Τι είναι η αχονδροπλασία;
Αχονδροπλασία είναι μια γενετική (κληρονομική) διαταραχή των οστών που εμφανίζεται σε ένα στα 15.000 έως 40.000 γεννήσεις. Αχονδροπλασία είναι ο πιο κοινός τύπος του νανισμού, στην οποία τα χέρια και τα πόδια του παιδιού είναι μικρή σε αναλογία με το μήκος του σώματος. Περαιτέρω, το κεφάλι είναι συχνά μεγάλες και ο κορμός είναι το κανονικό μέγεθος. Το μέσο ύψος των ενήλικων αρσενικών με αχονδροπλασία είναι περίπου 52 ίντσες (ή 4 πόδια, 4 ίντσες). Το μέσο ύψος των ενήλικων θηλυκών με αχονδροπλασία είναι περίπου 49 ίντσες (ή 4 πόδια, 1 ίντσα).
Τι προκαλεί αχονδροπλασία;
Αχονδροπλασία κληρονομείται από τον αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο που προκαλεί ανώμαλο σχηματισμό χόνδρου. Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα σημαίνει ότι το γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσωμικά (ζεύγη χρωμοσωμάτων 1 μέσω 22). Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. Δεσπόζουσα σημαίνει ότι μόνο ένα γονίδιο είναι απαραίτητο να έχουν το χαρακτηριστικό. Όταν ένας γονέας έχει ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι κάθε παιδί που θα κληρονομήσουν έχουν επίσης το χαρακτηριστικό. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί κληρονομεί την αχονδροπλασία από έναν γονέα με αχονδροπλασία. Η πλειονότητα των περιπτώσεων αχονδροπλασία (80 τοις εκατό), ωστόσο, είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης στην οικογένεια - οι γονείς είναι το μέσο ύψος και δεν έχουν το παθολογικό γονίδιο.
Αν και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία, με κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να έχει ένα παιδί με αχονδροπλασία, μια πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι το παιδί δεν θα κληρονομήσει το γονίδιο και να είναι μετρίου αναστήματος, και μια πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι το παιδί θα κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονέα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά σκελετικά προβλήματα που συχνά οδηγούν σε πρόωρο θάνατο.
Οι γενετιστές έχουν ανακαλύψει ότι οι πατέρες οι οποίοι είναι ηλικίας άνω των 40 ετών έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με ορισμένες αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένειες όπως η αχονδροπλασία, αλλά καμία αιτία για τις νέες μεταλλάξεις στο σπέρμα που έχει ανακαλυφθεί σε αυτή τη στιγμή.
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αχονδροπλασία ανακαλύφθηκε το 1994 καθιστώντας διαθέσιμα ακριβή προγεννητική διάγνωση, στις περισσότερες περιπτώσεις.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αχονδροπλασία;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της αχονδροπλασία. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Συντόμευση χέρια και τα πόδια, με τα μπράτσα και τους μηρούς πιο σύντομη από ό, τι οι βραχίονες και τα κάτω άκρα
Μεγάλο μέγεθος κεφάλι με εξέχοντα μέτωπο και μία επίπεδη ρινική γέφυρα
Πολυσύχναστες ή στραβά δόντια
Curved κατώτερη σπονδυλική στήλη (Μια ασθένεια που ονομάζεται επίσης λόρδωση [ή «εξουσία-back"], η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κύφωση, ή την ανάπτυξη ενός μικρού εξογκώματος κοντά τους ώμους που συνήθως πηγαίνει μακριά μετά το παιδί αρχίζει το περπάτημα.)
Μικρές σπονδυλική κανάλια (πίσω οστά)? Μπορεί να οδηγήσει σε συμπίεση του νωτιαίου μυελού στην εφηβεία. Μερικές φορές τα παιδιά με αχονδροπλασία μπορεί να πεθάνουν ξαφνικά στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία στον ύπνο τους λόγω της συμπίεσης του άνω άκρου του νωτιαίου μυελού, η οποία παρεμβαίνει με την αναπνοή.
Υποκλίθηκε κάτω μέρος των ποδιών
Η πλατυποδία που είναι σύντομες και γενικές
Επιπλέον χώρος ανάμεσα στα μέσα και παράμεσο (Ονομάζεται επίσης τρίαινα στο χέρι.)
Κακή μυϊκό τόνο και χαλαρές αρθρώσεις
Η συχνή μέση λοιμώξεις του αυτιού που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της ακοής
Φυσιολογική νοημοσύνη
Καθυστέρηση αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το περπάτημα (η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ 18 έως 24 μήνες αντί για περίπου ένα έτος της ηλικίας τους)
Τα συμπτώματα της αχονδροπλασία, μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα ή ιατρικές παθήσεις. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς είναι η αχονδροπλασία διάγνωση;
Αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση του εμβρύου με υπερήχους ή μετά τη γέννησή του από πλήρες ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση. Εξέταση DNA είναι τώρα διαθέσιμες πριν από τη γέννηση για να επιβεβαιώσετε εμβρύου με υπερήχους ευρήματα για τους γονείς που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για την κατοχή ενός παιδιού με αχονδροπλασία.
Πώς αντιμετωπίζεται η αχονδροπλασία;
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της αχονδροπλασία, δεδομένου ότι η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι απόρροια απροσδόκητων νέων μεταλλάξεων. Θεραπεία με αυξητική ορμόνη δεν επηρεάζει σημαντικά το ύψος ενός ατόμου με αχονδροπλασία. Ταξίδι-επιμήκυνση χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να θεωρηθεί σε ορισμένες πολύ εξειδικευμένες περιπτώσεις.
Ανίχνευση ανωμαλιών οστών, ιδιαίτερα στο πίσω μέρος, είναι σημαντικές για την πρόληψη αναπνευστικές δυσκολίες και πόνο πόδι ή απώλεια λειτουργίας. Η κύφωση (καμπούρα ή-back) μπορεί να χρειαστεί να διορθωθεί χειρουργικά, αν δεν εξαφανίζονται όταν το παιδί αρχίζει το περπάτημα. Χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να βοηθήσει υπόκλιση των ποδιών. μολύνσεις αυτιών πρέπει να αντιμετωπιστεί άμεσα για να αποφευχθεί ο κίνδυνος της απώλειας της ακοής. Τα οδοντικά προβλήματα μπορεί να χρειαστεί να αντιμετωπιστούν από ορθοδοντικό (οδοντίατρος με ειδική εκπαίδευση στην ευθυγράμμιση των δοντιών).
Υπάρχει έρευνα στην οικογένεια των γονιδίων που ονομάζονται αυξητικοί παράγοντες ινοβλαστών, στο οποίο το γονίδιο που προκαλεί αχονδροπλασία συμπεριλαμβάνεται. Ο στόχος είναι να κατανοήσουμε πώς το ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί τα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στην αχονδροπλασία, προκειμένου να βελτιώσει τη θεραπεία. Αυτά τα γονίδια έχουν συνδεθεί με πολλές κληρονομικές σκελετικές διαταραχές.
