Τι είναι ατελή οστεογένεση;
Ατελή οστεογένεση (OI), επίσης γνωστή ως εύθραυστα ασθένεια των οστών-, είναι μια γενετική (κληρονομική) διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάνε εύκολα χωρίς μια συγκεκριμένη αιτία. Υπολογίζεται ότι 20.000 έως 50.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ έχουν αυτή την ασθένεια. OI μπορεί να επηρεάσει άνδρες και γυναίκες όλων των φυλών.
Τι προκαλεί ατελή οστεογένεση;
Η αιτία της ΟΙ πιστεύεται ότι οφείλεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί ατελώς σχηματισμένα, ή ανεπαρκής ποσότητα, κολλαγόνου των οστών - μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο συνδετικό ιστό.
Ποια είναι τα είδη και τα συμπτώματα της OI;
Προηγουμένως, υπάρχει θεωρήθηκαν τέσσερις τύπους ΟΙ. Η έρευνα έχει δείξει ότι πλέον υπάρχουν οκτώ συγκεκριμένους τύπους της νόσου. Τύπους 2, 3, 7, και 8 είναι οι πιο σοβαρές μορφές. Τύπος 1 OI είναι το ηπιότερο. Και οι τύποι 4, 5, και 6 είναι μέτριες σε σοβαρότητα.
Τα συμπτώματα της OI περιλαμβάνουν:
Εύκολα κάταγμα των οστών
Παραμορφώσεις των οστών, όπως η κύρτωση των σκελών, λόγω των πολλαπλών καταγμάτων και κακή επούλωση του κατάγματος
Αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα του οφθαλμού. Αυτό συνήθως λευκό ιστό μπορεί να είναι μπλε ή γκρι σε άτομα με ατελή οστεογένεση.
Ένα σχήμα βαρελιού στήθος
Μια κυρτή σπονδυλική στήλη
Ένα τριγωνικό σχήμα προσώπου
Χαλαρές αρθρώσεις
Μυϊκή αδυναμία
Η απώλεια της ακοής στην πρώιμη ενήλικη ζωή
Εύθραυστα δόντια
Τα συμπτώματα της ατελή οστεογένεση μπορεί να μοιάζουν με άλλες ιατρικές παθήσεις ή προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας για μια διάγνωση.
Πώς είναι ατελή οστεογένεση διάγνωση;
Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, διαγνωστικές διαδικασίες για την ατελή οστεογένεση μπορεί να περιλαμβάνει μια βιοψία δέρματος να υπολογίσει την ποσότητα και την δομή του κολλαγόνου. Ωστόσο, η δοκιμή αυτή είναι περίπλοκη και δεν είναι πολλά προσόντα εγκαταστάσεις είναι διαθέσιμες για την εκτέλεση της διαδικασίας. Δεν είναι ασύνηθες για τα αποτελέσματα της βιοψίας να διαρκέσει έως και έξι μήνες.
Πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
X-ray - Ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.
Η εξέταση του αυτιού, της μύτης και του λαιμού (για την ανίχνευση απώλειας ακοής)
Η θεραπεία για την ατελή οστεογένεση
Ειδική αγωγή για την ατελή οστεογένεση θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:
Η ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία, ιατρική ή χειρουργική επέμβαση που θα θεραπεύσει ατελή οστεογένεση (ΟΙ). Ο στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη παραμορφώσεις και κατάγματα και επιτρέπουν στο παιδί να λειτουργούν ως ανεξάρτητα δυνατόν. Θεραπείες για την πρόληψη ή τη διόρθωση συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Φροντίδα των καταγμάτων
Χειρουργική
Rodding - Μια διαδικασία για να εισάγετε μια μεταλλική μπάρα το μήκος του μακρού οστού για να σταθεροποιήσει και να αποτρέψει παραμόρφωση.
Οδοντιατρικές επεμβάσεις
Φυσική θεραπεία
Οι βοηθητικές συσκευές, όπως τα αναπηρικά καροτσάκια, τιράντες, και άλλα custom-made εξοπλισμό
Διαχείριση της ατελή οστεογένεση (ΟΙ)
Διαχείριση της νόσου περιλαμβάνει την έμφαση στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των παραμορφώσεων, και τη μεγιστοποίηση της λειτουργικής ικανότητας του ατόμου στο σπίτι και στην κοινότητα. Διαχείριση των OI είναι είτε μη χειρουργική ή χειρουργική. Μη χειρουργικές παρεμβάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
Φυσική θεραπεία
Τοποθέτηση ενισχύσεις (για να καθίσει, το ψέμα, ή να σταθεί)
Τιράντες και νάρθηκες (για την πρόληψη της παραμόρφωσης και να παρέχει υποστήριξη ή προστασία)
Φάρμακα
Ψυχολογική υποστήριξη
Χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να θεωρηθεί να διαχειρίζεται τις ακόλουθες ασθένειες:
Κατάγματα
Κύρτωση των οστών
Σκολίωση - Μια πλευρική ή πλάγια κύρτωση και η περιστροφή των πίσω οστά (σπόνδυλοι), δίνοντας την εντύπωση ότι το πρόσωπο που κλίνει προς τη μία πλευρά.
Καρδιακά προβλήματα
Χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να θεωρηθεί ότι διατηρούν την ικανότητα να καθίσει ή να παραμείνει.
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για ένα άτομο με ατελή οστεογένεση (ΟΙ)
Ατελή οστεογένεση (OI) είναι μια προοδευτική ασθένεια που χρειάζεται δια βίου διαχείρισης για την πρόληψη της παραμόρφωσης και τις επιπλοκές. Η διεπιστημονική ομάδα της υγειονομικής περίθαλψης βοηθά την οικογένεια για τη βελτίωση των λειτουργικών αποτελεσμάτων και για την παροχή στήριξης. Η με ατελή οστεογένεση κοινωνία μπορεί επίσης να είναι ένας σημαντικός πόρος.