Τι είναι το ραβδομυοσάρκωμα;
Ραβδομυοσάρκωμα είναι ένα καρκινικό όγκο που προέρχεται από μαλακούς ιστούς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των μυών, των τενόντων, και τους συνδετικούς ιστούς. Οι πιο κοινές θέσεις για αυτού του όγκου να βρεθεί περιλαμβάνουν το κεφάλι, το λαιμό, της ουροδόχου κύστης, του κόλπου, τα χέρια, τα πόδια, και τον κορμό. Ραβδομυοσάρκωμα μπορεί επίσης να βρεθεί σε χώρους όπου σκελετικούς μύες είναι απούσα ή πολύ μικρό, όπως στον προστάτη, του μέσου ωτός, και το σύστημα του χοληδόχου πόρου. Τα καρκινικά κύτταρα που συνδέονται με την ασθένεια αυτή μπορεί να εξαπλωθεί (μεταστάσεις) σε άλλες περιοχές του σώματος.
Εμβρυονικό ραβδομυοσάρκωμα, ο πιο κοινός τύπος, εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά κάτω των 6 ετών. Φατνιακό ραβδομυοσάρκωμα εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και τους λογαριασμούς για περίπου 20 τοις εκατό του συνόλου των περιπτώσεων.
Rhabdomyosarcoma αντιπροσωπεύει περίπου το 3 τοις εκατό των καρκίνων της παιδικής ηλικίας. Στις ΗΠΑ, περίπου 350 παιδιά που έχουν διαγνωστεί με ραβδομυοσάρκωμα κάθε χρόνο. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους ανθρώπους μεταξύ των ηλικιών 2 έως 25 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Για άγνωστους λόγους, οι άνδρες επηρεάζονται ελαφρώς πιο συχνά από τις γυναίκες.
Τι προκαλεί ραβδομυοσάρκωμα;
Πιστεύεται ότι ορισμένοι όγκοι ραβδομυοσαρκώματος αρχίσουν να αναπτύσσουν στο έμβρυο. Rhabdomyoblasts είναι τα κύτταρα στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του αγέννητου μωρού. Τα κύτταρα αυτά θα ωριμάσουν και να εξελιχθούν σε μυς. Έχει υπάρξει πολλή έρευνα για την δομή του γονιδίου αυτών rhabdomyoblasts και πιθανή ανίχνευση ενός λάθους γονιδίου που μπορεί να παράγει την ασθένεια αργότερα στην ανάπτυξη.
Ραβδομυοσαρκώματα έχουν συνήθως κάποιο είδος χρωμοσωμική ανωμαλία στα κύτταρα του όγκου, τα οποία είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό όγκου. Σε παιδιά με εμβρυϊκό ραβδομυοσάρκωμα, υπάρχει συνήθως μια ανωμαλία του χρωμοσώματος 11. Σε κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα, μία αναδιάταξη του υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων χρωμόσωμα # 2 και # 13 είναι συνήθως παρόντες. Αυτή η αναδιάταξη αλλάζει τη θέση και τη λειτουργία των γονιδίων, προκαλώντας σύντηξη γονιδίων αναφέρεται ως "μετάγραφο σύντηξης." Οι ασθενείς παρουσιάζουν ανώμαλη μεταγραφή σύντηξης που περιλαμβάνει δύο γονίδια γνωστά ως Pax3 και FKHR. Αυτή η σημαντική ανακάλυψη οδήγησε σε βελτιώσεις στη διάγνωση ραβδομυοσάρκωμα.
Ραβδομυοσαρκώματα είναι επίσης πιο συχνή σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση ή σύνδρομο Li-Fraumeni, οι οποίες είναι οι γενετικές διαταραχές. Σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια ομαδοποίηση των μαλακών ιστών και άλλους καρκίνους σε μια οικογένεια, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ογκοκατασταλτικό ρ53, η οποία καταλήγει σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.
Δεν υπήρξε καμία συσχέτιση μεταξύ ραβδομυοσάρκωμα και περιβαλλοντικές εκθέσεις.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ραβδομυοσάρκωμα;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της ραβδομυοσάρκωμα. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Πολλά συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση του όγκου. Συμπτώματα μπορεί να μην είναι παρόν μέχρις ότου ο όγκος είναι πολύ μεγάλος, ειδικά αν βρίσκεται βαθιά μέσα στο μυ ή στο στομάχι. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
ένας όγκος ή μάζα που μπορεί να δει ή να αισθανθεί (μπορεί ή δεν μπορεί να είναι επώδυνη)
αιμορραγία από τη μύτη, τον κόλπο, το ορθό, ή του λαιμού (μπορεί να προκύψει εάν η θέση του όγκου είναι σε αυτές τις περιοχές)
μυρμήγκιασμα, μούδιασμα, πόνος, και τη μετακίνηση (μπορεί να επηρεαστεί εάν ο όγκος συμπιέζει τα νεύρα στην περιοχή)
προεξοχή του οφθαλμού ή γέρνοντας βλεφάρου (μπορεί να υποδεικνύει έναν όγκο πίσω από την περιοχή)
Τα συμπτώματα του ραβδομυοσαρκώματος μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση ραβδομυοσάρκωμα;
Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, διαγνωστικές διαδικασίες για ραβδομυοσαρκώματος μπορούν να περιλαμβάνουν:
βιοψία του όγκου - όταν ένα δείγμα του ιστού αφαιρείται από τον όγκο και εξετάζεται κάτω από ένα μικροσκόπιο.
εξετάσεις αίματος και ούρων
πολλαπλές μελέτες απεικόνισης:
υπολογιστική τομογραφία (επίσης ονομάζεται αξονική τομογραφία ή αξονική τομογραφία.) - μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγουν συγχρονική εικόνες (που συχνά αποκαλείται φέτες), τόσο οριζοντίως όσο και καθέτως, του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτινογραφίες.
μαγνητική τομογραφία (MRI) - ένα διαγνωστικό διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος.
x-ray - ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.
υπερήχων (ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα.) - μια διαγνωστική τεχνική απεικόνισης που χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσετε τις εικόνες των αιμοφόρων αγγείων, τους ιστούς και τα όργανα. Οι υπέρηχοι χρησιμοποιούνται για να δείτε τα εσωτερικά όργανα όπως λειτουργούν, καθώς και να αξιολογήσει τη ροή του αίματος μέσω των διαφόρων σκαφών.
σπινθηρογραφήματα οστών - εικόνες ή οι ακτίνες Χ που λαμβάνονται από του οστού μετά από μία χρωστική ουσία έχει ενεθεί που απορροφάται από οστικό ιστό. Αυτά χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση όγκων και ανωμαλιών των οστών.
αναρρόφηση μυελού των οστών ή / και βιοψία - μια διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη μιας μικρής ποσότητας υγρού του μυελού των οστών (αναρρόφηση) και / ή στερεό ιστό του μυελού των οστών (που ονομάζεται βιοψία πυρήνα), συνήθως από τα οστά του ισχίου, να εξεταστούν για τον αριθμό, το μέγεθος και την ωριμότητα των κυττάρων του αίματος ή / και μη φυσιολογικά κύτταρα.
οσφυϊκή παρακέντηση / νωτιαίος βρύσης - μια ειδική βελόνα τοποθετείται εντός του κάτω μέρος της πλάτης, στο σπονδυλικό κανάλι. Αυτή είναι η περιοχή γύρω από το νωτιαίο μυελό. Η πίεση στο νωτιαίο κανάλι και τον εγκέφαλο μπορεί στη συνέχεια να μετρηθεί. Μια μικρή ποσότητα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) μπορεί να αφαιρεθεί και να σταλεί για τη δοκιμή για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει μια μόλυνση ή άλλα προβλήματα. ΚΠΣ είναι το ρευστό που λούζει τον εγκέφαλο του παιδιού σας και το νωτιαίο μυελό.
Η διάγνωση περιλαμβάνει τη διοργάνωση και την ταξινόμηση του όγκου, η οποία είναι σημαντική για τον καθορισμό επιλογές θεραπείας.
Σταδιοποίηση είναι η διαδικασία να ανακαλύψει εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί, και, αν ναι, σε ποιο βαθμό. Υπάρχουν διάφορα συστήματα στάσης που χρησιμοποιούνται για ραβδομυοσάρκωμα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά στάσης. Μια μέθοδος της στάσης είναι το σύστημα σταδιοποίησης TNM. Αυτό το σύστημα χρησιμοποιεί όγκου (Τ), οι κόμβοι (Ν), και οι μεταστάσεις (Μ) για να διαφοροποιήσει την ασθένεια από στάδια. Αυτό το σύστημα αξιολογεί την ασθένεια πριν την επέμβαση και κατατάσσει με μία από τις ακόλουθες τέσσερις φάσεις:
Στάδιο Ι - όγκοι που περιλαμβάνουν την περιοχή κοντά στο μάτι, το κεφάλι, το λαιμό, ουροποιογεννητικού συστήματος (εκτός από τον προστάτη και της ουροδόχου κύστης), ή χολική οδό. Ο όγκος είναι εντοπισμένη, που σημαίνει ότι ο όγκος δεν έχει εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του σώματος.
Στάδιο II - μικρό, εντοπισμένους όγκους λιγότερο από 5 cm σε οποιαδήποτε τοποθεσία δεν είναι σε φάση Ι. Δεν υπάρχουν καρκινικά κύτταρα στους γύρω λεμφαδένες.
σταδίου III - μεταφρασμένη όγκου σε οποιαδήποτε θέση που δεν περιλαμβάνονται στο στάδιο Ι που είναι μικρότερα από 5 εκατοστά και έχει εξαπλωθεί στους περιβάλλοντες λεμφαδένες ή είναι μεγαλύτερη από 5 cm και μπορεί ή δεν μπορεί να έχει εξαπλωθεί στους γύρω λεμφαδένες.
στάδιο IV - ασθένεια που έχει εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του σώματος κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
Η θεραπεία για ραβδομυοσάρκωμα:
Ειδική αγωγή για ραβδομυοσάρκωμα θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
έκταση της νόσου
ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει (μόνα ή σε συνδυασμό):
χειρουργική εκτομή (αφαίρεση) του όγκου και / ή μεταστάσεων
χημειοθεραπεία
ακτινοθεραπεία
οσφυονωτιαία παρακέντηση (να χορηγεί φαρμακευτική αγωγή και θεραπεία των καρκινικών κυττάρων, αν βρεθεί σε αυτό το site)
υποστηρικτική φροντίδα (για τις παρενέργειες της θεραπείας)
αντιβιοτικά (για την πρόληψη / θεραπεία λοιμώξεων)
μεταμόσχευση κυττάρων μυελού των οστών ή αρχέγονων
συνεχή παρακολούθηση και φροντίδα (για τη διαχείριση της νόσου και τον εντοπισμό τυχόν υποτροπή του όγκου)
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για ένα παιδί με ραβδομυοσάρκωμα:
Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό:
η έκταση της ασθένειας.
το μέγεθος και τη θέση του όγκου.
παρουσία ή απουσία μετάστασης.
ανταπόκριση του όγκου στη θεραπεία.
την ηλικία και τη γενική υγεία του παιδιού σας.
ανοχή του παιδιού σας από συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες.
νέες εξελίξεις στη θεραπεία.
Όπως με κάθε καρκίνο, την πρόγνωση και την μακροπρόθεσμη επιβίωση μπορεί να ποικίλει σημαντικά από παιδί σε παιδί. Άμεση ιατρική φροντίδα και επιθετική θεραπεία είναι σημαντικές για την καλύτερη πρόγνωση. Συνεχής παρακολούθηση και φροντίδα είναι απαραίτητη αν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ραβδομυοσάρκωμα. Παρενέργειες της ακτινοβολίας και χημειοθεραπείας, καθώς και κακοήθειες δευτερόλεπτα, μπορεί να συμβεί σε επιζώντες ραβδομυοσάρκωμα.
