Τι είναι οι τρισωμίες;
Ο όρος «τρισωμία» χρησιμοποιείται για να περιγράψει την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων, και όχι τη συνήθη ζεύγος χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με τρεις # 21 χρωμοσώματα, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι, το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «τρισωμία 21." Τρισωμία 21 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down. Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν τρισωμία τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Και πάλι, η τρισωμία 18 ή τρισωμία 13, σημαίνει απλά ότι υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 # (ή του # 13 χρωμόσωμα) που υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει έναν συνδυασμό γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου κάποιου βαθμού νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικά του προσώπου και, συχνά, ανωμαλίες της καρδιάς, οπτική και ακουστική ανεπάρκεια και άλλα προβλήματα υγείας. Η σοβαρότητα της όλα αυτά τα προβλήματα ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Το σύνδρομο Down είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες γέννηση, που επηρεάζει περίπου ένα στα περίπου 800 μωρά. Σε αυτή τη χώρα, υπάρχουν περισσότερα από 400.000 άτομα με σύνδρομο Down, σύμφωνα με την Εθνική σύνδρομο Down Κοινωνία. Το προσδόκιμο ζωής μεταξύ των ενηλίκων με σύνδρομο Down είναι περίπου 60 χρόνια, αν η μέση διάρκεια ζωής ποικίλλει ανάλογα.
Το όνομα «σύνδρομο Down" προέρχεται από τον ιατρό, Δρ Langdon Down, που πρώτος περιέγραψε τη συλλογή των σωματικών συμπτωμάτων του 1866. Δεν ήταν μέχρι το 1959 ότι η αιτία του συνδρόμου Down (η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 #) αναγνωρίστηκε.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Κανονικά στην αναπαραγωγή, το ωάριο της μητέρας και το σπερματοζωάριο του πατέρα ξεκινούν με τον συνήθη αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια υφίστανται κυτταρική διαίρεση, όπου τα 46 χρωμοσώματα χωρίζονται στη μέση και το αυγό και τα σπερματοζωάρια καταλήξετε με 23 χρωμοσώματα το καθένα. Όταν ένα σπερματοζωάριο με 23 χρωμοσώματα γονιμοποιήσει ένα ωάριο με 23 χρωμοσώματα, το μωρό καταλήγει με ένα πλήρες σύνολο των 46 χρωμοσωμάτων, τα μισά από τον πατέρα και κατά το ήμισυ από τη μητέρα.
Μερικές φορές, ένα σφάλμα εμφανίζεται όταν τα 46 χρωμοσώματα που χωρίζεται στη μέση και ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο κρατά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 # αντί για ένα μόνο αντίγραφο. Αν αυτό το αυγό ή το σπέρμα γονιμοποιηθεί, το μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 # και αυτό ονομάζεται «τρισωμία 21» ή σύνδρομο Down. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down προκύπτουν από το να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Ενενήντα πέντε τοις εκατό της σύνδρομο Down αποτελέσματα από τρισωμία 21. Περιστασιακά, το επιπλέον χρωμόσωμα 21 ή ένα τμήμα της είναι συνδεδεμένη σε ένα άλλο χρωμόσωμα στο ωάριο ή σπέρμα? Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυτό που ονομάζεται "μετατόπιση" Σύνδρομο Down (3 έως 4 τοις εκατό των περιπτώσεων). Αυτή είναι η μόνη μορφή του συνδρόμου Down που μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα. Μερικοί γονείς έχουν μια αναδιάταξη ονομάζεται ισοζυγισμένη μετάθεση, όπου το # 21 του χρωμοσώματος συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τη δική τους υγεία. Σπάνια, μια μορφή του συνδρόμου Down που ονομάζεται «μωσαϊκό» σύνδρομο Down μπορεί να συμβεί όταν ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση λαμβάνει χώρα μετά τη γονιμοποίηση (1 τοις εκατό έως 2 τοις εκατό των περιπτώσεων). Αυτά τα άτομα έχουν κάποια κύτταρα με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και άλλοι με τον κανονικό αριθμό.
Τι κάνει ένα παιδί με σύνδρομο Down μοιάζουν;
Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να έχει τα μάτια που κλίνουν προς τα πάνω και τα μικρά αυτιά που μπορεί να διπλώσει πάνω ελαφρώς στην κορυφή. Το στόμα τους μπορεί να είναι μικρή, καθιστώντας τη γλώσσα φαίνεται μεγάλη. Μύτη τους επίσης μπορεί να είναι μικρό, με πεπλατυσμένη ρινικής γέφυρας. Μερικά μωρά με σύνδρομο Down έχουν κοντό λαιμό και μικρά χέρια με κοντά δάχτυλα. Αντί να έχει τρεις «ζάρες» στην παλάμη του χεριού, ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει συνήθως μια ενιαία πτυχή που πηγαίνει κατ 'ευθείαν σε όλη την παλάμη, και μια δεύτερη πτυχή που κατεβαίνει από τον αντίχειρα. Το παιδί ή ενήλικας με σύνδρομο Down είναι συχνά σύντομες και έχει ασυνήθιστη χαλαρότητα των αρθρώσεων. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down θα έχουν κάποια, αλλά όχι όλα, από αυτά τα χαρακτηριστικά.
Τι είδους προβλήματα χρειάζονται τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως;
Περίπου το 40 τοις εκατό έως 50 τοις εκατό των μωρά με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες της καρδιάς. Μερικά ελαττώματα είναι ήσσονος σημασίας και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα, ενώ άλλοι μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Όλα τα μωρά με σύνδρομο Down θα πρέπει να εξετάζονται από ένα παιδιατρικό καρδιολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στην καρδιακών παθήσεων των παιδιών, και να έχουν ένα υπερηχοκαρδιογράφημα (μια διαδικασία που αξιολογεί τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς με τη χρήση ηχητικών κυμάτων που καταγράφονται σε ηλεκτρονικό αισθητήρα που παράγουν μια κινούμενη εικόνα των βαλβίδων της καρδιάς και την καρδιά) στους δύο πρώτους μήνες της ζωής, έτσι ώστε να μπορούν να αντιμετωπίζονται τυχόν ανωμαλίες της καρδιάς.
Περίπου το 12 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down γεννιούνται με εντερικά δυσπλασίες που απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι σε αυξημένο κίνδυνο για μειωμένη όραση ή ακοή. Κοινή προβλήματα όρασης περιλαμβάνουν διέσχισε τα μάτια, κοντά ή υπερμετρωπία, και καταρράκτη. Τα περισσότερα προβλήματα όρασης μπορεί να βελτιωθεί με τα γυαλιά, χειρουργική επέμβαση, ή άλλες θεραπείες. Θα πρέπει να συμβουλεύεστε παιδιατρικό οφθαλμίατρο (ένας γιατρός που ειδικεύεται στην ολοκληρωμένη φροντίδα των ματιών και παρέχει εξετάσεων, τη διάγνωση και τη θεραπεία για μια ποικιλία παθήσεων των ματιών), κατά το πρώτο έτος της ζωής.
Παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν απώλεια ακοής λόγω υγρού στο μέσο αυτί, ένα νεύρο ελάττωμα, ή και τα δύο. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down θα πρέπει να έχουν τακτική όραση και την ακοή εξετάσεις έτσι ώστε οποιαδήποτε προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν προτού να εμποδίζουν την ανάπτυξη των γλωσσικών και άλλων δεξιοτήτων.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι σε αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα του θυρεοειδούς και λευχαιμίας. Τείνουν επίσης να έχουν πολλές κρυολογήματα, καθώς επίσης και η βρογχίτιδα και η πνευμονία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να λαμβάνουν τακτική ιατρική φροντίδα συμπεριλαμβανομένων των εμβολιασμών της παιδικής ηλικίας. Το Εθνικό σύνδρομο Down Συνέδριο δημοσιεύει ένα "Προληπτική Ιατρική Checklist" που σκιαγραφεί την οποία εξετάσεις και οι ιατρικές εξετάσεις που συνιστώνται σε διάφορες ηλικίες.
Πόσο σοβαρή είναι η νοητική υστέρηση που συνοδεύει το σύνδρομο Down;
Ο βαθμός της νοητικής καθυστέρησης που συνοδεύει το σύνδρομο Down ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, που κυμαίνονται από ήπια έως μέτρια έως σοβαρή. Ωστόσο, οι περισσότεροι διανοητική καθυστέρηση εμπίπτει στην ήπια έως μέτρια κλίμακα. Δεν υπάρχει κανένας τρόπος να προβλέψουμε την πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down με βάση τα φυσικά χαρακτηριστικά.
Τι μπορεί να κάνει ένα παιδί με σύνδρομο Down να κάνω;
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να κάνει συνήθως τα περισσότερα πράγματα που κάθε παιδί μπορεί να κάνει, όπως το περπάτημα, μιλώντας, το ντύσιμο, και να είναι εκπαιδευμένα για την τουαλέτα. Ωστόσο, κάνουν συνήθως αυτά τα πράγματα αργότερα από τα άλλα παιδιά. Η ακριβής ηλικία που θα πρέπει να επιτευχθούν αυτοί οι αναπτυξιακά ορόσημα που δεν μπορεί να προβλεφθεί. Ωστόσο, τα προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης, που αρχίζει στην παιδική ηλικία, μπορεί να βοηθήσει αυτά τα παιδιά να αποκτήσουν ατομικών τους δυνατοτήτων.
Μπορεί ένα παιδί με σύνδρομο Down να πάει στο σχολείο;
Ναι. Υπάρχουν ειδικά προγράμματα που ξεκινούν στην προσχολική ηλικία για να βοηθήσει τα παιδιά με σύνδρομο Down να αναπτύξει όσο το δυνατόν πληρέστερα δεξιότητες. Μαζί με επωφελούνται από την έγκαιρη παρέμβαση και την ειδική εκπαίδευση, πολλά παιδιά μπορούν να ενσωματωθούν στην κανονική τάξη, σε κάποιο βαθμό. Οι προοπτικές για αυτά τα παιδιά είναι πολύ πιο φωτεινή από ό, τι ήταν κάποτε. Πολλοί θα μάθουν να διαβάζουν και να γράφουν και να συμμετέχουν σε ποικίλες δραστηριότητες της παιδικής ηλικίας τόσο στο σχολείο όσο και στις γειτονιές τους. Αν και υπάρχουν ειδικά προγράμματα εργασίας που προορίζονται για ενήλικες με σύνδρομο Down, πολλοί άνθρωποι με την διαταραχή μπορεί να κρατήσει τακτικές θέσεις εργασίας. Σήμερα, ένας αυξανόμενος αριθμός των ενηλίκων με σύνδρομο Down ζωντανά ημι-ανεξάρτητα σπίτια ομάδα της κοινότητας, όπου φροντίζουν τον εαυτό τους, να συμμετάσχουν σε δουλειές του σπιτιού, να αναπτύξουν φιλίες, να συμμετάσχουν σε δραστηριότητες ελεύθερου χρόνου, καθώς και το έργο στις κοινότητές τους.
Μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Down παντρευτείς;
Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Down παντρευτεί. Παρά το γεγονός ότι υπήρξαν σπάνιες εξαιρέσεις, οι άνδρες με το σύνδρομο Down δεν μπορεί να τεκνοποιήσουν. Σε κάθε εγκυμοσύνη, μια γυναίκα με σύνδρομο Down έχει 50/50 πιθανότητες να συλλάβουν ένα παιδί με σύνδρομο Down, αλλά οι πολλές εγκυμοσύνες απέβαλε.
Πώς είναι κάτω από το σύνδρομο διαγιγνώσκεται;
Από το σύνδρομο Down είναι μια τέτοια μοναδική ομάδα χαρακτηριστικών, οι γιατροί μπορεί μερικές φορές να καθορίζει απλώς από τη φυσική εξέταση εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down. Να επιβεβαιώσουν τα φυσικά ευρήματα, ένα μικρό δείγμα αίματος μπορεί να ληφθεί και τα χρωμοσώματα μπορεί να αναλυθεί για να προσδιοριστεί η παρουσία επιπλέον χρωμόσωμα 21 # υλικού. Αυτή η πληροφορία είναι σημαντική για τον καθορισμό του κινδύνου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. (Μετατόπιση σύνδρομο Down και μωσαϊκό σύνδρομο Down έχουν διαφορετικούς κινδύνους υποτροπής σε μελλοντικές κυήσεις).
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down μπορεί συχνά να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, αναλύοντας τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό ή από τον πλακούντα. εμβρυϊκό υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να δώσει πληροφορίες σχετικά με τη δυνατότητα του συνδρόμου Down, αλλά το υπερηχογράφημα δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβής, δεδομένου ότι πολλά μωρά με σύνδρομο Down μπορεί να φανεί το ίδιο σε υπερηχογράφημα, όπως εκείνους που δεν έχουν το σύνδρομο Down. Μια ανάλυση χρωμόσωμα, είτε εκτελείται σε ένα δείγμα αίματος, τα κύτταρα από το αμνιακό υγρό, ή τον πλακούντα, είναι πάνω από 99,9 τοις εκατό ακρίβεια.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της μητέρας ηλικίας για σύνδρομο Down;
Ηλικία της μητέρας κατά την παράδοση είναι ο μόνος παράγοντας που βρέθηκε να συνδέεται με τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται με κάθε χρόνο, ειδικά μετά η μητέρα είναι 35 ετών. Ωστόσο, επειδή οι νεότερες γυναίκες είναι πιο πιθανό να έχουν τα μωρά από ό, τι οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, το 80 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35.
Το Ευρωπαϊκό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG), συνιστά ότι όλες οι έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία, πρέπει να προσφέρεται η δυνατότητα εξετάσεων για το σύνδρομο Down.
Ποιος είναι ο κίνδυνος οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Down έχουν ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Down;
Σε γενικές γραμμές, για τις γυναίκες κάτω των 40 ετών (αφού ένα παιδί με σύνδρομο Down), η πιθανότητα να έχουν άλλο ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι 1 τοις εκατό. Η πιθανότητα για το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ότι αυξάνει με την ηλικία της μητέρας και, μετά την ηλικία των 40, μια μητέρα θα έπρεπε απλώς ο κίνδυνος με βάση την ηλικία της κατά την παράδοση. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι περίπου το 80 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι γυναίκες κάτω των 35 ετών έχουν περισσότερα παιδιά από ό, τι οι γυναίκες άνω των 35 ετών. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο που μπορεί να εξηγήσει τα αποτελέσματα των δοκιμών χρωμοσωμικών λεπτομερώς, συμπεριλαμβανομένων τι οι κίνδυνοι υποτροπής μπορεί να είναι σε άλλη εγκυμοσύνη και ποιες εξετάσεις είναι διαθέσιμες για τη διάγνωση προβλημάτων χρωμοσωμάτων πριν από ένα μωρό γεννιέται.
Μπορεί σύνδρομο Down να θεραπευθούν ή να προληφθούν;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Δεν είμαστε σίγουροι πώς να αποφευχθεί η χρωμοσωμική σφάλμα που προκαλεί το σύνδρομο Down. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει κανένας λόγος να πιστεύουμε ότι ένας γονέας θα μπορούσε να κάνει τίποτα για να προκαλέσει ή να αποτρέψει τη γέννηση του μωρού τους με σύνδρομο Down. Ωστόσο, μια πρόσφατη μελέτη δείχνει ότι ορισμένες γυναίκες που είχαν ένα μωρό με σύνδρομο Down ήταν μια ανωμαλία στο πως το σώμα τους, μεταβολίζουν (διαδικασία), η βιταμίνη Β φολικό οξύ. Αν αυτό επιβεβαιωθεί, η διαπίστωση αυτή μπορεί να παρέχει ένας ακόμη λόγος για τον οποίο όλες οι γυναίκες που θα μπορούσαν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να λάβει μια καθημερινή πολυβιταμίνη που περιέχει 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος (που έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων εκ γενετής ανωμαλίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού).
Μερικοί άνθρωποι ισχυρίζονται ότι διάφορες βιταμίνες υψηλή δόση να χορηγείται σε παιδιά με σύνδρομο Down θα βελτιώσουν την πνευματική απόδοση και να μειώσει το βαθμό της νοητικής καθυστέρησης. Μέχρι σήμερα, ωστόσο, δεν έχει υπάρξει μια ιατρική μελέτη που να αποδεικνύει ότι αυτό λειτουργεί πραγματικά. Είναι σημαντικό για τις νέες οικογένειες να μιλήσουν με τον γιατρό τους, άλλες οικογένειες, και το Εθνικό σύνδρομο Down Κογκρέσο να μάθετε τι να περιμένετε με σύνδρομο Down και να μάθουν για τα πράγματα που μπορεί να είναι χρήσιμη για την ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
Ποια έρευνα διεξάγεται για σύνδρομο Down;
Το Μάρτιο του Dimes ερευνά γιατί συμβαίνουν τα λάθη στη διαίρεση των χρωμοσωμάτων, με την ελπίδα ότι κάποια μέρα πρόληψη σύνδρομο Down και άλλες γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται από ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Άλλοι ερευνητές που επιθυμούν να βελτιώσουν τις προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Down. Ένα παράδειγμα αυτού περιλαμβάνει την ανάπτυξη βελτιωμένων γλωσσικά προγράμματα επέμβασης για να βοηθήσει αυτά τα παιδιά να επικοινωνούν πιο εύκολα.
