Τι είναι νευροδερματική σύνδρομα;
Νευροδερματική σύνδρομο είναι ένας ευρύς όρος για μια ομάδα νευρολογικής (εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης, και των περιφερικών νεύρων) διαταραχές. Αυτές οι ασθένειες είναι δια βίου ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν όγκους να αναπτύσσονται στο εσωτερικό του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, όργανα, δέρμα, και σκελετικών οστά.
Τα τρία πιο κοινά είδη της νευροδερματική σύνδρομα είναι:
Οζώδη σκλήρυνση (TS)
Νευροϊνωμάτωση (NF): Type I, Type II, και schwannomatosis
Νόσο Sturge-Weber
Τι προκαλεί νευροδερματική σύνδρομα;
Οζώδης Σκλήρυνση, NF, και η νόσος του Sturge-Weber είναι όλες οι ασθένειες που είναι συγγενής (εκ γενετής).
Παρά το γεγονός ότι η πραγματική συχνότητα της οζώδη σκλήρυνση δεν είναι γνωστό, το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικό επεισόδιο (NINDS) εκτιμά ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 6.000 άτομα στις ΗΠΑ είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένεια. Αυτοσωματικό σημαίνει ότι τα δύο αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου και κυρίαρχο σημαίνει ότι είναι αναγκαίο μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου να έχουν την διαταραχή. Πολλά παιδιά γεννιούνται με TS είναι τα πρώτα κρούσματα σε μια οικογένεια, δεδομένου ότι η πλειοψηφία των TS προκαλείται από μια νέα αλλαγή γονιδίου (μετάλλαξη), και δεν είναι κληρονομική. Ωστόσο, οι γονείς ενός παιδιού με το TS μπορεί να έχουν πολύ λεπτές συμπτώματα της διαταραχής, και θα πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά. Ακόμα κι αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, οι γονείς θεωρούνται σε ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο να έχουν ένα άλλο παιδί με το TS, μεγαλύτερη από αυτή του γενικού πληθυσμού.
Σύμφωνα με NINDS, ινωμάτωση τύπου 1 (NF1) συμβαίνει σε περίπου ένα στα 3.000 έως 4.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ NF1 είναι αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια που προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 17, η οποία κληρονομείται από έναν γονέα με την ασθένεια (στο μισό της περιπτώσεις). Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) εμφανίζεται λιγότερο συχνά, επηρεάζει περίπου μία στις 25.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ Το γονίδιο που προκαλεί NF2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22.
Ένας γονέας με ΝΤ έχει 50/50 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια.
NF μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας αλλαγής στο γονίδιο (μετάλλαξη). Οι μισές από τις περιπτώσεις NF προκαλούνται από μια νέα μετάλλαξη και δεν κληρονομούνται. Τα αρσενικά και τα θηλυκά προσβάλλονται εξίσου, ανεξάρτητα από το πώς εμφανίζεται η ασθένεια. Schwannomatosis είναι μια πρόσφατα αναγνωρισμένη μορφή NF που είναι γενετικά διαφορετικό από NF1 και NF2. Αυτό συμβαίνει σπάνια, συνήθως την πρώτη του εμφάνιση σε άτομα ηλικίας άνω των 30 ετών, και μόνο το 15 τοις εκατό των περιπτώσεων είναι η κληρονομική μορφή. Επηρεάζει περίπου μία στις 40.000 γεννήσεις.
Η αιτία της νόσου Sturge-Weber είναι άγνωστη και θεωρείται ότι είναι σποραδικές (συμβαίνει κατά τύχη). Μερικές φορές, άλλα μέλη της οικογένειας θα έχουν αιμαγγειώματα (ένας καλοήθης ανάπτυξη που αποτελείται από τα αιμοφόρα αγγεία) σε μικρότερο βαθμό από ό, τι το άτομο με νόσο Sturge-Weber.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νευροδερματική σύνδρομα;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της οζώδη σκλήρυνση, η νευροϊνωμάτωση και η νόσος Sturge-Weber. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Οζώδη σκλήρυνση. Αυξήσεις, που ονομάζονται κόνδυλοι, βρίσκονται συχνά αυξάνεται στο εσωτερικό του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς περιοχή του ματιού. Οζώδη σκλήρυνση επηρεάζει πολλά όργανα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, τους πνεύμονες, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα, και σκελετικών οστά. Διανοητική καθυστέρηση, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και μαθησιακές δυσκολίες συνδέονται επίσης με την ασθένεια αυτή.
. Νευροϊνωμάτωση (NF) Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι του NF, ταξινομούνται ως NF I, II NF, και schwannomatosis:
Νευρινωμάτωση Ι. Αυτή είναι η πιο κοινή των δύο διαταραχών. Είναι, επίσης, ονομάζεται νόσος Von Recklinghausen του. Το κλασικό σύμπτωμα του NF Ι είναι ανοιχτό καφέ κηλίδες χρωστική ουσία στο δέρμα, που ονομάζεται cafe-au-lait κηλίδες. Οι καλοήθεις (noncancerous) όγκους του δέρματος που σχετίζεται με την ασθένεια αυτή ονομάζεται νευρινώματα. Τα νευρινώματα βρίσκονται συχνά αυξάνεται στα νεύρα και σε διάφορα όργανα του σώματος του ατόμου. Υπάρχει ένα υψηλό ποσοστό των όγκων του εγκεφάλου σε ασθενείς που σχετίζονται με ΝΡ. Λιγότερο από το 1 τοις εκατό των ατόμων με NF θα έχει κακοήθη (καρκινικά) μεταβολές στα νευρινώματα. Lisch οζίδια, τα οποία είναι μικρά όγκοι στην ίριδα (χρωματιστό μέρος του ματιού), μπορεί να εμφανιστεί γύρω από την εφηβεία, αλλά συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα. Η απώλεια της ακοής, πονοκεφάλους, σπασμούς, σκολίωση, καθώς και του προσώπου πόνος ή μούδιασμα μπορεί επίσης να είναι παρόντες. Νοητική υστέρηση είναι παρούσα σε μέχρι και 1 τοις εκατό των ατόμων με νευροϊνωμάτωση Ι, ενώ άλλοι άνθρωποι μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα μάθησης και υπερκινητικότητα.
Νευροϊνωμάτωση II. Σύμφωνα με την NINDS, αυτό το είδος της νευροϊνωμάτωσης επηρεάζει περίπου ένα στα 25.000 άτομα, και τα συμπτώματα συνήθως παρατηρείται μεταξύ 18 και 22 ετών. Είναι γνωστή ως διμερή ακουστική νευροϊνωμάτωση και είναι λιγότερο συχνές. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από όγκους επί του όγδοου κρανιακού νεύρου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής, πονοκεφάλους, προβλήματα με κινήσεις του προσώπου, τα προβλήματα με την ισορροπία, και δυσκολία στο περπάτημα. Η απώλεια της ακοής μπορεί να σημειωθεί ήδη από τα χρόνια της εφηβείας. Άλλα κλινικά συμπτώματα του NF ΙΙ μπορεί να περιλαμβάνει κρίσεις, νευρινώματα (οζίδια), και cafe-au-lait κηλίδες, αν και αυτά δεν είναι σχεδόν τόσο κοινή όσο το NF Ι.
Schwannomatosis. Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει schwannomatosis από NF1 και NF2 είναι η ανάπτυξη πολλαπλών νευρινώματα σε όλο το σώμα εκτός από το αιθουσαίο νεύρο δεν εμπλέκεται. Εξαιρετικά έντονος πόνος είναι το κύριο σύμπτωμα, η οποία συμβαίνει όταν ένας schwannoma γίνεται μεγαλύτερο ή πιέζει ένα νεύρο ή τους γειτονικούς ιστούς. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, ή αδυναμία στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών.
Sturge-weber νόσου. Το κλασικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι ένα λιμάνι-κρασί λεκέ που βρίσκονται στο πρόσωπο, συνήθως κοντά ή γύρω από τα μάτια και το μέτωπο περιοχές. Ένα λιμάνι-κρασί λεκέ είναι παρούσα από τη γέννηση και είναι μια επίπεδη περιοχή που ποικίλλει στο χρώμα από κόκκινο σε σκούρο μωβ. Το σημάδι που προκαλείται από το σχηματισμό πάρα πολλά μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία κάτω από το δέρμα. Μπορεί επίσης να σχετίζεται ανωμαλίες του εγκεφάλου στην ίδια πλευρά του εγκεφάλου, όπως της βλάβης προσώπου. Νευρολογικές αλλαγές που συμβαίνουν με την ασθένεια αυτή μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, αλλαγές στην όραση, και νοητική υστέρηση. Γλαύκωμα, μια ασθένεια που προκαλεί αυξημένη πίεση στο μάτι, μπορεί επίσης να είναι παρόντες κατά τη γέννηση. Σε αντίθεση με οζώδη σκλήρυνση και NF, ασθένεια Sturge-Weber δεν επηρεάζει τα άλλα όργανα του σώματος.
Τα συμπτώματα της νευροδερματική σύνδρομα μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό σας για μια διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκονται νευροδερματική σύνδρομα;
Οζώδης Σκλήρυνση, NF, και η νόσος του Sturge-Weber είναι εκ γενετής, είτε παρόντες κατά τη γέννηση. Η διάγνωση γίνεται με μια φυσική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός αποκτά ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και ρωτά αν τα άλλα μέλη της οικογένειας που είναι γνωστό ότι έχουν οποιαδήποτε από αυτές τις ασθένειες. Σε βρέφη και τα παιδιά, ο γιατρός θα σας ρωτήσει επίσης για αναπτυξιακά ορόσημα, δεδομένου ότι οι διαταραχές αυτές μπορεί να σχετίζονται με άλλα νευρολογικά προβλήματα και μπορεί να απαιτήσει περαιτέρω ιατρική παρακολούθηση.
Διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
Οι εξετάσεις αίματος
Γενετικός έλεγχος. Διαγνωστικές εξετάσεις που αξιολογούν για ασθένειες που έχουν την τάση να τρέξει στις οικογένειες.
Ακτίνων-Χ. Μία διαγνωστική δοκιμή που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.
Μαγνητική τομογραφία (MRI). Μία διαγνωστική διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος.
Αξονική τομογραφία (ονομάζεται επίσης μια αξονική ή CAT scan). Μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγει οριζόντια ή αξονική, εικόνες (που συχνά αποκαλείται φέτες) του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτίνες-Χ.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Μια διαδικασία που καταγράφει συνεχή, ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου μέσω ηλεκτροδίων που συνδέονται στο τριχωτό της κεφαλής.
Οφθαλμολογική εξέταση
Δείγμα ιστού του όγκου ή βλάβη του δέρματος
Πώς αντιμετωπίζονται νευροδερματική σύνδρομα;
Ειδική αγωγή για νευροδερματική σύνδρομα θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:
Η ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Είδος της νόσου
Την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Από νευροδερματική σύνδρομα είναι δια βίου ασθένειες που δεν είναι ιάσιμη, η εστίαση είναι σε ιατρικά διαχείριση των συμπτωμάτων. Ένα άτομο αντιμετωπίζεται καλύτερα με μία διεπιστημονική ομάδα που μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα φορείς παροχής υγειονομικής περίθαλψης:
Παιδίατρος / οικογενειακό ιατρό / παθολόγο
Νευρολόγος. Ένας γιατρός που ειδικεύεται σε παθήσεις του εγκεφάλου, τα νεύρα, και το νωτιαίο μυελό.
Νευροχειρουργός. Ένας χειρουργός που ειδικεύεται στη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Ορθοπεδικός χειρουργός. Ένας χειρουργός που ειδικεύεται σε παθήσεις των μυών, των τενόντων, των συνδέσμων, και των οστών.
Οφθαλμίατρο. Ένας γιατρός που ειδικεύεται σε ασθένειες του ματιού.
Νοσοκόμα
Η ομάδα αποκατάστασης (σωματική, επαγγελματική, λογοθεραπεία, ακοολογία)
Μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων που μπορεί να είναι καρκινικά, καθώς και για λόγους αισθητικής.
Ποιες είναι οι εκτιμήσεις για τη δια βίου ενός ατόμου με νευροδερματική σύνδρομα;
Από την οζώδη σκλήρυνση, NF, και η νόσος του Sturge-Weber είναι δια βίου ασθένειες που δεν μπορούν να διορθωθούν, στη διοίκηση περιλαμβάνονται έμφαση στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των παραμορφώσεων και τη μεγιστοποίηση των δυνατοτήτων του ατόμου στο σπίτι και στην κοινότητα. Θετική ενίσχυση θα ενθαρρύνει τους ανθρώπους να ενισχύσει του ή της αυτοεκτίμησης και την προώθηση της ανεξαρτησίας.
Στα παιδιά, η πλήρης έκταση της νόσου συνήθως δεν είναι πλήρως κατανοητή αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αποκαλυφθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστώνται από τον γιατρό για την παροχή πληροφοριών σχετικά με τους κινδύνους υποτροπής για αυτές τις διαταραχές και οποιαδήποτε διαθέσιμη δοκιμή.