Ποιες είναι οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Αριθμητικές ανωμαλίες είναι ένας τύπος χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτοί οι τύποι των εκ γενετής ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπάρχει ένας διαφορετικός αριθμός των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του σώματος από ό, τι συνήθως. Έτσι, αντί των συνήθων 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, μπορεί να υπάρχουν 45 ή 47 χρωμοσώματα. Έχοντας πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας ή συγγενείς ανωμαλίες.
Τι είναι οι τρισωμίες;
Ο όρος «τρισωμία» χρησιμοποιείται για να περιγράψει την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων, και όχι τη συνήθη ζεύγος χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με τρεις # 21 χρωμοσώματα, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι, το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «τρισωμία 21." Τρισωμία 21 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down. Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν τρισωμία τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Και πάλι, η τρισωμία 18 ή τρισωμία 13, σημαίνει απλά ότι υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 # (ή του # 13 χρωμόσωμα) που υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι.
Τι είναι μονοσωμίες;
Ο όρος "μονοσωμία» χρησιμοποιείται για να περιγράψει την απουσία ενός μέλους ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, υπάρχει ένα σύνολο 45 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος, μάλλον παρά 46. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με ένα μόνο Χ χρωμόσωμα φύλου, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι (είτε δύο Χ ή ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα φύλου), το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «μονοσωμία X." Μονοσωμία Χ είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Turner.
