Τι είναι τα γονίδια;
Τα γονίδια είναι αυτά που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά σας, όπως το χρώμα των ματιών και τον τύπο του αίματος. Αυτά περιέχονται στα χρωμοσώματα μας, που συνήθως αριθμούν συνολικά 46 (23 ζεύγη) σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 25.000 διαφορετικά γονίδια που περιέχονται σε αυτά τα χρωμοσώματα. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA. DNA σημαίνει δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ. DNA αποτελείται από ζεύγη βάσεων που παρέχουν τους κωδικούς για την παραγωγή πρωτεϊνών. Έτσι, τελικά, ένα γονίδιο, ή ένα τμήμα του DNA μας, κάνει μια πρωτεΐνη. Υπάρχει επίσης DNA που βρίσκεται ανάμεσα σε γονίδια, τα οποία δεν κωδικοποιούν κάτι συγκεκριμένο, αλλά απλώς χρησιμεύει ως "αποστάτη". Ως εκ τούτου, δεν είναι όλα του DNA σε κύτταρα μας χρησιμοποιείται για να κάνει τα προϊόντα πρωτεΐνης.
Τα γονίδια βρίσκονται σε ζεύγη, όπως τα χρωμοσώματα είναι. Ένα μέλος κάθε ζεύγους γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα μας, ενώ το αντίστοιχο μέλος του ζεύγους γονίδιο κληρονομείται από τον πατέρα μας. Τα γονίδια που εκφράζονται σε διαφορετικούς τρόπους, και για ορισμένα γονίδια, και οι δύο αντίτυπα που απαιτούνται προκειμένου για την πρωτεΐνη που κάνουν να λειτουργήσει σωστά στο σώμα. Για άλλα γονίδια, μόνο ένα αντίγραφο είναι απαραίτητη. Για ακόμα άλλα γονίδια, πώς λειτουργεί το γονίδιο εξαρτάται από το ποια γονέας είχε κληρονομήσει από.
Τα γονίδια που είναι παρόντες στα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων λέγεται ότι είναι "αυτοσωματικό." Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο άνδρες και γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να έχουν αυτά τα γονίδια. Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο. Τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες δεν έχουν κανένα από τα γονίδια που υπάρχουν στο Υ, και οι άνδρες έχουν μόνο ένα αντίγραφο των γονιδίων στο X.
Η ιδέα της κληρονομικότητας περιγράφηκε για πρώτη φορά από μια αυστριακή μοναχός του οποίου το όνομα ήταν Γκρέγκορ Μέντελ. Mendel πραγματοποιήθηκαν πειράματα σε μπιζέλια κήπο προκειμένου να καθορίσει τα πρότυπα της κληρονομιάς. Αυτά τα βασικά σχέδια είναι μερικές φορές ονομάζεται "Μέντελ" ή "παραδοσιακή" κληρονομιά. Τα βασικά σχέδια της κληρονομιάς είναι: αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο, και φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Υπάρχουν πολλά διαφορετικά ελαττώματα μόνο γονίδιο που απαιτούν κλινική φροντίδα από γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας. Παρατίθενται στον παρακάτω κατάλογο είναι μερικά, για την οποία έχουμε δώσει μια σύντομη επισκόπηση.
Αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά
