Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Αυτή είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή πολυκυστική νόσος των νεφρών, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 90 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων PKD. "Αυτοσωματικό κυρίαρχο» σημαίνει ότι αν ο ένας γονέας έχει την ασθένεια, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι η ασθένεια θα περάσει σε ένα παιδί, και ότι και οι δύο άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. Οι περιπτώσεις αυτές συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την ενήλικη ζωή.

Συνήθως, τουλάχιστον ο ένας γονέας πρέπει να έχει την ασθένεια για ένα παιδί να κληρονομήσει. Σε 10 τοις εκατό των περιπτώσεων, μπορεί να μην υπάρχει οικογενειακό ιστορικό PKD. Οι περιπτώσεις αυτές είναι νέες μεταλλάξεις σε μια οικογένεια. Σε πολύ λίγες περιπτώσεις, αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD εμφανίζεται αυθόρμητα μετά από τη σύλληψη. Οι γονείς δεν θα είναι σε αυξημένο κίνδυνο να έχουν επιπλέον παιδιά με PKD. Αλλά τα άτομα με PKD έχουν 50/50 πιθανότητες να περάσει το γονίδιο στα παιδιά τους.

Αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD είναι συχνά αποκαλείται ο ενήλικας πολυκυστική νόσος των νεφρών. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μεταξύ της ηλικίας 30 και 40 (αλλά μπορεί να αρχίσει ήδη από την παιδική ηλικία), και μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Κοιλιακό άλγος

• Ανιχνεύσιμη κοιλιακή μάζα

• Χλωμό χρώμα στο δέρμα

• Μώλωπες εύκολα

• Η υψηλή αρτηριακή πίεση

• Πέτρες στα νεφρά

• Ανευρύσματα (διόγκωση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων) στον εγκέφαλο

• Εκκολπωμάτωση (σακουλάκια στα έντερα)

• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

• Αιματουρία (αίμα στα ούρα)

• Ήπατος και του παγκρέατος κύστεις

• Ανώμαλη βαλβίδες της καρδιάς

Αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD μπορεί να συμβεί με άλλες ασθένειες όπως οι εξής:

• Οζώδη σκλήρυνση (ένα γενετικό σύνδρομο που περιλαμβάνει επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, καλοήθεις όγκοι και βλάβες του δέρματος)

• Ηπατική νόσος

• Σοβαρά προβλήματα στα μάτια

Τα συμπτώματα της αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.

Διάγνωση της αυτοσωματικό επικρατούντα PKD μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση των τεχνικών απεικόνισης για την ανίχνευση κύστεων στους νεφρούς και άλλα όργανα και την επανεξέταση της οικογενειακό ιστορικό αυτοσωματικό επικρατούντα PKD. Υπάρχουν τρία διαφορετικά κυρίαρχα γονίδια που έχουν προσδιοριστεί ότι η περαιτέρω υποδιαιρεθεί αυτοσωματικό επικρατούντα PKD σε PKD1, PKD2 και PKD3.

Ένας γιατρός θα δημιουργήσει ένα πρωτόκολλο θεραπείας για αυτοσωματικό επικρατούντα PKD μόνο μετά από προσεκτική εξέταση των συμπτωμάτων του παιδιού και το ιατρικό ιστορικό. Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Αναλγητικά φάρμακα

• Χειρουργική επέμβαση για να συρρικνωθεί κύστεις και την ανακούφιση του πόνου

• Θεραπεία για υψηλή πίεση του αίματος

• Θεραπεία για λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

• Διάλυση

• Μεταμόσχευση νεφρού

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD είναι μια σπάνια, κληρονομική μορφή πολυκυστική νόσο των νεφρών πιστεύεται ότι προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ελάττωμα που είναι διαφορετική από την γενετική ελάττωμα που προκαλεί αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD. Οι γονείς που δεν έχουν την ασθένεια μπορεί να έχει ένα παιδί με την ασθένεια, αν και οι δύο γονείς φέρουν το παθολογικό γονίδιο και οι δύο περνούν το γονίδιο στο παιδί τους. Οι γονείς φορείς έχουν μια πιθανότητα 25 τοις εκατό με κάθε εγκυμοσύνη να έχει ένα παιδί με αυτό το είδος της PKD. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD είναι μερικές φορές ανιχνεύονται προγεννητικά (πριν από τη γέννηση) χρησιμοποιώντας εμβρύου με υπερήχους.

Τα συμπτώματα της αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD μπορεί να αρχίσει πριν από τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προγενέστερο η έναρξη, η πιο σοβαρή είναι η έκβαση. Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD, ανάλογα με την ηλικία του παιδιού, όταν τα συμπτώματα γίνονται εμφανή:

• Περιγεννητική μορφή (παρόντες κατά τη γέννηση)

• Η νεογνική μορφή (δώρα μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής)

• Η βρεφική μορφή (δώρα μεταξύ της ηλικίας των 3 μηνών και 6 μήνες)

• Νεανική μορφή (δώρα μετά την ηλικία των 1)

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD μπορεί να αναπτύξουν νεφρική ανεπάρκεια μέσα σε λίγα χρόνια και συχνά βιώνουν τα ακόλουθα:

• Η υψηλή αρτηριακή πίεση

• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

• Συχνουρία

Η ασθένεια επηρεάζει επίσης συνήθως το ήπαρ, τη σπλήνα και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίων, φλεβίτιδα, και αιμορροΐδες.

Τα συμπτώματα της αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.

Διάγνωση περιλαμβάνει συχνά υπερηχογραφική απεικόνιση του εμβρύου ή νεογνού να αποκαλύψει κύστεις στα νεφρά. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των νεφρών των συγγενών μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Γιατρός του παιδιού σας θα δημιουργήσει ένα πρωτόκολλο θεραπείας για αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD μόνο μετά από προσεκτική εξέταση των συμπτωμάτων του παιδιού και την ιατρική. Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Θεραπεία για υψηλή πίεση του αίματος

• Θεραπεία για λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

• Ορμονική θεραπεία

• Διάλυση

• Μεταμόσχευση νεφρού

Κεκτημένα κυστική νόσο των νεφρών (ACKD) μπορεί να αναπτυχθεί σε συνδυασμό με μακροχρόνια προβλήματα στα νεφρά, ειδικά σε άτομα που έχουν νεφρική ανεπάρκεια και οι οποίοι ήταν σε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ως εκ τούτου, τείνει να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή τους και είναι μια επίκτητη, δεν είναι κληρονομική, μορφή PKD. Συχνά υπάρχουν κύστεις σε άλλα όργανα, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας.