Ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών αυξάνεται με σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS), μια σπάνια πρώιμης έναρξης αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή, που συνδέονται με συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά εκτός από την αύξηση των κινδύνων καρκίνου. Τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Μελανοκυτταρικές κηλίδες (σκούρο μπλε ή καφέ moles)
Αυτές οι κρεατοελιές μπορεί να βρίσκονται γύρω ή / και στο στόμα (συμπεριλαμβανομένων των χειλιών), και γύρω από τα μάτια, τα ρουθούνια, και τον πρωκτό. Σκούρο κρεατοελιές μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα δάχτυλα. Αυτές οι βλάβες μπορεί να εξασθενίσει την ενηλικίωση.Πολλαπλές πολύποδες στο γαστρεντερικό σωλήνα
Αυξημένο κίνδυνο καλοήθεις (noncancerous) όγκους των ωοθηκών και των όρχεων
Αυξημένο κίνδυνο του στομάχου, του οισοφάγου, του μαστού, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του τραχήλου της μήτρας, και των ωοθηκών
Σύνδρομο Peutz-Jeghers προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 19 γνωστό ως STK11. Οι μεταλλάξεις στο STK11 προσδιορίζονται σε περίπου 50 τοις εκατό των περιπτώσεων οικογενούς. Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Peutz-Jeghers θα διαγνωστεί με μια ή περισσότερες από τις μορφές καρκίνου που συνδέονται στη διάρκεια της ζωής τους.
Το γονίδιο STK11 είναι ένα γονίδιο καταστολέα όγκου, η οποία ελέγχει συνήθως την ανάπτυξη των κυττάρων και του θανάτου των κυττάρων. Και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου καταστολέα όγκου πρέπει να τροποποιηθούν, ή μεταλλαγμένες, πριν από ένα άτομο θα αναπτύξει καρκίνο. Με σύνδρομο Peutz-Jeghers, η πρώτη μετάλλαξη κληρονομείται από την μητέρα ή τον πατέρα και επομένως είναι παρούσα σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη βλαστικής σειράς. Κατά πόσον ένα άτομο που έχει μια μετάλλαξη βλαστικής σειράς θα αναπτύξει καρκίνο και όπου ο καρκίνος (ες) θα αναπτύξουν εξαρτάται από όπου (ποιος τύπος κυττάρων) λαμβάνει χώρα η δεύτερη μετάλλαξη. Για παράδειγμα, εάν η δεύτερη μετάλλαξη είναι στο στήθος, τότε ο καρκίνος του μαστού μπορεί να αναπτυχθεί. Αν είναι στο κόλον, τότε καρκίνου του παχέος εντέρου μπορεί να αναπτυχθεί. Η διαδικασία της ανάπτυξης όγκου απαιτεί πράγματι μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια ελέγχου ανάπτυξης. Απώλεια των δύο αντίγραφα του STK11 είναι μόνο το πρώτο βήμα στη διαδικασία. Τι προκαλεί αυτές τις πρόσθετες μεταλλάξεις είναι άγνωστο. Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν τους χημικούς, φυσικούς, βιολογικούς ή έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες ή σφάλματα ευκαιρία στον κυτταρικό πολλαπλασιασμό.
Μερικά άτομα που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη βλαστικής σειράς STK11 δεν αναπτύσσουν ποτέ καρκίνο επειδή δεν παίρνουν ποτέ την δεύτερη μετάλλαξη που απαιτούνται για να χτυπήσει τη λειτουργία του γονιδίου και να ξεκινήσει η διαδικασία του σχηματισμού όγκων. Αυτό μπορεί να κάνει ο καρκίνος φαίνεται να παρακάμψετε γενιές σε μια οικογένεια, όταν, στην πραγματικότητα, η μετάλλαξη είναι παρούσα. Άτομα με μια μετάλλαξη, ανεξάρτητα από το αν αναπτύξουν καρκίνο, ωστόσο, έχουν μια πιθανότητα 50/50 για να δώσει τη μετάλλαξη στην επόμενη γενιά.
Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι το γονίδιο STK11 δεν βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομείται από τη μητέρα ή την πλευρά του πατέρα της οικογένειας.
