Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;
Ρετινοβλάστωμα είναι μια σπάνια μορφή καρκίνου του αμφιβληστροειδούς (το εσώτατο στρώμα του ματιού, που βρίσκεται στο πίσω μέρος του ματιού, που δέχεται το φως και τις εικόνες που είναι αναγκαία για όραση). Περίπου 250 παιδιά θα διαγνωστούν με ρετινοβλάστωμα φέτος. Ευθύνεται για το 3 τοις εκατό των καρκίνων της παιδικής ηλικίας.
Τι προκαλεί ρετινοβλάστωμα;
Ρετινοβλάστωμα συμβαίνει οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο καταστολέα όγκου (που ονομάζεται RB1) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13 #. Δύο μεταλλάξεις (ή του γονιδίου μεταβολές) είναι απαραίτητο να "knock-out" αυτό το γονίδιο, και να προκαλέσει ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη. Στην κληρονομική ρετινοβλάστωμα (40 τοις εκατό των περιπτώσεων), η πρώτη μεταλλαγή κληρονομείται από έναν γονέα, ενώ η δεύτερη κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του αμφιβληστροειδούς. Σε σποραδική ρετινοβλάστωμα (60 τοις εκατό των περιπτώσεων), και οι δύο μεταλλάξεις συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς. Σποραδικές σημαίνει "γίνεται με την ευκαιρία." Αλλοιώσεις στο γονίδιο RB1 έχουν επίσης βρεθεί σε άλλους όγκους, συμπεριλαμβανομένου του οστεοσαρκώματος και του καρκίνου του μαστού.
Τα περισσότερα παιδιά με κληρονομική ρετινοβλάστωμα έχουν γενικά όγκους που εμπλέκουν και τα δύο μάτια. (Στην πραγματικότητα, όλες οι υποθέσεις που αφορούν και τα δύο μάτια πρέπει να θεωρείται κληρονομική). Το γονίδιο RB1 είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου, και υπάρχει μια πιθανότητα 50/50, με κάθε εγκυμοσύνη, για έναν γονέα να μεταδώσει το γονίδιο σε ένα παιδί. Όταν ένα παιδί κληρονομεί το γονίδιο, υπάρχει περίπου ένα 90 τοις εκατό πιθανότητες για την δεύτερη μετάλλαξη να συμβεί, καταλήγοντας σε ρετινοβλάστωμα. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα παιδιά που κληρονομούν τη μετάλλαξη δεν μπορεί ποτέ να πάρει την δεύτερη μετάλλαξη, και μπορεί, ως εκ τούτου, δεν αναπτύσσουν ποτέ ρετινοβλάστωμα. (Μπορούν να εξακολουθούν να μεταδώσει το γονίδιο στους απογόνους τους, ωστόσο, έτσι ώστε τα παιδιά τους θα μπορούσαν να αναπτύξουν τη νόσο.)
Εξετάστε τα ακόλουθα στατιστικά στοιχεία:
60 τοις εκατό έως 75 τοις εκατό των περιπτώσεων βλαστώματος του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνει ένα μάτι (μονομερή). Από αυτούς, περίπου 15 τοις εκατό είναι κληρονομική, και το υπόλοιπο 60 τοις εκατό είναι σποραδική.
25 τοις εκατό των περιπτώσεων ρετινοβλάστωμα είναι διμερείς (δύο μάτια) και κληρονομική.
15 τοις εκατό των περιπτώσεων ρετινοβλάστωμα είναι μονομερής (ένα μάτι) και κληρονομική.
Κάθε άτομο με θετικό οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλάστωμα μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν τη γενετική παροχή συμβουλών για τον εντοπισμό τους ειδικούς κινδύνους μετάδοσης του γονιδίου ή ασθένεια στα παιδιά τους.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ρετινοβλάστωμα;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της ρετινοβλάστωμα. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
leukocoria - ένα λευκό φως αντανακλαστικό που συμβαίνει σε ορισμένες γωνίες όταν το φως εμφανίζεται στο μαθητή.
στραβισμός (ονομάζεται επίσης "περιπλάνηση μάτι" ή "διαγραμμένος μάτια.") - μια κακή ευθυγράμμιση των ματιών? όταν ένα ή και τα δύο μάτια δεν φαίνεται να "ψάχνουν" προς την ίδια κατεύθυνση.
πόνος ή ερυθρότητα γύρω από το μάτι (ες).
κακή όραση ή αλλαγή στην όραση του παιδιού
Συχνά, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστεί αν η ασθένεια διαγνωστεί νωρίς. Τα συμπτώματα της ρετινοβλάστωμα μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση ρετινοβλάστωμα;
Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό και φυσική εξέταση, διαγνωστικές διαδικασίες για ρετινοβλάστωμα μπορεί να περιλαμβάνουν:
πλήρη οφθαλμολογική εξέταση
βυθοσκόπηση - με το παιδί υπό αναισθησία, οι κόρες των οφθαλμών διαστέλλονται, ώστε το σύνολο του αμφιβληστροειδούς μπορεί να προβληθεί και να εξεταστεί.
υπερήχων εξέταση του ματιού
υπολογιστική τομογραφία (επίσης ονομάζεται αξονική τομογραφία ή αξονική τομογραφία.) - μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγουν συγχρονική εικόνες (που συχνά αποκαλείται φέτες), τόσο οριζοντίως όσο και καθέτως, του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτινογραφίες.
μαγνητική τομογραφία (MRI) - ένα διαγνωστικό διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος.
οσφυονωτιαία παρακέντηση (νωτιαία βρύση)
εξετάσεις αίματος
δοκιμές του ρευστού που περιβάλλουν τον όγκο
γενετικές ή / και ϋΝΑ δοκιμές
Η διάγνωση μπορεί να γίνει πριν από τα συμπτώματα είναι παρόντα. Αν ένα οικογενειακό ιστορικό είναι θετική για το ρετινοβλάστωμα, συχνές εξετάσεις μάτι μπορεί να είναι απαραίτητη σε πολλά στάδια της ανάπτυξης του παιδιού για να προσδιοριστεί η παρουσία οποιουδήποτε όγκου. Όταν ρετινοβλάστωμα διαγνωστεί, οι δοκιμές θα εκτελείται για να καθορίσει το μέγεθος, τον αριθμό, τη θέση των όγκων, και εάν οι όγκοι έχουν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Αυτό ονομάζεται σταδιοποίηση και αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς το σχεδιασμό ενός προγράμματος θεραπείας.
Ποια είναι τα στάδια της ρετινοβλάστωμα;
Υπάρχουν διάφορα συστήματα στάσης που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ρετινοβλάστωμα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά στάσης. Μια μέθοδος της στάσης είναι η Reese-Ellsworth στάδια της ρετινοβλάστωμα (αυτό το σύστημα σταδιοποίησης είναι μόνο για τους όγκους που δεν έχουν εξαπλωθεί πέρα από το μάτι):
ομάδα Ι - είτε έναν ή περισσότερους όγκους που είναι λιγότερο από 4 διαμέτρους δίσκου (DD) σε μέγεθος και βρίσκεται στο ή πίσω από το ισημερινό *.
ομάδα II - είτε μία ή περισσότερες όγκους που είναι 4 έως 10 DD στο μέγεθος που βρίσκεται στο ή πίσω από το ισημερινό.
ομάδα III - οποιαδήποτε βλάβη μπροστά του ισημερινού ή ενός όγκου μεγαλύτερο από 10 DD πίσω από τον ισημερινό.
ομάδα IV - πολλαπλούς όγκους με κάποια ή όλες μεγαλύτερες από 10 DD σε μέγεθος ή οποιεσδήποτε βλάβες που εκτείνονται πέρα από το πίσω μέρος του ματιού.
Ομάδα V - πολύ μεγάλους όγκους που αφορούν περισσότερο από το ήμισυ του αμφιβληστροειδούς ή που έχουν εξαπλωθεί στο υαλώδες σώμα (το ζελατινώδες υλικό που γεμίζει το μάτι).
* Το "ισημερινό" είναι μια νοητή γραμμή που χωρίζει το μάτι σε δύο ίσα μέρη.
Η θεραπεία για ρετινοβλάστωμα:
Ειδική αγωγή για ρετινοβλάστωμα θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
την ηλικία του παιδιού σας, την υγεία και το ιατρικό ιστορικό
έκταση της νόσου
ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι η αφαίρεση του όγκου και την πρόληψη της μετάστασης (εξάπλωσης) του καρκίνου σε άλλα μέρη του σώματος.
Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
εκπυρήνιση (χειρουργική αφαίρεση του οφθαλμού ή μάτια που εμπλέκονται με τον όγκο)
χημειοθεραπεία
ακτινοθεραπεία
θεραπεία με λέιζερ ή φωτοπηξία
θερμική θεραπεία
κρυοθεραπεία (χρησιμοποιεί μια διαδικασία κατάψυξης για να καταστρέψει τον όγκο)
μυελού των οστών ή περιφερικού μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αίματος
τοποθέτηση και κατάρτιση για μια πρόσθεση
τυφλούς ή μειωμένη όραση προσαρμογή της εκπαίδευσης
υποστηρικτική φροντίδα (για τις παρενέργειες της θεραπείας)
αντιβιοτικά (για την πρόληψη / θεραπεία λοιμώξεων)
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για ένα παιδί με ρετινοβλάστωμα:
Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το ακόλουθο κείμενο:
η έκταση της ασθένειας.
το μέγεθος και τη θέση του όγκου.
παρουσία ή απουσία μετάστασης.
ανταπόκριση του όγκου στη θεραπεία.
την ηλικία και τη γενική υγεία του παιδιού σας.
ανοχή του παιδιού σας από συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες.
νέες εξελίξεις στη θεραπεία.
Όπως με κάθε καρκίνο, την πρόγνωση και την μακροπρόθεσμη επιβίωση μπορεί να ποικίλει σημαντικά από παιδί σε παιδί. Κάθε παιδί είναι μοναδικό και η θεραπεία και η πρόγνωση είναι δομημένο γύρω από τις ανάγκες του παιδιού. Άμεση ιατρική φροντίδα και επιθετική θεραπεία είναι σημαντικές για την καλύτερη πρόγνωση.
Συνεχής παρακολούθηση και φροντίδα είναι απαραίτητη για ένα παιδί διαγνωστεί με ρετινοβλάστωμα. Δευτεροβάθμια καρκίνοι έχουν υψηλή συχνότητα μεταξύ των επιζώντων του ρετινοβλάστωμα. Αυτές οι δευτερογενείς καρκίνοι δεν είναι μια υποτροπή ή υποτροπιάζουσα ρετινοβλάστωμα, αλλά είναι πρωτογενείς όγκους (καινούργια όγκοι) και άλλων οργάνων. Η πιο κοινή δευτερογενούς καρκίνου είναι οστεοσαρκώματος (καρκίνος των οστών). Ωστόσο, ρετινοβλάστωμα έχει συνδεθεί με το μελάνωμα, του μαστού, του πνεύμονα, της ουροδόχου κύστης, και άλλων τύπων καρκίνων πολύ αργότερα στη ζωή. Η αιτία των δευτερογενών καρκίνων δεν είναι γνωστό αυτή τη στιγμή.
