Eposgo

Γενετική και καρκίνος - τεστ DNA για τον καρκίνο γονίδια γενετική προδιάθεση

Υπάρχει ένας αυξανόμενος αριθμός των γονιδίων που ανακαλυφθεί ότι προδιαθέτουν ένα άτομο να αναπτύξουν καρκίνο που πρέπει να ελέγχονται είναι διαθέσιμο. Λόγω της πολυπλοκότητας των δοκιμών και τα θέματα γύρω από τη δοκιμή, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας (ASCO) δημοσίευσε κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με το πότε να προσφέρουν δοκιμές προδιάθεση καρκίνου σε ασθενείς. Αυτές οι κατευθυντήριες γραμμές πιο πρόσφατα επικαιροποιήθηκε το 2003.

ASCO συστήνει ότι ο έλεγχος του καρκίνου προδιάθεση να παρέχεται μόνο όταν:

  • το άτομο έχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν μια γενετική ασθένεια του καρκίνου ευαισθησία

  • το γενετικό τεστ μπορεί να ερμηνευθεί επαρκώς

  • τα αποτελέσματα θα βοηθήσουν στη διάγνωση ή να επηρεάσει την ιατρική ή χειρουργική διαχείριση του ασθενή ή τα μέλη της οικογένειας με κληρονομική κίνδυνο καρκίνου

ASCO αναφέρει, επίσης, ότι αν και ο κατάλογος των γονιδίων για τα σύνδρομα ευαισθησία του καρκίνου εξακολουθεί να αυξάνεται, η συνεχώς μεταβαλλόμενη φύση του τομέα υπογραμμίζει τη σημασία του να πάρει γενετικής συμβουλευτικής πριν και μετά κάνει γενετικό έλεγχο.


Σε γενικές γραμμές, μια οριστική γενετικό αποτέλεσμα δοκιμής μπορεί να έχει σημαντική ιατρική και ψυχολογική σημασία. Μια αρνητική δοκιμασία (δεν έβρισκε μετάλλαξη) σε μια οικογένεια με γνωστή μετάλλαξη του γονιδίου μπορεί να προσφέρει σημαντική ανακούφιση σχετικά με την προσωπική του κινδύνου του καρκίνου και τον κίνδυνο για τα παιδιά του, και μπορεί να βοηθήσει αυτούς τους ανθρώπους να αποφύγουν περιττές ιατρικές ή χειρουργικές επεμβάσεις. Ένα θετικό τεστ μπορεί να οδηγήσει σε νωρίτερα ή πιο συχνή παρακολούθηση και την εξέταση των μέσων πρόληψης και μπορούν να επηρεάσουν τη διαχείριση της νόσου.

Αλλά γενετικές εξετάσεις μπορεί επίσης να αποτελέσει πολλούς κινδύνους. Ένα θετικό γενετικό τεστ και μεταγενέστερες επεμβάσεις, μπορεί να προκαλέσει στον ασθενή ή την αγωνία της οικογένειας. Ένα αρνητικό τεστ (που δεν βρίσκει μια γνωστή μετάλλαξη στο γονίδιο που αναλύθηκαν) μπορεί να οδηγήσει σε αδικαιολόγητη σιγουριά για ένα πρόσωπο που μπορεί να είναι ακόμα σε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου με βάση την ιστορία της οικογένειάς τους. Επιπλέον, ορισμένα από τα αποτελέσματα της δοκιμής μπορεί να είναι ασαφής, η οποία μπορεί να είναι απογοητευτικό ή να οδηγήσει τους ανθρώπους σε λάθος συμπεράσματα. Είναι πολύ σημαντικό ότι οι άνθρωποι έχουν μια καλή κατανόηση του τι οι δοκιμές μπορεί ή δεν μπορεί να τους πει πριν τα έχουν κάνει.

Λόγω των ιατρικών, κοινωνικών και νομικές προεκτάσεις, συνδέεται με τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου, ASCO συστήνει ένθερμα ότι οι γενετικές δοκιμασίες πρέπει να γίνεται μόνο όταν συνδυάζεται με προ-και συμβουλευτική post-test. Αυτό εξασφαλίζει ότι οι ασθενείς είναι ενήμεροι για τις πιθανές επιπτώσεις των αποτελεσμάτων των δοκιμών τους στο πλαίσιο της απόφασής τους από το αν θα επιδιώξει τον έλεγχο. Πλήρης συζήτηση μετά τη δοκιμή θα διασφαλίσει επίσης ότι οι ασθενείς λαμβάνουν τεκμηριωμένες ιατρικές αποφάσεις για την παραλαβή των αποτελεσμάτων των δοκιμών.