Ποιες είναι οι χρήσεις των γενετικών εξετάσεων που μπορεί να είναι σημαντικό για μένα να ξέρω;
Διαγνωστικές δοκιμές. Διαγνωστική δοκιμή χρησιμοποιείται για να εντοπίσει ή να επιβεβαιώσουν την διάγνωση μιας ασθένειας ή νόσου σε ένα άτομο ή μια οικογένεια. Ο διαγνωστικός έλεγχος δίνει ένα "ναι" ή "όχι" απάντηση στις περισσότερες περιπτώσεις. Ορισμένες φορές είναι χρήσιμο για τον προσδιορισμό της πορείας της ασθένειας και την επιλογή της θεραπείας. Παραδείγματα των διαγνωστικών δοκιμών περιλαμβάνουν χρωμοσωμικές μελέτες, μελέτες άμεσης DNA, και βιοχημικές γενετικές εξετάσεις.
Γενετικό έλεγχο. Predictive γενετικό έλεγχο καθορίζει τις πιθανότητες ότι ένα υγιές άτομο, με ή χωρίς οικογενειακό ιστορικό μιας ορισμένης νόσου θα μπορούσαν να αναπτύξουν την εν λόγω ασθένεια. Υπάρχει δοκιμών πρόβλεψης για ορισμένες νόσους των ενηλίκων-εμφάνιση (οι ασθένειες που εκδηλώνονται στην ενήλικη ζωή), όπως ορισμένους τύπους καρκίνου, καρδιαγγειακών παθήσεων, και ορισμένες διαταραχές του ενιαίου γονιδίου.
Προσυμπτωματικά γενετικές δοκιμασίες. Προσυμπτωματική γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιείται για να καθοριστεί αν τα πρόσωπα που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν τρέχοντα συμπτώματα, οι αλλοιώσεις του γονιδίου που σχετίζεται με την ασθένεια.
Δοκιμών δοκιμών φορέα. Carrier γίνεται για να καθοριστεί εάν ένα άτομο φέρει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Η νόσος μπορεί να είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι η νόσος είναι παρούσα σε ένα άτομο μόνο εάν δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου κληρονομείται. Τα ζευγάρια που φέρουν τόσο την ίδια αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο έχουν μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε εγκυμοσύνη να έχει ένα παιδί με την εν λόγω νόσο.
Ένα υπολειπόμενη ασθένεια μπορεί επίσης να είναι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι το αλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, τα θηλυκά μπορούν να είναι φορείς ενός γονιδίου στο Χ, αλλά δεν επηρεάζονται (διαθέσιμη η άλλη το Χ έχει την κανονική αντίγραφο του γονιδίου). Από την άλλη πλευρά, τα αρσενικά είναι συνήθως επηρεάζονται με την ασθένεια, αν έχουν το αλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ τους (επειδή δεν διαθέτουν την κανονική αντίγραφο του γονιδίου στο χρωμόσωμα Υ). Ως εκ τούτου, "δοκιμή φορέας» για το X-συνδεδεμένο ασθενειών γίνεται συνήθως σε θηλυκά.
Προγεννητική διάγνωση. Προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μίας γενετικής νόσου ή ασθένειας στο αναπτυσσόμενο έμβρυο και περιλαμβάνει μητέρας διαλογή ορού, υπερήχων (sonograms), αμνιοκέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) και διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου (PUBS).
Μελέτες μελέτες προεμφύτευσης. Προεμφυτευτική χρησιμοποιούνται ακόλουθη ίη vitro γονιμοποίηση για τη διάγνωση μίας γενετικής νόσου ή νόσου σε ένα έμβρυο πριν από την εμφυτεύεται στη μήτρα της μητέρας.
Νεογέννητο έλεγχος. Νεογέννητο έλεγχος πραγματοποιείται σε νεογνά στα κρατικά προγράμματα δημόσιας υγείας για την ανίχνευση ορισμένων γενετικών ασθενειών για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμα έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
