Οι ακόλουθες σπάνιες σύνδρομα αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου:
Το σύνδρομο Turcot
Αυτή είναι μια σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει παχέος πολυποδίαση, καρκίνου του παχέος εντέρου, και οι όγκοι του εγκεφάλου. Οι μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια έχουν βρεθεί σε άτομα με το σύνδρομο αυτό, συμπεριλαμβανομένων των μεταλλάξεων στα γονίδια της APC, MLH1 και MSH2. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Turcot λέγεται ότι είναι γενετικά ετερογενείς.Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS)
Σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή που σχετίζεται με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:μελανοκυτταρικές κηλίδες (σκούρο μπλε ή καφέ moles)
Αυτές οι κρεατοελιές μπορεί να βρίσκονται γύρω ή / και στο στόμα συμπεριλαμβανομένων των χειλιών, και γύρω από τα μάτια, τα ρουθούνια, και τον πρωκτό. Σκούρο κρεατοελιές μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα δάχτυλα. Οι αλλοιώσεις μπορεί να εξασθενίσει την ενηλικίωση.πολλαπλές πολύποδες στο γαστρεντερικό σωλήνα
αυξημένο κίνδυνο καλοήθεις (noncancerous) όγκους των ωοθηκών και των όρχεων
αυξημένο κίνδυνο καρκίνων του στομάχου, του οισοφάγου, του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και του παγκρέατος
Σύνδρομο Peutz-Jeghers προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 19 γνωστό ως STK11, το οποίο λειτουργεί ως ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο.
οικογενή καρκίνο του παχέος εντέρου (FCC)
Έως και 15 τοις εκατό του καρκίνου του παχέος εντέρου ασθενών έχουν τα μέλη της οικογένειας με καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά δεν έχουν ένα γνωστό σύνδρομο του καρκίνου του παχέος εντέρου, όπως η οικογενής πολυποδίαση (FAP) ή κληρονομική nonpolyposis καρκίνου του παχέος εντέρου (HNPCC). Καρκίνο του παχέος εντέρου στις οικογένειες αυτές μπορεί να φαίνεται ότι ακολουθούν ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο της κληρονομιάς. Όπως γενετική έρευνα συνεχίζεται, τα γονίδια μπορούν να εντοπιστούν για να εξηγήσει αυτές τις οικογενειακές ιστορίες.νεανική πολυποδίαση coli
Αυτή η σπάνια, παιδική ηλικία έναρξης της νόσου είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή που προκύπτει από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων SMAD4/DPC4 και BMPR1A. Η νόσος συνδέεται με την ανάπτυξη των πολυπόδων hamartomatous (λίγοι σε πολυάριθμες) που μπορεί να είναι παρόν σε όλη τη γαστρεντερική οδό. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διάρροια, αιμορραγία και εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών. Νεανική πολυποδίαση συνδέεται με αυξημένη πιθανότητα για γαστροεντερική και παγκρεατικών καρκίνων. Οι περισσότεροι ασθενείς φαίνεται να είναι σποραδικές περιπτώσεις (συμβαίνουν για πρώτη φορά σε μια οικογένεια). Ωστόσο, αυτό μπορεί στην πραγματικότητα να είναι το αποτέλεσμα της μειωμένης διεισδυτικότητας (δηλαδή, η μετάλλαξη του γονιδίου αιτιολογικός είναι παρούσα σε έναν από τους γονείς, αλλά τα συμπτώματα δεν αναπτυχθεί).MYH σχετίζεται με πολυποδίαση (MAP)
Μεταλλάξεις στο γονίδιο MYH να αυξήσει την πιθανότητα για ένα άτομο για να αναπτύξουν πολλαπλές πολυπόδων του παχέος εντέρου ή καρκίνο του παχέος εντέρου. Αντίθεση με τα περισσότερα πολυποδίαση και του παχέος διαταραχές του καρκίνου, ΜΑΡ θεωρείται ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με ΜΑΡ έχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MYH τους.Ο αριθμός των πολυπόδων σε άτομα με ΜΑΡ μπορεί να κυμαίνεται από λίγα έως εκατοντάδες. Τα συμπτώματα της ΜΑΡ επικάλυψης τόσο με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP) και εξασθενημένα FAP. Γενετικές εξετάσεις για μεταλλάξεις στο γονίδιο MYH είναι διαθέσιμο και θα πρέπει να εξετάζεται σε άτομα που είναι ύποπτο ότι έχει FAP ή εξασθενημένων FAP που δεν έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Δεν είναι επί του παρόντος γνωστό, αν οι ιδιώτες με μία μόνο μετάλλαξη MYH έχουν υψηλότερο του μέσου όρου κίνδυνο για πολύποδες του παχέος εντέρου και του καρκίνου.
