρό.
Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες να συμβεί;
Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν. Οι περισσότεροι συμβαίνουν λόγω περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων, αλλά συχνά η αιτία είναι άγνωστη.
Ποιος επηρεάζεται από γενετικές ανωμαλίες;
Τα γεννετικά προβλήματα έχουν παρατηρηθεί σε βρέφη από όλο τον κόσμο, στις οικογένειες όλων των εθνικοτήτων και κουλτούρας. Κάθε φορά που ένα ζευγάρι μείνει έγκυος, υπάρχει μια πιθανότητα ότι το μωρό τους θα έχουν μια εκ γενετής ελάττωμα. Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται υγιή. Στην πραγματικότητα, οι 97 από 100 μωρά που γεννιούνται υγιή.
Ποια είναι τα γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια γενετικές ανωμαλίες;
Όταν ένα μωρό γεννιέται με ένα εκ γενετής ελάττωμα, το πρώτο ερώτημα που συνήθως ζήτησε από τους γονείς είναι: "πώς έγινε αυτό;" Μερικές φορές, αυτή η ερώτηση δεν μπορεί να απαντηθεί. Αυτό μπορεί να είναι πολύ ενοχλητικές για τους γονείς, διότι είναι φυσιολογικό να αναζητήσουν μια απάντηση ως προς το γιατί το μωρό σας έχει ένα πρόβλημα υγείας. Για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όμως, υπάρχει μία γνωστή αιτία, που μπορεί να έχει να κάνει με είτε γενετικών ή περιβαλλοντικών παραγόντων, ή ένας συνδυασμός των δύο. Εδώ είναι κάποιες γενικές πληροφορίες και τους όρους που σχετίζονται με τις διάφορες αιτίες των γενετικών ανωμαλιών:
Κληρονομικότητα. Κληρονομικότητα είναι μια λέξη που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα χαρακτηριστικό που σας έχει δοθεί ή "περάσει" για να σας από έναν από τους γονείς σας. Παραδείγματα κληρονομικά χαρακτηριστικά θα είναι το χρώμα των ματιών σας ή τον τύπο του αίματος.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Χρωμοσώματα ραβδί-όπως δομές στο κέντρο του κάθε κυττάρου (που ονομάζεται ο πυρήνας), που περιέχουν γονίδια σας.
Ελαττώματα μόνο γονίδιο. Γονίδια είναι αυτά που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά σας. Μερικές φορές, ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει όχι μόνο τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κανονική χαρακτηριστικά τους, όπως το χρώμα των ματιών τους, αλλά και τα γονίδια που προκαλούν ασθένεια που καταλήγουν σε ένα εκ γενετής ελάττωμα.
Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα. Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα σημαίνει ότι «πολλοί παράγοντες" (πολυπαραγοντική) που συμμετέχουν στην πρόκληση μιας εκ γενετής ελάττωμα. Οι παράγοντες είναι συνήθως τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί.
Τερατογόνοι. Ένας τερατογόνος είναι ένας παράγοντας που μπορεί να προκαλέσει εκ γενετής ελάττωμα. Είναι συνήθως κάτι στο περιβάλλον που η μητέρα μπορεί να εκτεθεί σε διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Θα μπορούσε να είναι ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο, ένα φάρμακο δρόμο, χρήση αλκοόλ, ή μια ασθένεια που έχει η μητέρα, η οποία θα μπορούσε να αυξήσει την πιθανότητα για το μωρό να γεννηθεί με συγγενή ανωμαλία.
Γιατί είναι εκ γενετής ανωμαλίες μια ανησυχία;
Αν και μερικές γενετικές ανωμαλίες έχουν μια ενιαία ανωμαλία, άλλοι έχουν ανωμαλίες σε πολλαπλά συστήματα ή όργανα του σώματος. Εκ γενετής ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσει δια βίου αναπηρία και ασθένεια, και με κάποιους, η επιβίωση δεν είναι δυνατή.
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως νοητική υστέρηση, είναι μη θεραπεύσιμη αναπηρίες. Ωστόσο, πολλά φυσικά ελαττώματα μπορούν να θεραπευτούν με χειρουργική επέμβαση. Επισκευή είναι δυνατό με πολλές ατέλειες, συμπεριλαμβανομένων λαγόχειλο ή λυκόστομα, και ορισμένες ανωμαλίες της καρδιάς.
Πώς διαγιγνώσκονται οι γενετικές ανωμαλίες;
Πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση με ειδικές εξετάσεις (προγεννητική διάγνωση). Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, αναλύοντας τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό ή από τον πλακούντα. εμβρυϊκό υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να δώσει πληροφορίες σχετικά με τη δυνατότητα ορισμένων εκ γενετής ανωμαλίες, αλλά το υπερηχογράφημα δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβής, δεδομένου ότι μερικά μωρά με γενετικές ανωμαλίες μπορεί να φανεί το ίδιο σε υπερηχογράφημα όπως αυτές χωρίς προβλήματα. Μια ανάλυση χρωμόσωμα, είτε εκτελείται σε ένα δείγμα αίματος ή κυττάρων από το αμνιακό υγρό ή τον πλακούντα, είναι πάνω από 99,9 τοις εκατό ακρίβεια.
Δοκιμές που βοηθούν στην οθόνη για γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Α-εμβρυϊκής. Αυτή η εξέταση αίματος μετρά τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής (AFP), μια πρωτεΐνη που απελευθερώνεται από το εμβρυϊκό ήπαρ και βρέθηκαν στο αίμα της μητέρας. AFP ονομάζεται μερικές φορές MSAFP (AFP στον ορό της μητέρας). AFP διαλογής μπορεί να συμπεριληφθεί ως ένα μέρος μιας διαλογής δύο, τρεις, ή τέσσερις-μέρος, που ονομάζεται συχνά μια οθόνη πολλαπλών δείκτη. Τα άλλα τμήματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
HCG. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από τα πρώτα κύτταρα πλακούντα. Υψηλά επίπεδα hCG μπορεί να υποδεικνύει ένα έμβρυο με σύνδρομο Down (μια χρωμοσωμική ανωμαλία που περιλαμβάνει νοητική υστέρηση και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά).
Οιστριόλη. Μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα και το εμβρυϊκό ήπαρ και τα επινεφρίδια. Χαμηλά επίπεδα μπορεί να δείξουν ένα έμβρυο με σύνδρομο Down.
Ινχιμπίνη. Μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα.
Αυχενική έλεγχο διαύγειας. Μία εξέταση με υπερήχους συνήθως εκτελούνται στο τέλος του πρώτου τριμήνου. Πάχυνσης της περιοχής στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου μπορεί να υποδεικνύει έναν αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές προβλήματα.
Δειγματοληψίας χοριακής λάχνης (CVS). Ένας προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος από μερικά από τα ιστού του πλακούντα. Αυτός ο ιστός περιέχει το ίδιο γενετικό υλικό, όπως το έμβρυο και μπορεί να ελεγχθεί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κάποια άλλα γενετικά προβλήματα. Δοκιμές είναι διαθέσιμο για άλλες γενετικές ανωμαλίες και διαταραχές, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό και τη διαθεσιμότητα των εργαστηριακών δοκιμών κατά το χρόνο της διαδικασίας. Σε σύγκριση με αμνιοπαρακέντηση (ένας άλλος τύπος προγεννητικό έλεγχο), CVS δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Για το λόγο αυτό, οι γυναίκες που υποβάλλονται σε CVS πρέπει επίσης συνέχειας εξέταση αίματος μεταξύ 16 έως 18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης τους, για να ελέγξει για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
Αμνιοκέντηση. Μία διαδικασία που χρησιμοποιείται για να ληφθεί ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο για τη διάγνωση χρωμοσωμικών διαταραχών και ανοικτές ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα (ONTDs) όπως η δισχιδής ράχη. Δοκιμές είναι διαθέσιμο για άλλες γενετικές ανωμαλίες και διαταραχές, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό και τη διαθεσιμότητα των εργαστηριακών δοκιμών κατά το χρόνο της διαδικασίας. Το Ευρωπαϊκό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστά αμνιοκέντηση περίπου 15 εβδομάδες για 20 εβδομάδες της κύησης για τις γυναίκες που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι οι γυναίκες που είναι ηλικίας άνω των 35 ετών κατά την παράδοση, ή εκείνων που έχουν είχε παθολογικό αποτέλεσμα στην εξέταση της μητέρας έλεγχο στον ορό, υποδηλώνοντας έναν αυξημένο κίνδυνο για μια χρωμοσωμική ανωμαλία ή του νευρικού σωλήνα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η αμνιοκέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί το νωρίτερο 14 εβδομάδων. Μερικοί γιατροί μπορεί να εκτελέσει τη διαδικασία για κάθε έγκυο γυναίκα που το ζητά.
Υπερήχους. Μία διαγνωστική τεχνική που χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει μια εικόνα των εσωτερικών οργάνων. Πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθεί με υπέρηχο.
Μερικές φορές, οι γενετικές ανωμαλίες που δεν διαγιγνώσκεται μέχρι τη φυσική εξέταση του μωρού μετά τη γέννηση. Για να επιβεβαιώσετε τα φυσικά ευρήματα, ένα μικρό δείγμα αίματος μπορεί να ληφθεί και τα χρωμοσώματα μπορούν να αναλυθούν. Αυτή η πληροφορία είναι σημαντική για τον καθορισμό του κινδύνου για το εκ γενετής ελάττωμα σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Η πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών
Η έρευνα είναι σε εξέλιξη για να βρει και να θεραπεύσει τις αιτίες πολλών γενετικές ανωμαλίες. Ανοσοποιήσεις της μητέρας κατά ορισμένων λοιμώξεων, όπως η ερυθρά, μπορεί να αποτρέψει την μόλυνση. Πολλά έχουν μάθει για τις επικίνδυνες συνέπειες του οινοπνεύματος για το αναπτυσσόμενο μωρό και οι γυναίκες συμβουλεύονται πλέον να μην πίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά τα τελευταία χρόνια, ένας ισχυρός δεσμός έχει ανακαλυφθεί μεταξύ της έλλειψης της βιταμίνης Β-φολικού οξέος και της ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη. Λαμβάνοντας μια βιταμίνη που περιέχει επαρκή φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη και σε πρώιμα στάδια της κύησης μπορεί συχνά να βοηθήσει στην πρόληψη πολλών σοβαρών ελαττωμάτων.
