Eposgo

Δυσπλασία Chiari

Τι είναι ένα Δυσπλασία Chiari;

Δυσπλασία Chiari είναι μια εκ γενετής (παρόντες κατά τη γέννηση) ελάττωμα στην περιοχή του πίσω μέρους του κεφαλιού, όπου ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός συνδεθεί. Η ασθένεια καλείται επίσης Arnold Chiari δυσπλασία. Υπάρχουν τέσσερις τύποι δυσπλασίες Chiari, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

  • Τύπος Ι. πηγαίνει συνήθως απαρατήρητο μέχρι να προκύψουν προβλήματα στις εφήβου ή ενήλικα χρόνια της ζωής. Σε αυτή τη νόσο, η βάση του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης του άνω περιοχή δεν σχηματίζονται σωστά.

  • Τύπου II. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος δυσπλασία Chiari. Σε αυτήν την ασθένεια, μέρος του πίσω μέρος του εγκεφάλου μετατοπίζεται προς τα κάτω μέσα από το κάτω μέρος της περιοχής του κρανίου.

    • Οι Type II δυσπλασίες Chiari που βλέπουμε συνήθως σε βρέφη που γεννιούνται με δισχιδή ράχη, μια νευρολογική ασθένεια που προκαλεί ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού και των γύρω δομές για την ανάπτυξη έξω, αντί εσωτερικό, το σώμα.

    • Τύπου II Chiari δυσπλασίες μπορεί επίσης να συνδέεται με μια ασθένεια γνωστή ως υδροκεφαλία. Υδροκεφαλία είναι μια ασθένεια στην οποία υπάρχει μια υπερπαραγωγή ή η έλλειψη απορρόφησης του εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού (CSF) που βρίσκεται στο εσωτερικό των κοιλιών (υγρό γεμάτο περιοχών) στο εσωτερικό του εγκεφάλου. Η αυξημένη ρευστό προκαλεί την πίεση στο εσωτερικό του κεφαλιού για να αυξήσει και τα οστά του κρανίου να επεκταθεί σε έναν μεγαλύτερο από το κανονικό εμφάνιση.

  • Τύπος III. Το πίσω μέρος του εγκεφάλου προεξέχει έξω από ένα άνοιγμα στο πίσω μέρος της περιοχής του κρανίου.

  • Τύπος IV. Το πίσω μέρος του εγκεφάλου αποτυγχάνει να αναπτυχθούν φυσιολογικά.

Τι προκαλεί Δυσπλασία Chiari;

Αν και η ακριβής αιτία της δυσπλασία Chiari είναι άγνωστος, πιστεύεται ότι είναι ένα πρόβλημα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου μπορεί να προκαλέσει την ανώμαλη σχηματισμό του εγκεφάλου. Δυσπλασία Chiari μπορεί να προκληθεί από την έκθεση σε βλαβερές ουσίες κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη ή σχετίζονται με γενετικά προβλήματα ή σύνδρομα που μπορεί να έχουν την τάση να τρέξει στις οικογένειες.

Θεωρίες υποδεικνύουν ότι τα ακόλουθα μπορεί να προδιαθέτουν το έμβρυο σε προβλήματα που επηρεάζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του κεφαλιού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

  • Η έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες / ουσίες

  • Η έλλειψη των κατάλληλων βιταμινών και θρεπτικών συστατικών στη διατροφή

  • Λοίμωξη

  • Συνταγή ή παράνομο ναρκωτικό και η κατανάλωση αλκοόλ

Ποια είναι τα συμπτώματα της Δυσπλασία Chiari;

Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της δυσπλασίας Chiari. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Σε βρέφη και τα μεγαλύτερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη νόσο, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Η ταχεία, εμπρός και πίσω, κίνηση των ματιών

  • Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

  • Κακή διατροφή και την κατάποση

  • Δυσκαμψία ή πόνο στο λαιμό ή την πλάτη της περιοχής της κεφαλής

  • Ασθενής κραυγή

  • Αναπνευστικά προβλήματα

  • Πονοκέφαλοι

  • Μειωμένη δύναμη στην αγκαλιά

Τα συμπτώματα της δυσπλασία Chiari μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.

Πως γίνεται η διάγνωση Δυσπλασία Chiari;

Αν μια δυσμορφία Chiari συμβαίνει και με άλλες συγγενείς (εκ γενετής) ανωμαλίες, η διάγνωση μπορεί να γίνει κατά τη γέννηση. Η εμφάνιση της δυσπλασία Chiari έχει σκεφτεί να είναι ένα σε κάθε χίλια γεννήσεις, αλλά, με την αυξημένη χρήση των διαγνωστικών δοκιμών, μπορεί να είναι πολύ πιο συχνές. Άλλες φορές, η διάγνωση γίνεται μετά την έναρξη των ειδικών σημείων και συμπτωμάτων, και μετά από διαγνωστικές δοκιμές. Ο γιατρός αποκτά ένα πλήρες προγεννητική και τη γέννηση της ιστορίας του παιδιού και μπορεί επίσης να ρωτήσω αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό όποια ιατρικά προβλήματα. Ο γιατρός θα ρωτήσει επίσης για αναπτυξιακά ορόσημα, όπως η ηλικία το παιδί ανασηκώθηκε, σύρθηκε, ή περπάτησε αφού μια δυσμορφία Chiari μπορεί να συσχετιστεί με άλλες νευρομυϊκές διαταραχές. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να απαιτήσει περαιτέρω ιατρική παρακολούθηση για υποκείμενα προβλήματα.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μια μέτρηση της περιφέρειας της κεφαλής του παιδιού λαμβάνεται και σε σύγκριση με μια κλίμακα που μπορεί να προσδιορίσει φυσιολογικά και μη φυσιολογικά εύρη.

Διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να γίνει για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της δυσπλασίας Chiari περιλαμβάνουν:

  • Ακτίνες-Χ. Ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιεί αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.

  • Αξονική τομογραφία (ονομάζεται επίσης μια αξονική ή CAT scan). Μια διαδικασία διαγνωστικής απεικόνισης που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των ακτίνων Χ και την τεχνολογία των υπολογιστών για να παράγουν οριζόντια, ή αξονικές, εικόνες (που συχνά αποκαλείται φέτες) του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομερείς εικόνες από οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών, το λίπος και τα όργανα. Αξονική τομογραφία είναι πιο λεπτομερείς από ό, τι γενικά ακτίνες-Χ.

  • Μαγνητική τομογραφία (MRI). Ένα διαγνωστικό διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος.

Θεραπεία για ένα Chiari δυσπλασία

Ειδική αγωγή για δυσπλασία Chiari θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:

  • Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό

  • Η έκταση της νόσου

  • Ο τύπος της νόσου

  • Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες

  • Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου

  • Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας

Ιατρική διαχείριση συνίσταται συχνών φυσικών εξετάσεων και διαγνωστικές δοκιμές για την παρακολούθηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, το κρανίο, και σκελετούς.

Ορισμένοι τύποι δυσπλασίες Chiari μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση για να ανακουφίσει την αυξημένη πίεση στο εσωτερικό της κεφαλής ή του λαιμού, ή για να βοηθήσει την αποστράγγιση περίσσεια εγκεφαλονωτιαίο υγρό από τον εγκέφαλο. Πολύ σοβαρές δυσμορφίες Chiari μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Οι γονείς εντολή για να παρακολουθήσουν για τυχόν αλλαγές που μπορεί να επηρεάσουν νευρολογική κατάσταση του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

  • Αναπνευστικά προβλήματα

  • Βαθμός εγρήγορσης

  • Ομιλία προβλήματα ή προβλήματα σίτισης

  • Προβλήματα με τα πόδια

  • Ασυντόνιστες κινήσεις

Ζητήματα δια βίου για ένα παιδί με ένα Δυσπλασία Chiari

Η πλήρης έκταση των προβλημάτων που συνδέονται με δυσπλασία Chiari συνήθως δεν είναι πλήρως κατανοητοί αμέσως κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αποκαλυφθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται. Τα παιδιά που γεννιούνται με δυσπλασία Chiari απαιτούν συχνές εξετάσεις και διαγνωστικές εξετάσεις από το γιατρό του να παρακολουθεί την εξέλιξη της κεφαλής, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η ιατρική ομάδα δουλεύει σκληρά με την οικογένεια του παιδιού να παρέχει εκπαίδευση και καθοδήγηση για να βελτιώσει την υγεία και την ευημερία του παιδιού.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστώνται από τον γιατρό για την παροχή πληροφοριών σχετικά με τις υποτροπές για δυσπλασία Chiari και οποιαδήποτε διαθέσιμη δοκιμή.