Το σώμα σας είναι πάντα αλλάζουν. Εάν έχετε γκρίζα μαλλιά ή ραγάδες, έχετε ίσως παρατηρήσει πώς το σώμα σας μπορεί να αλλάξει. Μπορεί να μην παρατηρήσετε πάντα τους άλλους τρόπους που το σώμα σας μπορεί να αλλάξει, όμως. Για παράδειγμα, τα κύτταρα του σώματός σας αλλάζουν συνεχώς, τη διαίρεση και τη δημιουργία νέων κυττάρων. Μπορεί να μην το προσέξει αυτό, όταν, όπως τα κύτταρα σας χωρίζουν και να αντιγράφει το DNA τους (γενετικές πληροφορίες τους), εισάγεται μετάλλαξη.
Μια μετάλλαξη είναι όταν ένα κύτταρο κάνει ένα λάθος στην αντιγραφή του DNA του για το νέο κύτταρο. Πάροδο του χρόνου, μπορούν να εισαχθούν μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων σας. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη του καρκίνου. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομική, πέρασε από γενιά σε γενιά. Μερικές από αυτές τις αλλαγές μπορούν να οδηγήσουν σε ορισμένους τύπους καρκίνου. Αυτές οι λεγόμενες κληρονομικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να βάλουμε τους ανθρώπους που είχαν καρκίνο σε μεγαλύτερο κίνδυνο για να πάρει ένα άλλο καρκίνο. Κληρονομικές μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν περίπου το 5 έως 15 τοις εκατό όλων των καρκίνων.
Μεταλλάξεις των κυττάρων
Υπάρχουν δύο τύποι των μεταλλάξεων κυττάρων, που αποκτήθηκαν και κληρονομική.
Αποκτήθηκαν μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν το DNA ενός κυττάρου είναι κατεστραμμένο πάροδο του χρόνου λόγω περιβαλλοντικών επιρροών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν τον καπνό του τσιγάρου, έκθεση στον ήλιο, η έκθεση στην ακτινοβολία, και τοξίνες. Θεραπείες για τον καρκίνο, όπως η ακτινοβολία και η χημειοθεραπεία, μπορεί επίσης να προκαλέσει επίκτητων μεταλλάξεων. Οι περισσότεροι καρκίνοι έχουν αποκτήσει μεταλλάξεις σε αυτές.
Κληρονομική μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν το DNA ενός κυττάρου φέρει μια αλλαγή που έχει περάσει από τη μητέρα ή τον πατέρα του ατόμου. Η μετάλλαξη αυτή οφείλεται στην κληρονομικότητα. Άτομα με κληρονομική μεταλλάξεις έχουν αυτή μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρά τους για το υπόλοιπο της ζωής τους. Ακριβώς όπως κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον ένα γονέα τους, μπορούν να περάσουν κάτω από αυτή τη μετάλλαξη σε ένα γιο ή την κόρη.
Κάποιος είναι σε κίνδυνο για την κατοχή ενός κληρονομική μετάλλαξη, εάν περισσότερες από δύο συγγενείς στην άμεση οικογένεια (γονείς ή αδέλφια) τους είχαν καρκίνο και:
εάν αυτά τα μέλη της οικογένειας είχαν καρκίνο σε νεαρή ηλικία.
αν είχαν ορισμένους τύπους σπάνιων καρκίνων, όπως ο καρκίνος του μαστού ανδρών ή μυελοειδές καρκίνο του θυρεοειδούς.
Δεύτερη καρκίνους
Σύμφωνα με την Ellen Matloff, MS, αν είχατε καρκίνο, θα μπορούσε να το πάρει και πάλι, αν έχετε μια κληρονομική μετάλλαξη. Matloff είναι συνεργάτης ερευνητής και διευθυντής του Cancer Γενετική Συμβουλευτική πρόγραμμα στο Yale Κέντρο Καρκίνου.
"Ακόμα κι αν κάποιος με μια κληρονομική μετάλλαξη είχε καρκίνο, επέζησε του καρκίνου, και είχε υποβληθεί σε θεραπεία για αυτό, έχουν ακόμα ότι η μετάλλαξη σε πολλά άλλα κύτταρα του σώματός τους, και μπορούν να αναπτύξουν ένα δεύτερο καρκίνο," είπε.
Είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό ότι μια δεύτερη καρκίνου είναι όταν ένας νέος όγκος αναπτύσσεται. Μια δεύτερη ο καρκίνος δεν είναι η επανάληψη του πρώτου καρκίνου. Ένα παράδειγμα θα ήταν εάν είχαν νόσο του Hodgkin, υποβλήθηκαν σε θεραπεία για αυτό, και στη συνέχεια να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Η νόσος του Hodgkin, δεν επεκτείνεται το στήθος σας? Ως εκ τούτου, ο δεύτερος καρκίνος είναι άσχετη με την πρώτη καρκίνου. Μια υποτροπή είναι όταν ο καρκίνος δεν είχε θεραπευτεί και redevelops στο ίδιο μέρος του σώματος ή απλώνεται (ονομάζεται επίσης μεταστάσεις) σε ένα άλλο μέρος του σώματος. Ένα παράδειγμα επανάληψης θα ήταν αν είχε καρκίνο του μαστού και να εξαπλωθεί στα οστά σας. Τα καρκινικά κύτταρα τώρα στα οστά σας είναι ο καρκίνος του μαστού κύτταρα. Ο καρκίνος των οστών θα ονομάζεται οστικές μεταστάσεις, δεδομένου ότι ο καρκίνος του μαστού να εξαπλωθεί στα οστά σας. Θα μπορούσα επίσης να αναφερθώ σε αυτόν τον καρκίνο, όπως μεταστατικό καρκίνο του μαστού.
Η γενετική συμβουλευτική
Είτε έχετε καρκίνο ή όχι, είναι πάντα σημαντικό να επανεξετάσει το οικογενειακό ιστορικό της υγείας σας. Αυτό σας επιτρέπει να δείτε ποιες παθήσεις ή ασθένειες, αν υπάρχουν, έχουν την τάση να τρέχει στην οικογένειά σας. Matloff προτείνει ότι οι άνθρωποι παίρνουν γενετική συμβουλευτική, αν νομίζουν ότι μπορεί να έχουν μια κληρονομική μετάλλαξη. Στη συνέχεια, μπορούν να αποφασίσουν αν θα ήθελαν να έχουν γενετικές εξετάσεις.
Η γενετική συμβουλευτική είναι όταν ένα άτομο ή μια οικογένεια συναντιέται με έναν επαγγελματία εξοικειωμένοι με γενετικό έλεγχο. Αυτό μπορεί να είναι ο γιατρός σας, μια προηγμένη πρακτική νοσοκόμα, ένας κοινωνικός λειτουργός, ή κάποιος που έχει εκπαιδευτεί ως ένα γενετικό σύμβουλο. Κατά τη διάρκεια της παροχής συμβουλών, θα μάθετε για το ρόλο της γενετικής, η κληρονομικότητα, και ο κίνδυνος. Θα έχετε επίσης την ευκαιρία να κάνουν ερωτήσεις σχετικά με τη γενετική και τις γενετικές δοκιμασίες. Επιπλέον, σας σύμβουλος θα προετοιμάσει ένα οικογενειακό γενεαλογικό και να επανεξετάσει εν επιγνώσει συναίνεση μαζί σας.
Ποιο είναι το γενεαλογικό σας;
Μια οικογενειακή γενεαλογία είναι σαν ένα οικογενειακό δέντρο του ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Η γενεαλογία περιλαμβάνει πληροφορίες για τη μητρική και πατρική σας ιατρικό ιστορικό, την καταγωγή, την εθνικότητα και. Για να πάρετε πληροφορίες για μια πλήρη παράδοση της οικογένειας, σύμβουλος σας μπορεί να χρειαστεί να μιλήσει με τα μέλη της οικογένειας. Αν το οικογενειακό γενεαλογικό σας δείχνει ότι μπορεί να είστε σε κίνδυνο για μια κληρονομική μετάλλαξη, σύμβουλος σας θα σας προτείνει γενετικό έλεγχο.
Εν επιγνώσει συναίνεση
Πολλές συνεδρίες γενετικής συμβουλευτικής περιλαμβάνουν την υπογραφή ενημέρωσε έντυπο συγκατάθεσης. Αυτό το νομικό έγγραφο αναφέρει τι θα συμβεί κατά τη διάρκεια των γενετικών αναλύσεων, ότι ο πάροχος και ο ασθενής είναι τόσο σαφής. Ορισμένα προγράμματα συμβουλευτικής περιλαμβάνουν ένα δεύτερο συγκατάθεση πριν ο ασθενής μαθαίνει τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου. Αυτό επιτρέπει το πρόσωπο που λαμβάνει τα αποτελέσματα των δοκιμών να αλλάξει το μυαλό του ή της σχετικά με τη λήψη τους. Και, μετά από τα αποτελέσματα των δοκιμών δίνονται, μερικές φορές ένα τρίτο συγκατάθεση δίνεται. Αυτό αφορά τη διάδοση των αποτελεσμάτων των δοκιμών με τα μέλη της οικογένειας.
Γενετικός έλεγχος είναι αμφιλεγόμενη λόγω των συναισθηματικών και ηθικών επιπτώσεις που συνδέονται με αυτό. Μερικοί άνθρωποι φοβούνται τις διακρίσεις από την ασφαλιστική επιχείρηση ή ο εργοδότης τους, εφόσον είναι θετικό για μια γενετική μετάλλαξη. Άλλοι φοβούνται ότι εξοστρακίστηκε ή να αποφευχθούν με την οικογένεια και τους φίλους. Και μερικοί άνθρωποι αισθάνονται ένοχοι για την εκτέλεση μια γενετική μετάλλαξη. Κατά τη διάρκεια γενετική συμβουλευτική, ο σύμβουλος θα σας μιλήσω για το πώς θα μπορούσε να αντιδράσει με τα αποτελέσματα των δοκιμών και άλλες ανησυχίες ή ζητήματα που μπορεί να έχετε. Είτε επιλέξετε να έχουν μια γενετική δοκιμή είτε όχι, υπάρχουν και άλλες σημαντικές πληροφορίες για να μάθουν από το γενετικό σύμβουλο, όπως το πώς να αποτρέψει ή να βρείτε καρκίνου νωρίς, όταν είναι πιο εύκολο να θεραπεύσει.
Matloff περιέγραψε πώς οι γενετικές αναλύσεις θα μπορούσε να είναι μια δοκιμασία που αλλάζει τη ζωή. "Ο γενετικός έλεγχος είναι μια διαδικασία που επηρεάζει όχι μόνο τον κίνδυνο του ασθενούς, αλλά ο κίνδυνος για τα παιδιά του, τα αδέλφια, τους γονείς, και εκτεταμένη μέλη της οικογένειας», είπε. «Είναι μια συναισθηματική διαδικασία. Δεν πρέπει να προσεγγιστεί άνετα χωρίς την πλήρη συγκατάθεση και γενετική συμβουλευτική. Αυτό δεν είναι απλώς άλλο ένα τεστ αίματος."
Αυτή είναι μια δοκιμή
Μετά την παροχή συμβουλών, αν αποφασίσετε να έχετε ένα γενετικό τεστ, θα έχετε μια εξέταση αίματος. Στη συνέχεια, θα πρέπει να περάσουν 4 έως 12 εβδομάδων για τα αποτελέσματα. Περίπου οι μισοί από τους ανθρώπους που έχουν γενετική συμβουλευτική συνεχίσουν να έχουν γενετικό έλεγχο.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ένα θετικό αποτέλεσμα στο τεστ δεν σημαίνει ότι θα έχετε σίγουρα καρκίνο. Και, αρνητικό αποτέλεσμα στο τεστ δεν σημαίνει ότι δεν θα πάρετε ποτέ καρκίνο.
"Ένα γενετικό τεστ σας λέει τι μπορεί να συμβεί, δεν είναι αυτό που θα συμβεί", δήλωσε ο Matloff.
Η γενετική συμβουλευτική συνήθως περιλαμβάνει μια συνεδρία post-test-αποτελέσματος. Αυτό μπορεί να συμβεί την ίδια στιγμή μπορείτε να πάρετε τα αποτελέσματα των δοκιμών ή θα μπορούσε να είναι μια ξεχωριστή συνεδρία. Κατά τη σύνοδο αυτή, θα μιλήσουμε για τα αποτελέσματα και πώς να τους αντιμετωπίσει.
Εάν τα αποτελέσματα της δοκιμής σας, θετική ή αρνητική, θα αναστατώσει, να ζητούν βοήθεια. Matloff είπε, "Μια παραπομπή σε έναν ψυχολόγο για να εξετάσει αυτά τα θέματα σε βάθος είναι συχνά μια καλή επένδυση χρόνου και ενέργειας."
Μειώστε τον κίνδυνο
Αν έχετε μια κληρονομική μετάλλαξη, υπάρχουν μερικοί τρόποι που μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Μέρος της δουλειάς Matloff ως σύμβουλο γενετικής είναι να πει στους ανθρώπους τι μπορούν να κάνουν για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Αύξηση της επιτήρησης. Matloff είπε ότι αν δεν είχατε ποτέ καρκίνο και έχετε μια κληρονομική μετάλλαξη, ενημερώστε το γιατρό σας. Με αυτό τον τρόπο, ο γιατρός σας θα πρέπει να γνωρίζουν ότι θα μπορούσατε να είστε σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και να αυξήσει την επιτήρηση του ή της από εσάς.
Χημειοπροφύλαξη. Αυτό είναι όταν ο γιατρός σας σας δίνει ένα φάρμακο για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου. "Ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου είναι", δήλωσε ο Matloff, «μπορούμε να προσφέρουμε κάποια μορφή της χημειοπροφύλαξης για τους καρκίνους για τους οποίους [ένα άτομο] είναι σε κίνδυνο. Για παράδειγμα, μια γυναίκα έχει καρκίνο των ωοθηκών και μαθαίνει ότι έχει έναν BRCA1 μετάλλαξη, ένα στήθος και τον καρκίνο των ωοθηκών γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή μπορεί να προσφέρει ταμοξιφαίνη για να μειώσουν τον κίνδυνο της εμφάνισης καρκίνου του μαστού. "
Ιστού ή την αφαίρεση οργάνων. Με αυτή την επιθετική επιλογή, το άτομο σε κίνδυνο αποφασίζει να ιστού ή οργάνου του ή της που είναι σε κίνδυνο αφαιρεθεί πριν ο καρκίνος αναπτύσσεται. Matloff είπε, «είδα μια οικογένεια με κίνδυνο του γαστρικού καρκίνου. Πολλά μέλη της οικογένειας, δήλωσε ότι εάν πραγματοποιηθεί η μετάλλαξη, θα ήταν πρόθυμοι να τα στομάχια τους αφαιρεθεί. Πρόκειται για ένα δραστικό μέτρο, αλλά επιλέγεται από κάποιους μέλη της οικογένειας. "
Ένα άλλο παράδειγμα θα ήταν εάν μια γυναίκα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού αποφάσισε να έχει μια διπλή μαστεκτομή για να μειώσουν τον κίνδυνο της ανάπτυξης του.
Ενώ αυτές οι επιλογές μπορεί να προσφέρει ανακούφιση από τον καρκίνο ή να πάρει ένα δεύτερο καρκίνο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο και μόνο επειδή βρέθηκε θετικός, δεν μπορείτε να πάρετε τον καρκίνο καθόλου. Και, αν ήταν αρνητικό στις δοκιμές, θα μπορούσε πάλι να πάθετε καρκίνο, αν και πιθανώς δεν θα πρέπει να προκαλείται από μια κληρονομική μετάλλαξη. Λάβετε υπόψη ότι αν είχαν καρκίνο πριν ή όχι, το 85 έως 95 τοις εκατό των καρκίνων δεν προκαλούνται από γνωστές κληρονομικές μεταλλάξεις.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με κληρονομικές μεταλλάξεις και ο γονιδιακός έλεγχος, ελέγξτε παρουσίαση του εθνικού ινστιτούτου καρκίνου, " Κατανόηση της σειράς του καρκίνου: ο γονιδιακός έλεγχος . "
