Τα γονίδια που κληρονόμησε από τους βιολογικούς γονείς μας με συγκεκριμένους τρόπους. Ένα από τα βασικά μοτίβα της κληρονομικότητας των γονιδίων μας καλείται φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Τι είναι το x-συνδεδεμένη κληρονομικότητα;
Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα σημαίνει ότι το γονίδιο που προκαλεί το χαρακτηριστικό ή η διαταραχή βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Θυμηθείτε, τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ. γονίδια στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι υπολειπόμενο ή κυρίαρχη, και η έκφρασή τους στα θηλυκά και τα αρσενικά δεν είναι το ίδιο γιατί τα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ δεν ζεύγος ακριβώς με τα γονίδια στο Χ χρωμόσωμα. Οι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη γονίδια που εκφράζονται στα θηλυκά μόνον εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου (ένα σε κάθε χρωμόσωμα Χ). Ωστόσο, για τους άρρενες, χρειάζεται μόνο να είναι ένα αντίγραφο ενός φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο, προκειμένου για το χαρακτηριστικό ή διαταραχή που πρόκειται να εκφραστεί. Για παράδειγμα, μια γυναίκα μπορεί να μεταφέρει ένα υπολειπόμενο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ αγνοία τους, και να το δώσετε σε έναν γιο, ο οποίος θα εκφράζει το χαρακτηριστικό:
Υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι οι κόρες φέρουν το γονίδιο και μπορεί να περάσει στην επόμενη γενιά. Υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι η κόρη δεν θα φέρουν το γονίδιο και, ως εκ τούτου, δεν μπορεί να περάσει επάνω. Υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι οι γιοι δεν έχουν το γονίδιο και θα είναι υγιής. Ωστόσο, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι ένας γιος θα έχουν κληρονομήσει το γονίδιο και θα εκφράζουν το γνώρισμα ή διαταραχή.
Τι είναι μερικά από τα διαφορετικά είδη φυλοσύνδετο υπολειπόμενο ασθένειες;
Παραδείγματα φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένειες περιλαμβάνουν κόκκινο-πράσινο χρώμα τύφλωση και αιμορροφιλία Α:
Κόκκινο-πράσινο χρώμα τύφλωση. Κόκκινο-πράσινο χρώμα τύφλωση με απλά λόγια σημαίνει ότι ένα άτομο δεν μπορεί να διακρίνει αποχρώσεις του κόκκινου και του πράσινου (συνήθως μπλε-πράσινο). Την οπτική τους οξύτητα (ικανότητα να βλέπει) είναι φυσιολογικό. Δεν υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές? Ωστόσο, τα άτομα που πλήττονται δεν μπορεί να θεωρηθεί για ορισμένα επαγγέλματα που αφορούν τη μεταφορά ή τις Ένοπλες Δυνάμεις όπου απαιτείται αναγνώριση χρωμάτων. Τα αρσενικά επηρεάζονται 16 φορές πιο συχνά από ό, τι τα θηλυκά, επειδή το γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα.
Αιμορροφιλία Α. Αιμορροφιλία Α είναι μια διαταραχή όπου το αίμα δεν μπορεί να πήξει σωστά λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Αυτό οδηγεί σε ασυνήθιστα βαριά αιμορραγία που δεν θα σταματήσει, ακόμη και από ένα μικρό κόψιμο. Τα άτομα με αιμορροφιλία Α μώλωπες εύκολα και μπορεί να έχει εσωτερική αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μυς τους. Η εμφάνιση της αιμοφιλίας Α (ανεπάρκεια του παράγοντα VIII) και αιμοφιλία Β (ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX) σε συνδυασμό είναι μία στις 10.000 γεννήσεις ζώντων αρσενικών, με αιμορροφιλία Α αντιπροσωπεύει το 80 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων. Επεξεργασία είναι διαθέσιμη από την έγχυση του παράγοντα VIII (μετάγγιση αίματος). Οι γυναίκες φορείς του γονιδίου μπορεί να δείξει κάποια ήπια συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα VIII, όπως μώλωπες εύκολα ή διαρκεί περισσότερο από το συνηθισμένο για να σταματήσει η αιμορραγία κατά την κοπή. Ωστόσο, δεν είναι όλα τα θηλυκά μεταφορείς παρουσιάζουν αυτά τα συμπτώματα. Το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων πιστεύεται ότι είναι νέες μεταλλάξεις στην οικογένεια (δεν κληρονομείται από τη μητέρα).
