Δοκιμές για μεταλλάξεις σε γονίδια που δίνουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο είναι περίπλοκη. Παρακάτω είναι μια περιγραφή των εννοιών που είναι σημαντικό να καταλάβουμε πότε πρόκειται να εκτελεστεί δοκιμασία γονίδιο ευαισθησίας του καρκίνου. Μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με το γιατρό σας ή το φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης, ή να αποκτήσετε μια παραπομπή σε ένα γενετικό σύμβουλο, για να μάθετε σχετικά με τη διαθεσιμότητα συγκεκριμένων δοκιμών που ισχύουν για την περίπτωσή σας.
Ερευνήστε για εργαστηριακές μεθόδους δοκιμών.
Μέθοδοι δοκιμής ποικίλουν από εργαστήριο σε εργαστήριο και μπορεί να επηρεάσει την ευαισθησία των δοκιμών (η πιθανότητα ότι το εργαστήριο θα προσδιορίσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο εάν υπάρχει μια μετάλλαξη παρούσα). Διαφορετικές εργαστηριακές μελέτες έχουν τη δυνατότητα να ανιχνεύει διάφορους τύπους μεταλλάξεων. Ως εκ τούτου, η ακρίβεια θα ποικίλει, ανάλογα με τον τύπο της γενετικής μεθόδου δοκιμής που εκτελείται. Μερικές φορές το είδος του ιστού που μελετήθηκαν επηρεάζει επίσης την πιθανότητα εύρεσης μία μετάλλαξη (δηλ., όγκου έναντι δείγμα αίματος). Επίσης, ορισμένες οικογένειες μπορεί να έχουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, αλλά η μετάλλαξη δεν είναι ανιχνεύσιμη με την τρέχουσα τεχνολογία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δώσει ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα - ένα που δείχνει ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα, όταν υπάρχει στην πραγματικότητα είναι ένα πρόβλημα.. Δεν είναι όλα τα άτομα με αυτό που φαίνεται να είναι μια κληρονομική καρκίνου θα έχουν μια μετάλλαξη λόγοι για αυτό περιλαμβάνουν:
Η ακρίβεια των δοκιμών δεν είναι 100 τοις εκατό.
Δοκιμές δεν είναι διαθέσιμη για όλα τα γονίδια που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο.
Μια μετάλλαξη είναι παρούσα στην οικογένεια, ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη διαθέσιμη δοκιμές για να το εντοπίσει.
Το άτομο που δοκιμάζεται σε μια οικογένεια έχει αναπτύξει καρκίνο μέσω ενός μη γενετικών μηχανισμού (δηλαδή, ένα μεμονωμένο περιστατικό), ενώ οι άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια είναι οφείλεται σε μετάλλαξη βλαστικής σειράς.
Η οικογένεια δεν έχουν κληρονομικές μορφές καρκίνου, παρά την κλινική εικόνα που δείχνει μια γενετική βάση. Αυτό μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα της εσφαλμένης αναφοράς των διαγνώσεων καρκίνου στην οικογένεια.
Εάν η γενετική δοκιμή γίνεται και δεν μετάλλαξη μπορεί να προσδιοριστεί σε μια πληγείσα μέλος της οικογένειας ή μέλη (δηλαδή, ένα με τον καρκίνο), τον έλεγχο ανεπηρέαστη συγγενείς για το ίδιο γονίδιο δεν θα βοηθήσει στην αποσαφήνιση των κινδύνων του καρκίνου.
Σε αυτή την κατάσταση συγγενείς του ατόμου που πάσχει θα παραμείνει σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο λόγω της ιστορίας της οικογένειάς τους.Σκεφτείτε τις επιπτώσεις των αποτελεσμάτων των δοκιμών:
Εάν ένα άτομο είναι θετικό για μετάλλαξη:
Η πιθανότητα ανάπτυξης διαφόρων καρκίνων εξαρτάται από το γονίδιο στο οποίο η μετάλλαξη βρίσκεται και σε ορισμένες περιπτώσεις, όπου το γονίδιο βρίσκεται η μετάλλαξη.Άλλα γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου μπορεί να τροποποιήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Τα αποτελέσματα των δοκιμών δίνουν μια πιθανότητα, όχι βεβαιότητα, της ανάπτυξης του καρκίνου και δεν δείχνουν όταν ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί ή το στάδιο / βαθμός ενός πιθανού όγκου.
Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να είναι δυναμικοί για την επιτήρηση καρκίνου ή προληπτικά μέτρα.
Τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν μπορεί να αλλάξει τις συστάσεις για την ιατρική διαχείριση ή την επιτήρηση του καρκίνου.
Εάν ένα άτομο είναι αρνητικό για μετάλλαξη:
Εάν υπάρχει μια γνωστή μετάλλαξη στην οικογένεια, τότε αυτός / αυτή δεν είναι σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου με βάση το οικογενειακό ιστορικό, αλλά βρίσκεται σε κίνδυνο γενικό πληθυσμό. Αν το άτομο δοκιμή ανήκει σε συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα, όπου έχουν εντοπιστεί κοινές μεταλλάξεις, τότε οι συγγενείς θα πρέπει να εξετάσει τις δοκιμές για όλες τις εθνοτικές-συγκεκριμένες μεταλλάξεις, όχι μόνο εκείνος που παρουσιάστηκε στην οικογένεια.
Αν δεν υπάρχει μια γνωστή μετάλλαξη, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής είναι uninformative. Η οικογένεια μπορεί να έχει μία μετάλλαξη στο γονίδιο που δοκιμάστηκαν δεν είναι ανιχνεύσιμη με την τρέχουσα τεχνολογία ή μια μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο, δεδομένου ότι πολλά σύνδρομα καρκίνου είναι γενετικά ετερογενείς (που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από πολλά διαφορετικά γονίδια).
Αν βρεθεί μια παραλλαγή του απροσδιορίστου σημασίας:
Σε αυτή την περίπτωση, μία μεταβολή στο DNA ενός γονιδίου έχει ταυτοποιηθεί, αλλά είναι άγνωστο αν η μεταβολή θα επηρεάσει ουσιαστικά την λειτουργία του γονιδίου και, ως τέτοια, επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Περαιτέρω μελέτες μπορεί να αναφέρεται (αν είναι διαθέσιμο). Εάν ένα σημαντικό οικογενειακό ιστορικό είναι παρούσα, ένα τέτοιο αποτέλεσμα δεν αποκλείει ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου σε μια οικογένεια.
Εξετάστε τις ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις των δοκιμών.
Αυξημένη ή μειωμένη συναισθηματική δυσφορία μπορεί να βιώσει μετά από τις δοκιμές για τις μεταλλάξεις στα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο. Οι σχέσεις με τα μέλη της οικογένειας μπορεί να αλλάξει, ιδιαίτερα αν ένα άτομο είναι θετικό για μετάλλαξη, ενώ μια άλλη είναι αρνητικό για μετάλλαξη. Μερικά άτομα βιώνουν ενοχή, όταν το μόνο άτομο στην οικογένειά τους, χωρίς μια μετάλλαξη. Η επικοινωνία μεταξύ των μελών της οικογένειας μπορεί να βελτιώσει ή να σταματήσει τελείως, ανάλογα με τα αποτελέσματα των δοκιμών. Είναι σημαντικό να προσπαθήσετε να προβλέψετε πιθανά προβλήματα στην οικογένεια που σχετίζονται με τον έλεγχο πριν προχωρήσετε.Εξετάστε τις οικονομικές επιπτώσεις.
Δοκιμές για επιδεκτικών γονιδίων του καρκίνου μπορεί / δεν μπορεί να καλύπτονται από ασφάλιση, και μπορεί να είναι δαπανηρή. Ελέγξτε με την ασφαλιστική σας εταιρεία για την κάλυψη πριν από τη δοκιμή που εκτελείται. Μερικά εργαστήρια εκτελούν δοκιμές για δωρεάν ή έναντι συμβολικής αμοιβής, αν μέρος μιας ερευνητικής μελέτης. Επιπλέον, τα προγράμματα είναι συχνά διαθέσιμα για να βοηθήσει με την κάλυψη του κόστους του γενετικού ελέγχου, ανάλογα με το εργαστήριο.Εξετάστε τους κινδύνους της γενετικής διάκρισης.
Πολλοί άνθρωποι ανησυχούν για τον κίνδυνο για γενετικές διακρίσεις. Γενετικών διακρίσεων είναι όταν ένα άτομο υφίσταται διακρίσεις με βάση τη γενετική πληροφορία τους και μόνο. Ένα παράδειγμα των γενετικών διακρίσεων θα ήταν εάν ο ασφαλιστής ήταν να αυξήσει τα ασφάλιστρά σας, επειδή ανακαλύψαμε θα φέρουν μια μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο, ακόμα κι αν δεν έχουν σήμερα τον καρκίνο και δεν μπορούν να αναπτύξουν την ασθένεια. Πληροφορίες σχετικά με τη νομοθεσία η οποία παρέχει προστασία κατά των γενετικών διακρίσεων στην ασφάλιση υγείας, ασφάλιση ζωής, και την απασχολησιμότητα σε κρατικό επίπεδο μπορεί να βρεθεί στο Εθνικό Human Genome Research Institute στη σελίδα Online Resources αυτής της ιστοσελίδας.Σε ομοσπονδιακό επίπεδο, η γενετικών πληροφοριών ΑΠΑΓΟΡΕΥΣΗ ΤΩΝ ΔΙΑΚΡΙΣΕΩΝ Act του 2008 εμποδίζει τους ασφαλιστές υγείας και τους εργοδότες να κάνουν διακρίσεις εις βάρος ατόμων με βάση τα γονίδιά τους. Τα περισσότερα κράτη έχουν επίσης νόμους που διέπουν τη χρήση των γενετικών πληροφοριών από την ιατρική ασφαλιστικές εταιρείες.
Να θυμάστε ότι οι επιλογές δοκιμές αλλάζουν.
Να θυμάστε ότι η τεχνολογία προχωρεί με ταχείς ρυθμούς. Αν είστε ένα πρόσωπο για το οποίο υπάρχει επί του παρόντος δοκιμές, δοκιμές επιλογές μπορεί να είναι διαθέσιμες στο προσεχές μέλλον.Με το πάσο σας.
Κάνετε την εργασία σας και να είστε βέβαιος να πάρει το χρόνο για να διερευνήσει τα παραπάνω ζητήματα πριν υποβληθεί σε εξέταση για μεταλλάξεις σε γονίδια προδιάθεσης καρκίνου, προκειμένου να κατανοήσουν πλήρως τις συνέπειες των αποτελεσμάτων της δοκιμής σας. Θυμηθείτε, ο γενετικός έλεγχος είναι μια προσωπική επιλογή, και δεν είναι για όλους. Μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε τι είναι σωστό για εσάς.
