Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
Η μυϊκή δυστροφία (MD) είναι ένας ευρύς όρος που περιγράφει μια γενετική (κληρονομική) διαταραχή των μυών. Η μυϊκή δυστροφία προκαλεί τους μυς στο σώμα για να γίνει πολύ αδύναμος. Οι μύες καταρρεύσει και έχουν αντικατασταθεί με λιπαρά καταθέσεις την πάροδο του χρόνου.
Άλλα προβλήματα υγείας που συνδέονται συνήθως με μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
καρδιακά προβλήματα
σκολίωση - μια πλάγια, ή προς τα πλάγια, καμπυλότητα και η περιστροφή των πίσω οστά (σπόνδυλοι), δίνοντας την εντύπωση ότι το πρόσωπο που κλίνει προς τη μία πλευρά.
Οι πιο κοινές μορφές μυϊκής δυστροφίας είναι μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) και Becker μυϊκή δυστροφία. Οι δύο μορφές είναι πολύ παρόμοια, αλλά Becker μυϊκή δυστροφία είναι λιγότερο σοβαρή από ό, τι DMD. Τα κορίτσια προσβάλλονται σπάνια από μία από τις δύο αυτές μορφές μυϊκής δυστροφίας.
Τι προκαλεί μυϊκή δυστροφία;
Μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια που σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Γονίδιά μας καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών και τον τύπο του αίματος. Τα γονίδια που περιέχονται στα κύτταρα του σώματός μας στο ραβδί-όπως δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Υπάρχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, ή 23 ζεύγη. Τα πρώτα 22 ζεύγη μοιράζεται από κοινού μεταξύ ανδρών και γυναικών, ενώ το τελευταίο ζευγάρι καθορίζουν το φύλο και ονομάζονται το ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων: τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλείται από ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. "Χ-συνδεδεμένο" σημαίνει ότι το γονίδιο που προκαλεί το χαρακτηριστικό ή την διαταραχή βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Γονίδια στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι υπολειπόμενο ή κυρίαρχο, και την έκφραση τους στα θηλυκά και τα αρσενικά δεν είναι η ίδια, επειδή τα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ δεν ακριβώς ζευγάρι επάνω με τα γονίδια για τα Χ. Το Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενα γονίδια εκφράζονται σε θηλυκά μόνον εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου (ένα σε κάθε χρωμόσωμα Χ). Ωστόσο, για τους άντρες εκεί χρειάζεται μόνο να είναι ένα αντίγραφο ενός φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο, προκειμένου για το χαρακτηριστικό ή διαταραχή που πρόκειται να εκφραστεί. Για παράδειγμα, μια γυναίκα μπορεί να μεταφέρει ένα υπολειπόμενο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ αγνοία τους, και να το δώσετε σε έναν γιο, ο οποίος θα εκφράζει το χαρακτηριστικό ή ασθένεια.
Ως εκ τούτου, οι μισές από τις κόρες έχουν το γονίδιο και μπορεί να περάσει στην επόμενη γενιά. Το άλλο μισό δεν έχουν το γονίδιο και ως εκ τούτου δεν μπορεί να περάσει επάνω. Οι μισοί από τους γιους δεν έχουν το γονίδιο και δεν μπορεί να περάσει επάνω. Το άλλο μισό των γιων έχουν κληρονομήσει το γονίδιο και θα εκφράσει το γνώρισμα ή διαταραχή (σε αυτή την περίπτωση, DMD).
Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;
Η μυϊκή δυστροφία είναι συνήθως διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 3 και 6 ετών. Πρόωρα σημάδια της ασθένειας περιλαμβάνουν μια καθυστέρηση στο περπάτημα, δυσκολία περνώντας από καθιστή ή ξαπλωτή θέση, και συχνές πτώσεις, με την αδυναμία συνήθως επηρεάζουν τον ώμο και των μυών της πυέλου ως ένα από τα αρχικά συμπτώματα., Με την αδυναμία συνήθως επηρεάζουν τον ώμο και των μυών της πυέλου ως ένα από τα αρχικά συμπτώματα. Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
αδέξια κίνηση
δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών
συχνά ταξίδια και πέφτει
σε θέση να πηδούν ή hop κανονικά
tip toe με τα πόδια
αδυναμία του προσώπου
αδυναμία να κλείσει τα μάτια ή σφύριγμα
ώμο και το χέρι αδυναμία
Ένα ενδεικτικό των κλινικών χαρακτηριστικών για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι σημάδι Gowers ». Τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne βρίσκουν πολύ δύσκολο να σηκωθείτε από καθιστή ή ξαπλωτή θέση στο πάτωμα. Κατ 'αρχάς να τραβήξει μέχρι και τα χέρια και τα γόνατά τους. Το παιδί περπατά στα χέρια του / της μέχρι τα πόδια τους για να συγκρατήσει καθώς αυξάνονται σε όρθια θέση.
Άλλο ένα κλασικό σύμπτωμα της μυϊκή δυστροφία είναι γνωστό ως το "γλιστρήσει μέσα« σύμπτωμα. Γιατρός του παιδιού σας βάζει τα χέρια του / της γύρω από τις πλευρές του θώρακα του παιδιού, μέχρι κάτω από τα χέρια. Καθώς το παιδί σηκώνεται, οι ώμοι να αποδυναμώσει και να κινηθεί προς τα πάνω, σχεδόν επιτρέποντας στο παιδί να γλιστρήσει μέσα από τα χέρια του γιατρού του παιδιού σας είναι.
Επιπλέον, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία έχουν συχνά πολύ μεγάλες μοσχάρι μύες, λόγω των μεγάλων ποσοτήτων λιπαρών καταθέσεων που αντικαθιστά μυών.
Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση μυϊκή δυστροφία;
Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας γίνεται με τη φυσική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις από το γιατρό του παιδιού σας. Κατά την εξέταση, ο γιατρός του παιδιού σας αποκτά ένα πλήρες προγεννητική και τη γέννηση της ιστορίας του παιδιού και ρωτά αν τα άλλα μέλη της οικογένειας που είναι γνωστό ότι έχουν μυϊκή δυστροφία.
Διαγνωστικές εξετάσεις για τη μυϊκή δυστροφία μπορεί να περιλαμβάνουν:
εξετάσεις αίματος
βιοψία μυός - η αρχική δοκιμή, χρησιμοποιείται για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ένα μικρό δείγμα του μυϊκού ιστού λαμβάνεται και εξετάζεται κάτω από ένα μικροσκόπιο.
ηλεκτρομυογράφημα (EMG) - δοκιμή για να ελέγξετε αν η μυϊκή αδυναμία είναι αποτέλεσμα της καταστροφής του μυϊκού ιστού και όχι βλάβη των νεύρων.
ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) - ένα τεστ που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς, δείχνει μη φυσιολογικός ρυθμός ( αρρυθμίες ή αρρυθμίες), και ανιχνεύει βλάβες των μυών της καρδιάς.
Η θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία
Ειδική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
η έκταση της νόσου
ο τύπος της νόσου
ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία, ιατρική ή χειρουργική επέμβαση που θα θεραπεύσει μυϊκή δυστροφία, ή να σταματήσει τους μυς από την εξασθένιση. Ο στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη παραμόρφωση και επιτρέπουν στο παιδί να λειτουργούν ως ανεξάρτητα δυνατόν.
Δεδομένου ότι η μυϊκή δυστροφία είναι μια δια βίου ασθένεια που δεν είναι να διορθωθούν, η διαχείριση περιλαμβάνει την έμφαση στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των παραμορφώσεων και τη μεγιστοποίηση της λειτουργικής ικανότητας του παιδιού στο σπίτι και στην κοινότητα.
Διαχείριση της μυϊκής δυστροφίας είναι είτε μη χειρουργική ή χειρουργική. Μη χειρουργικές παρεμβάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν:
φυσικοθεραπεία
τοποθέτηση ενισχύσεις - χρησιμοποιείται για να βοηθήσει το παιδί να καθίσει, ψέμα, ή να σταθεί
τιράντες και νάρθηκες - που χρησιμοποιείται για την πρόληψη της παραμόρφωσης, προωθούν την υποστήριξη, ή την παροχή προστασίας
φάρμακα
διατροφικές συμβουλές
ψυχολογική υποστήριξη
Χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να θεωρηθεί να διαχειρίζεται τις ακόλουθες ασθένειες:
σκολίωσης (πλάγια καμπυλότητα των πίσω οστά) που συνδέονται με μυϊκή δυστροφία
διατήρηση της ικανότητας του παιδιού να καθίσει ή να παραμείνει
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία
Μυϊκή δυστροφία είναι μια προοδευτική ασθένεια που χρειάζεται δια βίου διαχείρισης για την πρόληψη παραμόρφωση και επιπλοκές. Περπάτημα και κάθεται συχνά γίνεται όλο και πιο δύσκολη, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Συνήθως από την ηλικία των 12 ετών, το παιδί χρειάζεται μια αναπηρική καρέκλα, επειδή οι μύες των ποδιών είναι πολύ αδύναμες για να εργαστούν. Καρδιάς ή των πνευμόνων προβλήματα εμφανίζονται συχνά από τα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές του '20.
Η διεπιστημονική ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα συνεργαστεί με την οικογένειά σας για τη βελτίωση των λειτουργικών αποτελεσμάτων του παιδιού σας και να παράσχει υποστήριξη, όπως σας μάθουν να φροντίζουν για τις ανάγκες του παιδιού σας.
Η μυϊκή δυστροφία Association (MDA), μπορεί να αποτελέσει σημαντικό πόρο, τόσο οικονομικά όσο και συναισθηματικά, για τους γονείς των παιδιών με μυϊκή δυστροφία.