Οι ακόλουθες πληροφορίες περιγράφουν τα τρία κύρια είδη των γενετικών δοκιμών: χρωμοσωμικές μελέτες, μελέτες DNA, και βιοχημικές γενετικές μελέτες. Οι δοκιμές για τα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο συνήθως γίνεται με τις μελέτες του DNA.
χρωμοσωμικές μελέτες
Τα χρωμοσώματα είναι τα μεγάλα τμήματα του DNA που περιέχουν τα γονίδια μας. "Κυτταρογενετική» είναι μια λέξη που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τη μελέτη των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα θα πρέπει να βάφονται, ώστε να τους δει με ένα μικροσκόπιο. Όταν βάφονται, τα χρωμοσώματα μοιάζουν με χορδές με το φως και το σκοτάδι "ζώνες". Μια εικόνα (μια πραγματική φωτογραφία από ένα κύτταρο) όλων των χρωμοσωμάτων 46, κατά ζεύγη τους, ονομάζεται "καρυότυπο." Μια κανονική γυναίκα καρυότυπο είναι γραμμένο 46, ΧΧ, και ένα κανονικό αρσενικό καρυότυπο είναι γραμμένο 46, ΧΥ. Η τυπική ανάλυση των χρωμοσωμικών υλικό αξιολογεί τόσο τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων, με ακρίβεια πάνω από το 99,9 τοις εκατό. Οι αναλύσεις εκτελούνται συνήθως χρωμοσώματος χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αίματος (λευκά αιμοσφαίρια), η προγεννητική δείγμα, βιοψία δέρματος, ή άλλο δείγμα ιστού. Τα χρωμοσώματα αναλύονται από ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό της υγειονομικής περίθαλψης που έχουν προχωρήσει βαθμούς στην κυτταρογενετική τεχνολογία και τη γενετική. Χρωμοσωμικές μελέτες μπορεί να γίνει όταν ένα παιδί γεννιέται με πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες. Χρωμοσωμικές μελέτες μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί όταν οι άνθρωποι έχουν ορισμένους τύπους λευχαιμίας και λεμφωμάτων, να κοιτάξουμε για συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (μεταβολές της τάξεως του υλικού χρωμοσώματος) που συνδέονται με αυτούς τους τύπους καρκίνων.Μελέτες DNA
Ένα γονίδιο είναι ένα μικρό τμήμα του DNA σε ένα χρωμόσωμα. Το τμήμα του DNA είναι ένας κώδικας, ή συνταγή, για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, το σώμα χρειάζεται για να λειτουργήσει σωστά. Για τη μελέτη των γονιδίων, θα πρέπει να αναλύσει το DNA για να διαπιστωθεί αν το "αλφάβητο" DNA έχει κάποια «ορθογραφικά λάθη» σε αυτό. Υπάρχουν δύο τρόποι για να αναλύσει το DNA: με άμεση μελέτες (κοιτάζοντας το ίδιο το πραγματικό γονίδιο), ή με έμμεσες μελέτες (κοιτάζοντας περιοχές του DNA, που ονομάζονται δείκτες, που είναι πολύ κοντά στο γονίδιο).άμεσες μελέτες DNA
Άμεση μελέτες DNA απλά κοιτάτε απευθείας την εν λόγω γονίδιο για ένα λάθος. Σφάλματα στο DNA μπορεί να περιλαμβάνει μία αντιγραφή του DNA του γονιδίου (αλληλεπικάλυψη), μια απώλεια του ένα κομμάτι του DNA (διαγραφή) του γονιδίου, μια αλλαγή σε μια ενιαία μονάδα (που ονομάζεται ένα ζεύγος βάσεων) του DNA (σημειακή μετάλλαξη) του γονιδίου, ή η επανειλημμένη αντιγραφή ενός μικρού αλληλουχίας (για παράδειγμα, 3 ζεύγη βάσεων) του DNA του γονιδίου (τρινουκλεοτίδιο επανάληψη). Τα διάφορα είδη σφαλμάτων ή "μεταλλάξεις" που βρέθηκαν σε διάφορες διαταραχές. Είναι συνήθως πολύ σημαντικό να βρεθεί η μετάλλαξη που είναι παρούσα σε μια οικογένεια, μελετώντας το μέλος της οικογένειας με την εν λόγω διαταραχή (στην προκειμένη περίπτωση, ο καρκίνος), πριν από τη δοκιμή, χωρίς συγγενείς του καρκίνου. Όταν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη βρίσκεται σε μία σχετική με τον καρκίνο, άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να επιλέξουν να έχουν τη δοκιμή για την μετάλλαξη για να προσδιοριστεί εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους καρκίνους και για να δώσει τη μετάλλαξη στην επόμενη γενιά. Το DNA που απαιτείται για μελέτες άμεσης DNA λαμβάνεται συνήθως με τη λήψη ενός δείγματος αίματος.έμμεσες μελέτες DNA
Μερικές φορές, το γονίδιο που (όταν μεταλλάσσονται) προκαλεί μία ασθένεια δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί, αλλά οι ερευνητές γνωρίζουν περίπου όταν βρίσκεται σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Ή άλλες φορές, το γονίδιο έχει ταυτοποιηθεί, αλλά οι μελέτες άμεσης γονίδιο δεν είναι δυνατό, επειδή το γονίδιο είναι πολύ μεγάλο για να αναλυθεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι έμμεσες μελέτες DNA μπορεί να γίνει. Έμμεση μελέτες του DNA περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση των "δεικτών" για να μάθετε αν ένα άτομο έχει κληρονομήσει την κρίσιμη περιοχή του γενετικού κώδικα που περνά μέσα από την οικογένεια με τη νόσο. Δείκτες είναι αλληλουχίες DNA που βρίσκονται κοντά ή ακόμα και μέσα στο γονίδιο ενδιαφέροντος. Επειδή οι δείκτες είναι τόσο κοντά, είναι σχεδόν πάντα κληρονομείται μαζί με την ασθένεια. Όταν οι δείκτες είναι τόσο κοντά σε ένα γονίδιο, που είπε να «συνδέονται». Αν κάποιος στην οικογένεια έχει το ίδιο σύνολο συνδεμένων δεικτών όπως η σχετική με την ασθένεια, αυτό το άτομο συχνά έχει επίσης την ασθένεια-πρόκληση μετάλλαξης γονιδίου. Επειδή οι μελέτες έμμεση DNA περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση των δεικτών που συνδέονται, αυτοί οι τύποι των μελετών που ονομάζεται επίσης "μελέτες σύνδεσης."
Έμμεσες μελέτες συνήθως περιλαμβάνουν δείγματα αίματος από διάφορα μέλη της οικογένειας, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με και χωρίς την εν λόγω διαταραχή. Αυτό είναι να διαπιστωθεί ποια μοτίβο των δεικτών φαίνεται να σχετίζονται με τη νόσο. Μόλις προσδιοριστεί η ασθένεια που σχετίζεται με μοτίβο των δεικτών, είναι δυνατόν να προσφέρουμε τις δοκιμές σε συγγενείς να καθορίσει ποιος κληρονόμησε αυτό το μοτίβο, και ως τέτοια, είναι σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Η ακρίβεια των μελετών σύνδεσης εξαρτάται από το πόσο κοντά είναι οι δείκτες είναι στο ελαττωματικό γονίδιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας αξιόπιστος δείκτης δεν είναι διαθέσιμο και η δοκιμή, ως εκ τούτου, δεν μπορεί να δώσει όλες τις χρήσιμες πληροφορίες για τα υγιή μέλη της οικογένειας. Σε πολλές περιπτώσεις, τα διάφορα μέλη της οικογένειας που απαιτούνται για να καθοριστεί η πιο ακριβή σύνολο δεικτών για να καθορίσει ποιος είναι σε κίνδυνο για την ασθένεια στην οικογένεια. Σύνδεση μελέτες μπορεί να πάρει πολλές εβδομάδες για να ολοκληρωθεί, λόγω της πολυπλοκότητας των εν λόγω μελετών.
Πολλά από τα γονίδια προδιάθεσης καρκίνου που γνωρίζουμε σήμερα, βρέθηκαν με μελέτες σύνδεσης των οικογενειών που είχαν πολλαπλά μέλη της οικογένειας με καρκίνο.
βιοχημικές γενετικές μελέτες
Βιοχημική γενετική δοκιμή περιλαμβάνει τη μελέτη των ενζύμων στο σώμα που μπορεί να είναι ανώμαλη με κάποιο τρόπο. Ένζυμα είναι πρωτεΐνες που ρυθμίζουν τις χημικές αντιδράσεις στο σώμα. Τα ένζυμα μπορεί να είναι ανεπαρκές ή απουσιάζει, ασταθείς, ή να έχουν αλλαγμένη δραστικότητα που μπορεί να οδηγήσει σε κλινικές εκδηλώσεις σε έναν ενήλικα ή παιδί (δηλαδή, γενετικές ανωμαλίες). Υπάρχουν εκατοντάδες ελαττώματα ενζύμων που μπορούν να μελετηθούν σε ανθρώπους. Μερικές φορές, αντί μελετώντας την γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί το ένζυμο να είναι ελαττωματικό στην πρώτη θέση, είναι ευκολότερο να μελετήσει το ίδιο το ένζυμο (το προϊόν του γονιδίου). Η προσέγγιση εξαρτάται από τη διαταραχή. Βιοχημικές γενετικές μελέτες μπορεί να γίνει από ένα δείγμα αίματος, δείγμα ούρων, νωτιαίου υγρού, ή άλλο δείγμα ιστού, ανάλογα με τη διαταραχή.μελέτες ακρωτηριασμού πρωτεΐνης
Ένας άλλος τρόπος να εξετάσουμε γονιδιακά προϊόντα, παρά το ίδιο το γονίδιο, είναι μέσω μελετών πρωτεϊνική περικοπή. Δοκιμή περιλαμβάνει κοιτάζοντας την πρωτεΐνη ένα γονίδιο κάνει να δούμε αν είναι μικρότερο από το κανονικό. Μερικές φορές μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που προκαλεί να κάνει μια πρωτεΐνη που έχει περικοπεί (συντομεύεται). Με τη δοκιμασία ακρωτηριασμού πρωτεΐνης, είναι δυνατόν να "μετρηθεί" το μήκος της πρωτεΐνης το γονίδιο κάνει να δούμε αν είναι το σωστό μέγεθος ή μειωθεί. Μελέτες πρωτεΐνης κολόβωση μπορεί να εκτελεστεί σε ένα δείγμα αίματος. Αυτοί οι τύποι των μελετών συχνά εκτελείται για διαταραχές στις οποίες οι γνωστές μεταλλάξεις κατά κύριο λόγο οδηγεί σε συντομευμένη πρωτεΐνες.
