Eposgo

Γενετική και γενετικές ανωμαλίες

Πάταξη κακά γονίδια

Εάν έχετε ένα γονέα ή αδελφό με τις καρδιακές παθήσεις, καρκίνο ή άλλη κληρονομική ασθένεια, ενδεχομένως, αυτό σημαίνει ότι είστε καταδικασμένοι στην ίδια μοίρα; Οι απαντήσεις θα σας εκπλήξουν. Τι μπορείτε να κάνετε για να κερδίσει το στοίχημα ›

Γενετική και γενετικές ανωμαλίες θέματα az

Εγκεφαλική παράλυση

Εγκεφαλική παράλυση (CP) είναι ένας ευρύς όρος που περιγράφει μια ομάδα νευρολογικών (εγκεφάλου) διαταραχές. Πρόκειται για μια δια βίου ασθένεια που επηρεάζει την επικοινωνία μεταξύ του εγκεφάλου και των μυών, προκαλώντας μια μόνιμη κατάσταση μη συντονισμένες κινήσεις και πόζες. CP μπορεί να προκύψει από διάφορα προβλήματα, όπως η έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο, γενετικές ασθένειες, μολύνσεις, εγκεφαλική αιμορραγία, σοβαρές περιπτώσεις ίκτερου και τραυματισμό στο κεφάλι.

Πολλές περιπτώσεις έχουν CP άγνωστες αιτίες. Η διαταραχή εμφανίζεται όταν υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη ή βλάβη στις περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κινητική λειτουργία. Εμφανίζεται σε περίπου τρεις από κάθε 1.000 γεννήσεις. Οι παράγοντες κινδύνου για CP περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Πόσο επηρεάζουν την εγκεφαλική παράλυση των μυών και την κίνηση ›

Το σύνδρομο Turner

Ο όρος μονοσωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την απουσία ενός μέλους ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, υπάρχει ένα σύνολο 45 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος, μάλλον παρά 46. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με ένα μόνο Χ χρωμόσωμα φύλου, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι (είτε δύο Χ ή ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα φύλου), το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «μονοσωμία X." Μονοσωμία Χ είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Turner.

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα κορίτσια. Αυτό τους αναγκάζει να είναι μικρότερη από τους άλλους και να μην υποστούν την φυσιολογική εφηβεία, καθώς μεγαλώνουν στην ενήλικη ζωή. Η σοβαρότητα των προβλημάτων αυτών ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Άλλα προβλήματα υγείας μπορεί επίσης να είναι παρόντες περιλαμβάνει την καρδιακή και νεφρική σύστημα (δηλαδή, των νεφρών). Πολλά από τα προβλήματα υγείας που επηρεάζουν τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να διορθωθούν με την κατάλληλη ιατρική θεραπεία. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται σε περίπου 1 σε 2.000 έως 2.500 γυναίκες που γεννήθηκαν.

Το σύνδρομο Κατανόηση τορναδόρος ›

Δημοφιλείς αναζητήσεις στον τομέα της γενετικής και γενετικές ανωμαλίες

Σχετικά άρθρα, γεγονότα και πληροφορίες σχετικά με διαφραγματοκήλη, υδροκεφαλία, υποσπαδία, στένωση πυλωρού, δισχιδής ράχη, τρισωμία 18 και 13, σύνδρομο Turner, κήλη (ομφάλιο / βουβωνοκήλη), σύνδρομο Down (τρισωμία 21), Clubfoot, Αναπτυξιακή δυσπλασία του ισχίου ( Αναπτυξιακής δυσπλασίας του ισχίου) και το σύνδρομο Marfan. Γενετική αναζήτησης και γενετικές ανωμαλίες>

Την πρόληψη συγγενών ανωμαλιών

Φολικό οξύ, ή φυλλικό οξύ, είναι μια βιταμίνη Β. Η λέξη προέρχεται από το φυλλικό οξύ folium τη λατινική λέξη για το φύλλο. Το φολικό οξύ βρίσκεται στη φύση σε τρόφιμα, ιδιαίτερα στο σκοτάδι, τα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, ενώ το φολικό οξύ είναι η συνθετική μορφή παρέχεται σε πολυβιταμίνες και τρόφιμα εμπλουτισμένα με φυλλικό οξύ. Ερευνητές ανακάλυψαν τη σημασία φυλλικού οξέος στην πρόληψη της αναιμίας πριν περίπου 70 χρόνια, αλλά μόνο τα τελευταία χρόνια έχουν μάθει από τη σχέση μεταξύ φυλλικού οξέος και ορισμένες ατέλειες γέννησης. Το φυλλικό οξύ βοηθά στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών>

Προετοιμαστείτε για γενετική συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια επαγγελματική εκτίμηση των παραγόντων κινδύνου ενός ατόμου ή του ζευγαριού όσον αφορά την ιστορία της οικογένειάς τους, το ιατρικό ιστορικό, ή / και την ιστορία της εγκυμοσύνης. Ο στόχος της γενετικής συμβουλευτικής δεν είναι μόνο εκτίμηση του κινδύνου, αλλά και να εξηγήσει την αιτία και την κληρονομιά μιας διαταραχής, η διαθεσιμότητα των δοκιμών, η πρόγνωση, ιατρική διαχείριση και τη θεραπεία. Αναζήτηση HealthGrades για την κορυφαία βαθμολογία των τοπικών γενετιστές ›