Ο κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών και ο καρκίνος του δέρματος αυξάνεται με σύνδρομο βασικών κυττάρων σπίλου (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Gorlin και σπίλου βασικοκυτταρικό καρκίνωμα), μια σπάνια αυτοσωματικό κυρίαρχο τον καρκίνο του γενετικού συνδρόμου. Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο σπίλου βασικών κυττάρων μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
Ανάπτυξη περισσότερων από δύο καρκινωμάτων των βασικών κυττάρων (καρκίνος του εξωτερικού στρώματος του δέρματος), πριν από την ηλικία των 20
Κύστεις στο σαγόνι
Χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου
Ασβεστοποίηση του falx (μια παραλλαγή στην εμφάνιση του κρανίου που είναι ορατό στις ακτίνες-Χ)
Pits στις παλάμες και τα πέλματα των ποδιών
Μεγαλοκεφαλία (διευρυμένη μέγεθος του κεφαλιού)
Rib ή ανωμαλίες των σπονδύλων
Αυξημένος κίνδυνος medulloblastoma
Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών ινώματα (καλοήθεις ή μη καρκινική, όγκοι)
Σύνδρομο σπίλου βασικών κυττάρων προκαλείται από τις αλλαγές σε ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο, που ονομάζεται PTCH, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9. Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ορισμένων μορφών καρκίνου.
Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια συνήθως ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων και του θανάτου των κυττάρων. Και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου καταστολέα όγκου πρέπει να τροποποιηθούν, ή μεταλλαγμένες, πριν από ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Με το σύνδρομο των βασικών κυττάρων σπίλου, η πρώτη μετάλλαξη κληρονομείται από την μητέρα ή τον πατέρα στο 70 τοις εκατό έως 80 τοις εκατό των περιπτώσεων. Σε 20 τοις εκατό έως 30 τοις εκατό των περιπτώσεων, η πρώτη μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική και προκύπτει de novo (για πρώτη φορά) στο γονιμοποιημένο ωάριο από το οποίο σχεδιάστηκε το άτομο με τα συμπτώματα. Αν de ηονο ή κληρονομικές, αυτή η πρώτη μετάλλαξη είναι παρούσα σε όλα τα κύτταρα του σώματος και, ως τέτοιο, ονομάζεται μετάλλαξη βλαστικής σειράς.
Κατά πόσον ένα άτομο που έχει μια μετάλλαξη βλαστικής σειράς θα αναπτύξει καρκίνο και όπου ο καρκίνος (ες) θα αναπτύξουν εξαρτάται από όπου (ποιος τύπος κυττάρων) λαμβάνει χώρα η δεύτερη μετάλλαξη. Για παράδειγμα, εάν η δεύτερη μετάλλαξη είναι στο δέρμα, τότε ο καρκίνος του δέρματος μπορεί να αναπτυχθεί. Αν είναι στην ωοθήκη, τότε ο καρκίνος των ωοθηκών μπορεί να αναπτυχθεί. Η διαδικασία της ανάπτυξης όγκου απαιτεί πράγματι μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια ελέγχου ανάπτυξης. Απώλεια των δύο αντίγραφα του PTCH είναι μόνο το πρώτο βήμα στη διαδικασία. Τι προκαλεί αυτές τις πρόσθετες μεταλλάξεις είναι άγνωστο. Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν χημικές, φυσικές, ή βιολογικές περιβαλλοντικές ανοίγματα (όπως το ηλιακό φως) ή σφάλματα ευκαιρία στη κυτταρικής αντιγραφής.
Μερικά άτομα που έχουν κληρονομήσει μια βλαστικής σειράς ογκοκατασταλτικό γονιδιακή μετάλλαξη δεν μπορεί ποτέ να αναπτύξουν καρκίνο επειδή δεν παίρνουν ποτέ την δεύτερη μετάλλαξη που απαιτούνται για να χτυπήσει τη λειτουργία του γονιδίου και να αρχίσει η διαδικασία του σχηματισμού όγκων. Αυτό μπορεί να κάνει ο καρκίνος φαίνεται να παρακάμψετε γενιές σε μια οικογένεια, όταν, στην πραγματικότητα, η μετάλλαξη είναι παρούσα. Άτομα με μια μετάλλαξη, ανεξάρτητα από το αν αναπτύξουν καρκίνο, ωστόσο, έχουν μια πιθανότητα 50/50 για να δώσει τη μετάλλαξη στην επόμενη γενιά.
Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι το γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο των βασικών κυττάρων σπίλου δεν βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομείται από τη μητέρα ή την πλευρά του πατέρα της οικογένειας.
