Υπάρχουν μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που ενδεχομένως δώσει μια μικρή προδιάθεση να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού. Ένα παράδειγμα είναι η αταξία telangiectasia (AT). Ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού μπορεί να αυξηθεί για φορείς του γονιδίου ΑΤ. Τελεαγγειεκτασική αταξία είναι μια σπάνια παιδική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό άλλα συστήματα του σώματος και του συστήματος. Η διάγνωση της AT γίνεται όταν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά είναι παρόντες (τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από την ηλικία των 10):
Κακή ισορροπία και η ομιλία
Αταξία (έλλειψη ελέγχου των μυών που οδηγεί σε ένα περίεργο περπάτημα, όταν τα πόδια)
Τελαγγειεκτασίες (μικρό, κόκκινο "αράχνη" φλέβες) στις γωνίες των ματιών ή των επιφανειών των αυτιών και τα μάγουλα (αμέσως μετά την έναρξη της αταξίας)
Άλλα συμπτώματα της ΑΤ περιλαμβάνουν:
Αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα
Αυξημένος κίνδυνος λευχαιμίας
Αυξημένος κίνδυνος λεμφώματος
Ακραία ευαισθησία σε ιονίζουσα ακτινοβολία (για παράδειγμα, ακτινοβολία από ακτίνες-Χ)
Αταξία τελαγγειεκτασία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 γνωστό ως το γονίδιο ΑΤΜ, η οποία εμπλέκεται στον έλεγχο του κυτταρικού κύκλου. Αυτή η νευροεκφυλιστική διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι δύο μεταλλαγμένα γονίδια ATM είναι απαραίτητη για την παραγωγή της νόσου - ένα κληρονομείται από τον κάθε γονέα. Οι άνθρωποι με μόνο μία μετάλλαξη ΑΤΜ αναφέρονται ως "φορείς".
Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι οι άνθρωποι που είναι φορείς μιας μετάλλαξης ΑΤΜ βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού. Εκτιμάται ότι περίπου 1 τοις εκατό του πληθυσμού των ΗΠΑ, ή περίπου 2,5 εκατομμύρια άνθρωποι, μπορούν να είναι φορείς για μια μετάλλαξη ΑΤΜ. Αυτό μπορεί να οδηγήσει κανείς να πιστέψει ότι πολλοί άνθρωποι με καρκίνο του μαστού να αναπτυχθούν εξαιτίας μιας μετάλλαξης ΑΤΜ. Όταν οι ασθενείς με καρκίνο του μαστού που μελετήθηκαν, ωστόσο, δεν έχουν μία περίσσεια μεταλλάξεων ΑΤΜ, σε σύγκριση με άτομα χωρίς καρκίνο του μαστού. Ως εκ τούτου, η σχέση μεταξύ μεταλλάξεων ATM και του κινδύνου καρκίνου του μαστού παραμένει ασαφής. Οι μελέτες που γίνονται για την καλύτερη κατανόηση αυτής της πιθανής σύνδεσης.
