Τι είναι το σύνδρομο κλητήρα;
Το σύνδρομο Usher είναι μια κληρονομική διαταραχή που περιλαμβάνει τόσο προβλήματα ακοής και προβλήματα όρασης που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης ποικίλες προβλήματα με την ισορροπία.
Το σύνδρομο Usher περνά από τους γονείς στα παιδιά τους γενετικά.
Ποιες είναι οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Usher;
Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Usher:
Αμερικάνικου τύπου 1 (US1) - τα χαρακτηριστικά αυτά περιλαμβάνουν:
κωφός από τη γέννηση
συνήθως δεν επωφελούνται από ακοής βοηθήματα
σοβαρά προβλήματα ισορροπίας
προβλήματα όρασης ξεκινά από την ηλικία 10
τύφλωση συμβαίνει τελικά
Αμερικάνικου τύπου 2 (US2) - τα χαρακτηριστικά αυτά περιλαμβάνουν:
μέτρια έως σοβαρά προβλήματα ακοής
συνήθως επωφελούνται από ακοής βοηθήματα
χρησιμοποιήσετε ομιλία για να επικοινωνώ
φυσιολογική ισορροπία
μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αρχίζει στην εφηβεία
Αμερικάνικου τύπου 3 (US3) - τα χαρακτηριστικά αυτά περιλαμβάνουν:
γεννιέται με κανονική ακοή
προβλήματα ακοής ανάπτυξη στην εφηβεία
κοντά φυσιολογική ισορροπία
κώφωση ενηλικίωση
μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αρχίζει γύρω από την εφηβεία
τύφλωση από τα μέσα του ενηλικίωση
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου κλητήρα;
Ειδικές εξετάσεις βοηθούν στη διάγνωση του συνδρόμου Usher, όπως οι εξής:
electronystagmography (ENG) για την ανίχνευση προβλήματα ισορροπίας
electroretinography (ERG) για την ανίχνευση μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Η θεραπεία για το σύνδρομο κλητήρα:
Ειδική αγωγή για το σύνδρομο Usher θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:
την ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
έκταση της νόσου
την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Προς το παρόν, δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Usher. Η καλύτερη θεραπεία, ωστόσο, είναι η έγκαιρη αναγνώριση, έτσι ώστε τα προγράμματα εκπαίδευσης μπορεί να αρχίσει όσο το δυνατόν συντομότερα. Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
συμβουλευτική προσαρμογής
συμβουλευτική σταδιοδρομίας
βοηθητικές συσκευές, όπως βοηθήματα ακοής
προσανατολισμό και την κινητικότητα της κατάρτισης
υπηρεσιών ηλεκτρονικών επικοινωνιών
ανεξάρτητη διαβίωση εκπαίδευση
υπηρεσίες χαμηλή όραση
εκπαίδευση ακουστικής